альбинизм сцеплен с полом или нет
Альбинизм сцеплен с полом или нет
Тирозиназа — ключевой фермент метаболизма меланина, ее недостаточность вызывает альбинизм у многих животных. Хотя это также частая причина альбинизма у человека (окулокутанный альбинизм 1 типа, oculocutaneous albinism type 1 — ОСА 1), причиной альбинизма также могут быть дефекты других звеньев метаболизма.
Протеин ОСА2Р стабилизирует pH меланосомы, что создает условия для образования меланина. Тирозиназа взаимодействует с тирозиназа-связанным протеином (tyrosinase related protein) TYRP1 (его дефект вызывает окулокутанный альбинизм 3 типа — ОСА3); мутация, приводящая к дефекту одного, нарушает созревание и стабильность другого. Мутация только TYRP1, вероятно, не приводит к развитию полного фенотипа с нистагмом и аномалиями хиазмы. Протеин МАТР (ОСА4) важен для нормального функционирования тирозиназы и созревания меланосом.
В выработке меланина и его транспорте из органеллы у млекопитающих принимают участие многие другие белки, некоторые из которых не специфичны для меланосом, а содержатся также в родственных лизосомам органеллах (LROs).
Удобнее всего подразделять альбинизм на состояния, при которых дефект продукта гена вызывает изменения только в пределах меланосом, и заболевания, при которых также возникают аномалии родственных органелл. В первом случае у пациента наблюдаются непрогрессирующие аномалии глаз и недостаточность фотопротекции, тогда как в последнем случае могут развиваться тяжелые системные нарушения.
Альбинизм встречается во всех этнических группах, но его распространенность неодинакова из-за «эффекта основателя». Встречаемость HPS1 в Пуэрто-Рико составляет 1:1800, в других популяциях она может снижаться даже до одного случая на миллион жителей. Примерно один из семидесяти жителей Северной Европы является носителем одной аномальной аллели ОСА1. ОСА2 преобладает среди народностей Южной и Центральной Африки, где часто встречается делеция 2,7, приводящая к утрате одного экзона гена.
ОСА4 редко встречается за пределами Японии, где он составляет до 25% альбинизма. Генотипы ОСА1, ОСА2, ОСА3, ОСА4,ОА1 и HPS1 вызывают более 90% случаев альбинизма в большинстве популяций и в совокупности определяют встречаемость альбинизма в США около 1 на 17000.
а) Наследование альбинизма и взаимодействие продуктов генов. Все формы альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, за исключением ОА1, наследуемого по Х-сцепленному механизму. На экспрессию дефектного менделирующего гена влияет взаимодействие с другими генами, регулирующими обмен меланина.
В будущем, возможно, удастся разработать ген-специфическое лечение. В настоящее время дифференциация генотипов, не сопровождающихся поражением других органелл, выполняется с целью генетического консультирования. Взаимодействие генов приводит к появлению огромного количества вариантов пигментации у здоровых людей и у альбиносов. При альбинизме фенотип варьирует в зависимости от этнической группы.
Если больной с альбинизмом вследствие наличия у него двух мутантных аллелей ОСА1 будет иметь детей от альбиноса, имеющего две мутантных аллели ОСА2, все их дети будут носителями генов обоих типов заболевания, но альбинизм не разовьется ни у одного из них, поскольку эти два типа альбинизма являются различными неаллельными состояниями. Если у индивида имеется нуль-мутация одной аллели ОСА1 и вторая аллель, наблюдается полиморфизм со снижением активности фермента, изменения глаз не развиваются, за исключением случаев наличия также мутации MITF, гена, участвующего в том же регуляторном пути.
Суммарное действие двух генов одного регуляторного пути является примером дигенного наследования. В Пуэрто-Рико из-за «эффекта основателя» отмечается высокая частота не одного, а сразу двух различных типов HPS; встречаются гомозиготы по одному типу — носители другого типа; у таких пациентов развивается более тяжелый фенотип. Индивиды с ОСА2, у которых образуется некоторое количество меланина, могут иметь каштановые или рыжие волосы. Их пигментация определяется генотипом — состоянием гена рецептора меланокортина (MC1R).
б) Смежные с альбинизмом генные синдромы. Делеция участка X-хромосомы в зоне Хр22.3 вызывает развитие ОА1 и нарушение функции других генов этой зоны. Фенотип больных мужчин варьирует в зависимости от локализации и объема делеции.
Гены и локусы этой зоны и соответствующая симптоматика:
• NLGN4X Нейроглин 4: аутизм, нарушения обучаемости
• STS Стероидная сульфатаза: ихтиоз
• ARSE Арилсульфатаза Е: точечная хондродисплазия
• ОА1 альбинизм
• KALI синдром Кальмана (гипогонадотропинемический гипогонадизм и аносмия)
• LECD эпителиальная дистрофия роговицы Лиша
• OASD альбинизм и поздно развивающаяся глухота
• SHOX гомеобокс низкого роста
в) Редкие типы альбинизма. Окулоцеребральный синдром с гипопигментацией (синдром Кросса, OMIM 257800): симптоматика включает в себя серебряно-серые волосы, гипопигментацию кожи, нистагм, помутнение роговицы, микрофтальмию, перипапиллярные пигментированные «рубцы», задержку психомоторного развития, спастичность и экстрапирамидные движения. Описан случай немой электроретинограммы.
Окулоцеребральный гипопигментационный синдром Preus (OMIM257790): проявления включают в себя задержку роста, долихоцефалию, катаракты, нистагм, прозрачную радужку, высокое готическое небо, мелкие широко посаженные зубы, генерализованную гипопигментацию, задержку психомоторного развития и гипохромную анемию.
Нейроэктодермальный меланолизосомальный синдром Элехальде (OMIM256710): серебристые волосы и высокая частота летальных неврологических эпизодов. Возможно, аллелен синдрому Griscelli.
Взаимодействие гена Р с другими генами. И при синдроме Ангельмана и при синдроме Прадера-Вилли гипопигментация кожи, волос и радужки развивается вследствие делеции гена Р. Альбинизм развивается при мутации второго гена Р. Синдром Прадера-Вилли характеризуется гипотонией в младенческом возрасте, гиперфагией и ожирением, гипогонадизмом, умственной отсталостью, маленьким ростом, маленькими кистями и стопами.
Причиной заболевания является дефект длинного плеча 15 хромосомы в зоне гена Р, возникающий вследствие делеции участка отцовской хромосомы, мутации центра контроля геномного импринтинга, хромосомной транслокации или однородительской дисомии материнской хромосомы 15. У многих больных отмечается просвечивающая радужка и гипопигментация кожи.
Синдром Ангельмана характеризуется тяжелой задержкой развития, нарушениями речи, атаксией, микроцефалией, судорожными припадками и частыми приступами немотивированного смеха. По результатам исследования ЗВП описаны аномалии путей хиазмы, не сопровождающиеся другими глазными симптомами альбинизма. Синдром Ангельмана развивается вследствие делеции участка материнской хромосомы в той же зоне, дефект которой вызывает синдром Прадера-Вилли, однородительской дисомии (в отличие от синдрома Прадера-Вилли — отцовской хромосомы), нарушения хромосомного импринтинга или мутации гена UBE3A.
г) Путаница в терминологии альбинизма. Следует отказаться от термина «частичный альбинизм», поскольку он используется как в отношении заболеваний, например пьебалдизма, при которых отмечается отсутствие меланоцитов на отдельных участках кожи и не развиваются характерные для альбинизма изменения зрительного пути, так и для обозначения тех случаев истинного альбинизма, когда некоторое количество пигмента все же присутствует.
Термином «глазной альбинизм» обозначают как альбинизм с Х-сцепленным наследованием, ОА1, при котором аномальные меланосомы присутствуют не только в пределах глаза, так и аутосомно-рецессивные формы альбинизма, при которых гипопигментация не выражена.
Выделение именных синдромов на основании старых описаний фенотипа может вводить в заблуждение, поскольку в настоящее время их этиопатогенез изучен более глубоко: например, HPS2 сопровождается нейтропенией и, как и CHS1, нарушением функции лимфоцитов; CHS1 связан с недостаточностью тромбоцитов, а не только с нарушениями иммунитета.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Альбинизм сцеплен с полом или нет
ГБУ РО «КБ им НА Семашко»
3 офтальмологическое отделение
Врач- офтальмолог I категории
Бородулина Мария Николаевна
Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям.
Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.
Причины возникновения альбинизма
Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.
Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.
Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:
Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе.
Полный, или глазо-кожный альбинизм
Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).
Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.
Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.
Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.
Частичный, или глазной альбинизм.
Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.
Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:
Лечение
Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:
В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.
Альбинизм, причины болезни и ее лечение
Альбинизм – это ряд наследственных заболеваний, характеризующихся недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина. Известно, что количество меланина в организме и тип данного пигмента влияет на цвет волос, кожи и глаз человека.
Люди, страдающие данным заболеванием, имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, а также имеют риск развития рака кожи, намного больший, чем у большинства людей. Пигмент меланин имеет большое значение в развитии зрительных нервов, поэтому человек, страдающий любой из форм альбинизмом, имеет серьезные проблемы со зрением.
Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни. Заболевание никак не отражается на интеллектуальном человеческом развитии, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.
Альбинизм вызван недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина
Причины альбинизма
Причинами того, что человек страдает альбинизмом, являются мутации нескольких генов, каждый из которых обеспечивает белковую выработку, которая необходима для синтеза меланина, являющегося темным пигментом. Меланин вырабатывается в меланоцитах – клетках, которые находятся в человеческих глазах и коже. В ходе генетических мутаций пигмента становится недостаточно, и в результате волосы, глаза и кожа живого организма обесцвечиваются.
ВАЖНО: При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.
В основном данное заболевание возникает у детей, унаследовавших два гена, подверженные мутациям – от каждого из родителей по одному. Болезнь не развивается, если пораженный ген имелся только у одного из родителей. Тем не менее, в таком случае ребенок может оказаться носителем гена, подверженного мутациям, и так болезнь может передаваться из поколения в поколение. Данный процесс носит название аутосомно-рецессивного наследования.
Симптомы альбинизма
Поражение глаз – характерный признак данного заболевания вне зависимости от типа мутации. Проблемы со зрением случаются из-за неправильного развития нервных путей, которые являются передатчиками сигнала от глаз к головному мозгу.
Сложные аномалии развития сетчатки – нередкое явление при альбинизме.
Иногда альбиносы имеют такие проблемы со зрением, как страбизм – неспособность фокусирования обоих глаз в одной точке, нистагм – непроизвольные случайные колебательные глазные движения, а также близорукость и светочувствительность.
Поражение глаз – характерный признак альбинизма
Классификация альбинизма
Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:
Х-сцепленный глазной альбинизм
Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.
Кожно-глазной альбинизм
Синдром Чедияк-Хигаши
Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.
Синдром Германски-Пудлака
Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.
Альбинос
Диагностика альбинизма
Для диагностики альбинизма пациент проходит полное медицинское обследование, куда входит:
Врач-офтальмолог должен полностью изучить глаза пациента для выявления фотофобии, нистагма и страбизма. Он проводит осмотр сетчатки для обнаружения аномалий, которые характерны для альбинизма. Для регистрации идущих от сетчатки к головному мозгу электрических сигналов, которая проводится в ходе обследования, офтальмолог осуществляет для пациента специальную процедуру под названием электроретинограмма.
ВАЖНО: Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни.
При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.
Лечение альбинизма
Альбинизм является наследственной болезнью, и возможности его излечения имеют пределы. Пациент должен проходить постоянные офтальмологические обследования и при необходимости носить контактные линзы. Иногда доктор может посоветовать лечение зрения хирургическим путем для облегчения страбизма и нистагма. Но оперативное лечение не проводится с целью восстановления нормального зрения по причине сильного поражения сетчатки.
Пациенты должны проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум 1 раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое обследование.
Пациенты с синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака – особая группа, которой требуется специализированное дополнительное лечение для предотвращения различных осложнений.
Советы для пациентов
Профилактика альбинизма
Для предотвращения рождения ребенка-альбиноса необходимо проходить генетическое консультирование семейных пар. Это поможет выявить генетические мутации у супругов и избежать при желании вероятности, что новорожденный будет страдать данным недугом.
Ученые установили причину альбинизма
Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.
Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.
Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.
Что делать, если у ребенка частичный альбинизм
Частичный альбинизм – это достаточно редкий диагноз, однако дети с ним все-таки встречаются. В основном речь идет о глазном альбинизме. Родители детей с таким диагнозом советуют как можно быстрее обратиться к опытным врачам – ребенку требуется очень срочное лечение, чтобы предотвратить серьезное падение зрения.
Стоит отметить, что поставить диагноз «альбинизм» достаточно сложно. Обычные врачи могут это сделать только на основе внешних наблюдений, например, светочувствительности или слишком светлой кожи, но точно определить, есть ли у ребенка альбинизм, может только генетик. В целом при подозрении на альбинизм родители советуют купить ребенку темные очки, которые хорошо помогают в летнее время, а также кепку с козырьком. Кожу нужно по возможности закрывать от солнечных лучей. В будущем могут понадобиться очки с диоптриями, которые пропишет окулист. Вообще при любых нарушениях зрения родители советуют обращаться к врачу.
Что мы знаем об альбиносах?
Поделиться:
Четыре года назад дата 13 июня была объявлена Международным днем распространения информации об альбинизме. Что нам известно об альбиносах? Скорее всего, не так уж много. Перед глазами сразу же всплывает молочно-белая кожа, волосы такой идеальной белизны, что позавидовал бы любой парикмахер, и глаза фантастического фиалкового оттенка.
Однако, возможно, вы удивитесь, но отсутствие цвета — совсем не обязательный признак альбинизма. Альбиносы бывают рыжеволосыми и веснушчатыми, а могут и вовсе ничем не выделяться из окружения. А вот особые проблемы со здоровьем присутствуют у них всегда.
Альбинизм — генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной степенью выработки красящего пигмента — меланина. Чем меньше меланина, тем светлее окраска кожи, волос, бровей, ресниц и радужной оболочки глаз. А ведь меланин не только окрашивает, но и защищает кожу и глаза от ультрафиолета — поэтому его снижение и тем более отсутствие делает человека уязвимым даже при обычном дневном свете.
Традиционно альбинизм делят на две большие категории — глазокожный альбинизм и глазной альбинизм.
Типы и проявления глазокожного альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) имеет несколько типов и подтипов, вызванных мутациями разных генов. Самые распространенные его формы:
Глазной альбинизм: на вид распознать невозможно
В отличие от глазокожного альбинизма при глазном альбинизме (ГА) распознать заболевание «невооруженным взглядом» практически нереально. У таких альбиносов совершенно «обычные» кожа (может быть, чуть более бледная), волосы и радужная оболочка глаз.
Однако зрение при этой форме альбинизма точно так же нарушено: пониженная острота, ошибки рефракции, косоглазие и др. Из-за нистагма таким альбиносам иногда ставят неверный диагноз — врожденный моторный нистагм.
Чтобы установить верный диагноз, понадобится осмотр офтальмолога, который обнаружит у альбиноса депигментацию глазного дна — именно так проявляется при ГА нарушение выработки меланина.
Особенности симптоматики альбинизма
Альбинизм всегда вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассматривать другие варианты помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, нарушающих пигментацию кожи, но не вызывающих таких зрительных проблем, как при альбинизме.
Альбинизм ни в какой из форм не вызывает умственной отсталости или задержки в развитии. Если такие симптомы присутствуют, то они указывают на другие заболевания.
Поскольку заболевание генетическое, альбинизмом нельзя заразиться. Следует учитывать, что некоторые типы альбинизма начинают проявляться лишь с возрастом.
Как жить с альбинизмом
Возможно, скоро генетики нас удивят, но пока эффективного лечения альбинизма не существует. Альбинизм можно визуально корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), однако повысить выработку меланина все равно не получится.
Читайте также:
Крем для защиты от солнца не защищает от рака
Читайте также: Поэтому больные альбинизмом должны ежегодно проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. А в перерывах важно максимально защищать себя от солнца — закрытая одежда даже в жару, крем с высоким SPF и солнцезащитные очки даже при пасмурной погоде.
Чаще всего пациенты вынуждены носить очки с диоптриями либо контактные линзы. В редких случаях врачи рекомендуют хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм или косоглазие. Но, к сожалению, в большинстве случаев при альбинизме глазная хирургия бесполезна. Из-за сложных аномалий развития сетчатки восстановление зрения невозможно.
Несмотря на то, что теоретически альбинос может родиться в любой семье, вероятность этого события для европеоидов очень мала — примерно 1:20000. Обычно предрасположенность выявляется на осмотрах у дерматолога, невролога или офтальмолога. В частности, 90 % женщин с высоким риском передачи гена альбинизма имеют характерную мозаичную депигментацию глазного дна.
А для тех, кто наверняка хочет убедиться в отсутствии аномальных генов, существует медико-генетическое консультирование. Однако генетические исследования не дешевы, и если альбиносов в роду вы не помните, то показаний к такой проверке нет.