что относится к орфанным заболеваниям у детей
Почему редкие заболевания у детей так трудно обнаружить?
Симптомы мукополисахаридоза I типа и болезни Фабри
Нато Вашакмадзе доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
Какие заболевания относят к редким и требующим постоянной терапии?
В России к редким (орфанным) относятся заболевания, которые встречаются с частотой не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Среди них есть заболевания, симптомы которых выявляются чуть ли не с первых недель и месяцев жизни ребенка, а есть тe, которые дебютируют в более позднем возрасте.
Можно ли такие заболевания выявить еще в роддоме?
В России в настоящее время проводится скрининг новорожденных на 5 орфанных заболеваний. Это дает возможность уже при рождении не только выявить этих пациентов, но и сразу назначить им терапию, что однозначно улучшает качество их жизни.
В Москве проводится скрининг на 11 заболеваний. Это очень эффективная программа, в нее входят заболевания, которые дебютируют именно с первых месяцев жизни ребенка.
Помимо этих программ существует селективный скрининг: выбираются определенные клинические проявления и подбираются группы детей с этими клиническими проявлениями.
Почему трудно диагностировать редкие заболевания
Всегда ли редкие заболевания выявляются в раннем возрасте? Есть ли для этого какой-то алгоритм, клинические рекомендации?
В настоящее время, особенно в последние два десятилетия, мы много говорим про орфанные заболевания. Безусловно, осведомленность врачебного сообщества о них стала намного выше. Среди студентов медицинских институтов в том числе. Врачи слышат про орфанные заболевания на различных конгрессах, симпозиумах, курсах повышения квалификации. Так, на прошедшем недавно ХХIII Конгрессе педиатров России была специальная секция по орфанным заболеваниям.
Поэтому сейчас такие заболевания выявляются лучше, чем, например, 10 или 20 лет назад. Тем не менее, мы не всегда замечаем клинические проявления заболевания в первые месяцы или годы жизни ребенка. Мы можем заметить их, например, только в подростковом периоде.
Например, если у ребенка болят руки или ноги, и врач уже осведомлен о болезни Фабри, он будет задавать конкретные вопросы о характере боли. Полученные ответы на эти вопросы уже могут стать основанием для исключения или подозрения на наличие серьезного генетического заболевания, например, болезни Фабри. Да, пока она диагностирована в России всего у 400 человек, но, возможно, таких пациентов может быть несколько тысяч.
Неспецифический клинический признак не всегда дает возможность врачам разных специальностей заподозрить наследственные заболевания. Иногда они могут быть похожи на какие-то другие хронические болезни. Поэтому пока диагностика проводится, уходит время, естественно, поздно устанавливается диагноз и поздно начинается терапия.
Должны ли проявлять настороженность по поводу редких заболеваний родители и участковый педиатр?
Во-первых, желательно, чтобы любая беременность была плановая и чтобы будущие родители проходили полное обследование и уточняли, были или нет среди их близких родственников наследственные генетические заболевания, была ли мертворождаемость среди близких родственников. Умирали ли дети в раннем возрасте от непонятных диагнозов? Эти вопросы обязательно должен выяснить педиатр.
Во-вторых, педиатр обязательно должен обращать внимание на пороки развития и так называемые стигмы дисэмбриогенеза (необычную форма головы у ребенка, выраженные надбровные дуги, монголоидный разрез глаз, асимметрия лица, большие оттопыренные уши, короткая шея, особенности строения зубов, грудной клетки и позвоночника и другие симптомы). Если у ребенка визуально есть 5 подобных признаков – это очень часто говорит о вероятности наследственной патологии. Безусловно, таких детей лучше отправлять к генетику.
Признаки мукополисахаридоза 1 типа и болезни Фабри
Можете привести примеры диагностирования редких заболеваний у детей?
Наследственные заболевания присутствуют у человека с рождения, просто иногда болезнь очень быстро прогрессирует, иногда медленно. Врачам нужно очень много читать и изучать эти заболевания, особенно те, для которых существует терапия.
Расскажу на примере мукополисахаридоза 1 типа. МПС 1 типа или синдром Гурлер – это заболевание, которое имеет очень агрессивное течение. Без лечения средний возраст жизни пациентов составляет примерно 5,5 лет.
Какие у него клинические проявления? На первом году жизни могут быть повторные отиты, рецидивирующие грыжи, гепатомегалия, то есть увеличение печени, а также ограничения подвижности в кистях, деформация позвоночника, горб.
В раннем возрасте обращает на себя внимание изменения черт лица: пухлые губы, широкие ноздри, широкая запавшая переносица, большой язык, редкие зубы, короткая шея.
Если у ребенка на первом году жизни есть такие внешние проявления в сочетании с задержкой моторного развития, с большой вероятностью можно говорить о том, что у него может быть тяжелое инвалидизирующее заболевание – синдром Гурлер. Если не лечить его в очень раннем возрасте, то в первые 10 лет жизни наступает летальный исход.
Один из примеров сложных в диагностике заболеваний – это болезнь Фабри. Она имеет неспецифические клинические проявления буквально с первых лет жизни.
В раннем возрасте часто может быть так называемые нейропатические боли. Дети жалуются на жгучие, мучительные боли в кистях рук и стопах. Подъем температуры тела, физическая нагрузка, психоэмоциональный стресс, жаркая погода могут быть провоцирующими факторами этих болей.
При этом маленький ребенок не всегда может конкретизировать свою жалобу. При лабораторном и инструментальном обследовании практически никаких изменений может не быть, поэтому родители и врачи не всегда верят жалобам ребенка.
Кроме того, у детей на коже могут появляться небольшие элементы красноватого цвета, а также может быть частый разжиженный стул. Они могут обращаться к гастроэнтерологу, однако врач тоже может не увидеть явную патологию. Для заболевания характерны снижение потоотделения, поэтому пациенты плохо переносят душные помещения.
Патологии почек чаще всего начинается в подростковом возрасте, при этом в анализах мочи сначала имеется небольшая протеинурия – белок в небольшом количестве, далее при отсутствии лечения развивается почечная недостаточность, инсульты, патология сердца (например, гипертрофическая кардиомиопатия). Очень часто эти симптомы неизвестны даже врачам, при этом от 3 до 8% всех пациентов с гипертрофией миокарда могут быть пациенты с болезнью Фабри.
Болезнь начинает дебютировать медленно в детском возрасте, постепенно прогрессирует и при отсутствии патогенетической терапии приводит к летальному исходу.
Я думаю, если врач хотя бы один раз послушает лекцию или почитает какую-то клиническую характеристику заболевания, не будет абсолютно никаких проблем для установления диагноза. И, конечно, при наличии зарегистрированного в России эффективного лекарственного препарата у пациентов может быть абсолютно другое качество жизни.
Понятно, что после инсульта человек уже почти инвалид. Но мы можем человека не доводить до инвалидности, а лечить его вовремя.
В следующий раз – о еще одном орфанном заболевании, болезни Помпе, а также о том, как улучшить ситуацию с редкими заболеваниями в России.
Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.
Орфанные заболевания и связанные с ними проблемы
Полный текст:
Аннотация
Цель: изучить основные аспекты оказания помощи детям с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Материалы и методы: для реализации указанной цели были изучены наиболее актуальные литературные источники, содержание которых освещало представления об орфанных заболеваниях в различных странах мира и в РФ, а также тактику и регулирование механизмов помощи пациентам с редкими болезнями. Результаты: исследование показало, что далеко не во всех странах существует законодательное регулирование оказания помощи орфанным пациентам и наиболее передовыми в этом отношении являются США и страны Западной Европы, где определены четкие критерии определения орфанной патологии, а также предпринимается ряд мер для повышения качества медицинского обслуживания больных с редкими заболеваниями. Эти мероприятия направлены не только на улучшение работы в системе здравоохранения, но и поощряют фармацевтические компании к разработке и производству лекарственных средств, а также способствуют научным исследованиям в указанной области. рассмотренный в статье клинический случай дает представление о редких заболеваниях, сложностях их диагностики, тяжести течения и лекарственных средствах, которые необходимы для помощи пациентам. Выводы: орфанные заболевания в последние десятилетия стали объектом пристального внимания со стороны системы здравоохранения и национального законодательства. Их чрезвычайно низкая распространённость в человеческой популяции создаёт затруднения с своевременной постановкой диагноза, оказанием квалифицированной медицинской помощи и лекарственным обеспечением.
Ключевые слова
Для цитирования:
Шашель В.А., Фирсова В.Н., Трубилина М.М., Подпорина Л.А., Фирсов Н.А. Орфанные заболевания и связанные с ними проблемы. Медицинский вестник Юга России. 2021;12(2):28-35. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2021-12-2-28-35
For citation:
Shashel V.A., Firsova V.N., Trubilina M.M., Podporina L.A., Firsov N.A. Orphan diseases and associated problems. Medical Herald of the South of Russia. 2021;12(2):28-35. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2021-12-2-28-35
Введение
К орфанной патологии относят заболевания, очень редко диагностируемые в человеческой популяции. Они могут иметь прогрессирующее течение и нести прямую угрозу для жизни пациента, если он не получает надлежащего лечения. Часто такие болезни заканчиваются инвалидностью. Критерием определения указанной патологии служит её распространение, которое, согласно требованиям Евросоюза, не должно превышать 1 случай на 2 тыс. человек. В США это соотношение составляет 1:1250.
В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Существует несколько определений орфанных заболеваний в русскоязычной литературе. Наиболее часто используемое характеризует их, как редкие заболевания, обнаруживаемые с невысокой частотой, угрожающие жизни или неуклонно прогрессирующие патологии, которые при отсутствии лечения могут вызвать летальный исход или привести к инвалидности.
По определению ФЗ № 323 от 21.11.2011 г. «Об охране здоровья граждан», к орфанной относят такую патологию, которая обнаруживается не чаще, чем у 10 из 100 тыс. человек.
Орфанные болезни в человеческой популяции
Распространённость заболеваний указанной группы (согласно документам Европейского общества) представлена в табл. 1 [1].
Частота диагностики отдельных нозологических форм (по данным Eurordis, 2012, с дополнениями)
Indicators of prevalence of separate groups of hereditary diseases (according to Eurordis, 2012 with additions)
Перечень орфанных заболеваний
В России выделено 216 групп болезней, в которые входят от одного до восьми кодов заболеваний по МКБ10. Около 1000 нозологических форм включено в этот перечень. Список опубликован на сайте Минздрава РФ (www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkihorfannyhzabolevaniy).
Федеральный закон № 323 от 21.11.2011 г. (ст. 44) устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний. Минздрав формирует перечень редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных и размещает его на своём сайте. Некоторые заболевания из указанного списка собраны в Перечне нозологий, сопровождающихся угрозой для жизни, а также хронических орфанных патологий с прогрессирующим течением, способных привести к инвалидизации, и перспективой укорочения времени жизни пациентов. Перечень установлен Правительством РФ от 26.04.2012 г. № 403 (табл. 2) [1].
Список орфанных и наследственных болезней, согласно Постановлению Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 г.
The list the zhizneugrozhayushchikh and chronically progressing rare (orphan) and hereditary diseases according to Resolution of the Government of the Russian Federation No. 403 of 26.04.2012
Было выяснено, что в отдельных странах имеются собственные определения термина «орфанные заболевания» и свой перечень патологии, которая относится к указанной группе. Количество нозологических единиц из списка орфанных заболеваний варьируется от 214 (в России) до 6000 – 8000 (в странах Запада).
В России с 1985 г. в родильных домах начал проводиться скрининиг новорождённых в целях диагностики генетически обусловленной ферментопатии (фенилкетонурии), которая в отсутствии лечения приводит к тяжёлому необратимому заболеванию нервной системы с развитием умственной отсталости. В 1993 г. началась реализация программы «Дети России», которая предполагает обследование новорождённых на наличие у них признаков снижения функции щитовидной железы. Проект «Здоровье», регламентированный приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», позволил начать комплексную диагностику генетической патологии новорожденных. В частности, проект охватывает тестирование таких болезней, как муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и др. Также детям проводят исследование слуха и при его снижении ребенка направляют на расширенную диагностику и лечение тугоухости.
План неонатального тестирования в обязательном порядке включает несколько стадий: 1) отбор биоматериала для диагностики у всех новорождённых и транспортировку его в лабораторию; 2) быстрое предварительное тестирование; 3) уточняющее исследование того материала, который дал положительный результат на предварительном тестировании; 4) лечение пациентов и регулярный мониторинг качества лечения; 5) семейная медико-генетическая консультация.
Всеобщее скрининговое тестирование новорождённых вместе с пренатальным исследованием и семейной медико-генетической консультацией служит мощным средством профилактики развития генетических заболеваний у новорождённых и их распространения в человеческой популяции.
Сложности в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями
Орфанные заболевания из-за своей низкой распространенности создают много сложностей для пациентов как на этапе диагностики, так и на этапе лечения. Клинический опыт врача ограничен в отношении редких болезней, и на установление истинной причины недуга может уйти достаточно много времени.
Во всех странах очень мало действующих медицинских центров, специализирующихся на лечении редко встречающейся патологии, а фармацевтические компании крайне неохотно берутся за разработку новых орфанных препаратов, поскольку рынок сбыта для них невелик.
Всё перечисленное ущемляет права таких пациентов на получение качественной медицинской помощи и системы здравоохранения разных государств стремятся выработать наиболее эффективный подход в отношении орфанных больных.
Стратегия законодательства в отношении орфанных заболеваний
Определения орфанных заболеваний в разных странах заметно различаются. В США принято считать, что в эту категорию входит патология, поражающая не более 200000 человек на данный момент времени. В подавляющем большинстве других стран в основе определения лежит относительное распространение той или иной нозологии в человеческой популяции [2].
На сайте Orphanet представлена номенклатура редких заболеваний, которая применяется в информационных системах здравоохранения и в исследованиях: каждой нозологической единице присваивается свой уникальный и постоянный идентификатор — номер ORPHA. В Orphanet используется европейское определение редкого заболевания, как оно определено в Регламенте Европейского союза о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний (1999 г.). Согласно правилам, принятым в ЕС, орфанное заболевание поражает не более 1 человека на 2000 в европейской популяции.
Номенклатура редких заболеваний Orphanet состоит из списка заболеваний с уменьшающейся распространённостью, основные характеристики включают группы нарушений и расстройств, их подтипы [3].
Несмотря на то, что речь идёт об очень редких болезнях, общий перечень орфанных заболеваний столь велик (по разным оценкам, 6000 – 8000), что во всём мире ими страдает примерно 400 млн человек. 80% таких заболеваний имеют генетическую природу, по степени тяжести они варьируются от лёгких до угрожающих жизни. Большое число указанных заболеваний требует раннего начала лечения, дорогостоящего медицинского ухода и больших материальных издержек. Например, у взрослых с расщелиной позвоночника (spina bifida) затраты на медицинские услуги превышают в 3 – 6 раз таковые для здоровых людей. По данным 2014 г., в США средняя стоимость медицинских препаратов для людей с орфанными заболеваниями составили 137 782 доллара на одного пациента [2].
Большую проблему в лечении указанных больных представляет географический разброс таких людей по большой территории, что затрудняет их концентрацию в одном специализированном медицинском учреждении, где они могли бы получить качественную помощь.
Другим фактором, неблагоприятствующим больным с орфанными заболеваниями, является то, что фармацевтическим компаниям невыгодно разрабатывать и производить лекарства, потребность в которых заведомо очень мала. В 1983 г. Конгресс США принял Закон об орфанных лекарственных средствах. Этот закон поощрял производство подобных лекарств, предоставляя финансовые стимулы для фармацевтической промышленности, чтобы компенсировать потенциальные потери сбыта лекарств на таком маленьком рынке [4]. Кроме того, в 2001 г. были приняты «Поправки 2001 г. об оказании помощи сообществу в области мышечной дистрофии» [2]. Цель данной поправки состояла в усовершенствовании методов скрининга, улучшении связей между специализированными лечебными учреждениями и разработке образовательных программ, ориентирующих специалистов в особенностях различных видов мышечной дистрофии.
Большую роль в борьбе с редкими болезнями играют профилактические мероприятия, организованные на общенациональном уровне. В 1998 г. вступило в силу постановление FDA (Food and Drug Administration), которое предписывало добавлять фолиевую кислоту в продукты из злаковых зерен. Это способствовало снижению дефицита фолиевой кислоты в организме беременных женщин и предотвращало появление врожденных дефектов развития нервной трубки у новорожденных [5].
В настоящее время в 86 странах мира продукты с зерновыми злаками обогащаются фолиатами [2]. Европейский союз демонстрирует комплексный подход в борьбе с редкими заболеваниями, который распространяется на все страны ЕС. Так, во всех 28 странах практикуется общее определение орфанных заболеваний, а деятельность, с ними связанная, определяется «Регламентом лекарственных средств для орфанных заболеваний № 141». Данное постановление способствует научным исследованиям по орфанной патологии и разработке новых орфанных лекарственных средств. Также в ЕС разработан единый национальный план по редким заболеваниям (EUROPLAN) для облегчения создания местных национальных стратегий помощи больным с орфанной патологией. Эти планы имеют собственный бюджет и четкие сроки реализации.
В странах Европы предоставляются налоговые льготы фармацевтическим компаниям, разрабатывающим орфанные препараты, к тому же они пользуются так называемой эксклюзивностью рынка в течении 10 лет после начала выхода нового медикамента в продажу.
Таким образом, несмотря на маленький рынок сбыта, компания оправдывает свои издержки на разработку нового лекарства [2]. В 2009 г. Европейский совет министерств здравоохранения принял план действий по редким заболеваниям, в котором положил начало разработке и принятию национальных планов по редким заболеваниям к концу 2013 г.
В 2011 г. программа действий по редким заболеваниям активно обсуждалась Директивой ЕС №м24, в ней говорилось о применении прав пациентов в трансграничном здравоохранении. Директива определила основные правила обращения пациентов за медицинской помощью в другие страны ЕС (кроме резидентной). Это способствовало развитию сотрудничества между системами здравоохранения стран ЕС, в том числе посредством внедрения Европейских справочных систем. Последние были созданы для того, чтобы поддержать объединение европейских экспертных центров и специалистов в разных странах для обмена знаниями и определения альтернативных вариантов лечения, содействия исследованиям и распространению инноваций в целях оказания наилучшей медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями [6].
Законодательное регулирование в отношении орфанных заболеваний существует в РФ с ноября 2011 г. Согласно утвержденному закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 2011 г. на плечи регионов РФ ложится задача по снабжению орфанных больных соответствующими лекарственными препаратами.
Постановление Правительства Российской Федерации № 403 предусматривает ведение Федерального регистра пациентов с орфанной патологией, приводящей к снижению продолжительности жизни и инвалидизации. Регистр был создан с целью обеспечения орфанных больных необходимыми лекарственными препаратами и компонентами лечебного питания, он содержит персональную информацию, включая паспортные данные, СНИЛС, поставленный диагноз и др.
В РФ в настоящее время реализуется программа «Семь нозологий». Её план подразумевает централизованную закупку Государством необходимых лекарственных препаратов для больных, страдающих в том числе и орфанными заболеваниями (болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и гемофилия). При этом закупка лекарств для детей финансируется из региональных бюджетов.
Существует ряд затруднений, с которыми имеют дело как сами орфанные больные, так и медицинские специалисты, оказывающие им помощь. Можно перечислить наиболее актуальные из указанных проблем:
Несколько недавно принятых документов, в том числе Постановление Правительства РФ от 26.11.2018 № 1416 «Правила организации обеспечения лекарственными препаратами» и «Правила ведения федерального регистра» дают возможность расширить базу данных по орфанным пациентам, сделать более доступным получение лекарственных препаратов, помогающих поддерживать функционирование организма на приемлемом уровне. Кроме того, эти нововведения предусматривают дополнительное обучение врачей и других медицинских специалистов навыкам и приёмам ведения пациентов с орфанной патологией: для этого разрабатываются образовательные программы и специализированные курсы повышения квалификации, врачи могут участвовать в обсуждении различных аспектов существующего законодательства, имеющего отношение к данной проблеме. Документы также нацелены на привлечение инвесторов для разработки и внедрения отечественных орфанных препаратов.
Российские граждане с орфанными заболеваниями очень часто не имеют возможности реализовать своё право на лекарственное обеспечение, поскольку медикамент еще не разработан, либо не зарегистрирован в РФ. Такие лекарства, как правило, очень дороги, а государство не может обеспечить больному полную оплату. Норма финансирования лекарственного снабжения пациентов, страдающих орфанной патологией, за счёт государственных средств очень часто делает лечение пациентов крайне затруднительным.
Ниже приведен клинический случай ребенка с орфанным заболеванием (наследственными болезнями обмена), проживающего на территории Краснодарского края.
Ребенок Г., 2014 г.р., находившийся на обследовании и лечении в ГБУЗ ДККБ. Из анамнеза: ребенок от первой беременности, проходившей в условиях токсикоза I степени в I триместре. Роды в срок, физиологические. Обратился на приём к участковому педиатру с длительным течением респираторной инфекции, ребенку было проведено биохимическое исследование крови, выявлено значительное повышение уровней аланинаминотрансферазы (АлАТ) до 145 Ед/л, аспартатаминотрансферазы (АсАТ) до 586 Ед/л. Исключены вирусные гепатиты. Ребенок был госпитализирован в стационар с диагнозом «Гепатит неуточненной этиологии (неинфекционный) с целью дальнейшего лечения и установления диагноза». Получал терапию гепатопротекторами, при этом отмечались жалобы на мышечную слабость, трудности при подъёме по лестнице, редкие головные боли. Объективно: состояние средней тяжести по основному заболеванию, самочувствие удовлетворительное. Физическое развитие ниже медианного уровня, гармоничное: рост — 88 см (10 – 25 перцентиль), вес — 12 кг (25 – 50 перцентиль), окружность головы — 49 см (25 – 50 перцентиль). Кожные покровы чистые, бледные. Мышечный тонус с тенденцией к гипотонии. В лёгких дыхание везикулярное, хрипов нет. Сердечные тоны ясные, ритмичные, выслушивается систолический шум на верхушке и в V точке. Живот при пальпации мягкий, болезненность отсутствует. Нижняя граница печени выходит из-под границы реберной дуги на 3,5 см по правой срединно-ключичной линии. Селезёнка не пальпируется. Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Лабораторно: биохимический анализ крови: АсАТ — 395МЕ/л, АлАТ — 123 МЕ/л, лактатдегидрогеназа (ЛДГ) — 1357 Ед/л, креатининфосфокиназа (КФК) — 825Ед/л. Исследование иммуноглобулинов крови: иммуноглобулин Е — 409,7 МЕ/мл. В связи с подозрением на болезнь Помпе было проведено исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии, при этом выявлено снижение активности альфа глюкозидазы (0,63 мкмоль/л/час при норме 1,0 — 25,0 мкмоль/л/час). При проведении молекулярно-генетического исследования методом прямого автоматического секвенирования проведен полный анализ гена GAA выявлено изменение нуклеотидной последовательности с.-32 – 13Т> G/c.-45T> G в гетерозиготном состоянии, описанное в международной базе данных по мутациям (CS941489), выявлено изменение нуклеотидной последовательности с.584Т> А, приводящей к замене р.Leu195Term в гетерозиготном состоянии. Ребенку был выставлен диагноз «Болезнь Помпе (гликогеноз II типа). Миопатический синдром». По жизненным показаниям, был назначен генно инженерный ферментозаменяющий препарат Майозайм (alglucosidasealfa, Genzyme Ireland Limited, Ирландия), который показан к длительному применению при всех формах болезни, — единственное патогенетическое средство для лечения пациентов с этим тяжёлым прогрессирующим наследственным заболеванием (1 раз в 2 недели).
Таким образом, прогноз болезни варьируется в зависимости от времени манифестации и выраженности симптомов. Для раннего лечения нужно своевременно диагностировать заболевание, а для диагностики болезни Помпе генетическое исследование не является ключевым методом, достаточно определение активности фермента GAA методом тандемной масс-спектрометрии.
Прогноз
Рассмотренный пример указывает на то, что орфанные заболевания часто представляют собой тяжёлые, угрожающие жизни состояния, и если их не лечить, то возможны летальный исход или тяжёлая инвалидизация. Это требует выработки специальной стратегии по оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Заключение
Ситуация с орфанными болезнями в России требует дальнейших разработки, модернизации и регулирования со стороны национального законодательства и системы здравоохранения. Необходимо улучшать взаимодействие между различными медицинскими учреждениями и вырабатывать общий план помощи и взаимодействия пациентам с редкими заболеваниями.
Огромное значение имеет улучшение доступности лекарственных препаратов для указанной группы больных. Необходимо перенимать опыт Евросоюза в отношении тактики взаимодействия с фармацевтическими компаниями, предоставляя им рыночные преференции при разработке орфанных препаратов.
Учитывая небольшой опыт врачей в отношении рассматриваемых заболеваний, возможно организовать больше лекционного материала по редкой патологии в составе курса повышения квалификации для медицинских специалистов.
В настоящее время существует необходимость интеграции планов и исследований по орфанным заболеваниям на международном уровне. Это могло бы изменить фрагментарный подход к решению проблемы и скоординировать общие усилия медицинского сообщества в отношении статистического учёта, поиска эффективного лечения, разработки скрининговых систем диагностики и информационной помощи врачам и пациентам.
3. Здравоохранение в России 2010: доклад.- Формулярный комитет РАМН. – М.: НЬЮДИАМЕД, 2011. – 165 с. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: webmed.irkutsk.ru/doc/pdf/form2010.pdf
Список литературы
4. Cannizzo S., Lorenzoni V., Palla I., Pirri S., Trieste L., et al. Rare diseases under different levels of economic analysis: current activities, challenges and perspectives. // RMD Open. – 2018. – V.4(Suppl 1). – P. e000794. DOI: 10.1136/rmdopen-2018-000794
5. Cheung R.Y., Cohen J.C., Illingworth P. Orphan drug policies: implications for the United States, Canada, and developing countries. // Health Law J. – 2004. – V. 12. – P. 183-200. PMID: 16539081.
6. Goralski J.L., Lercher D.M., Davis S.D., Dellon E.S. Eosinophilic esophagitis in cystic fibrosis: a case series and review of the literature. // J Cyst Fibros. – 2013. – V. ;12(1). – P. 9-14. DOI: 10.1016/j.jcf.2012.09.002
Об авторах
Шашель Виктория Алексеевна, д.м.н., проф., заведующая кафедрой педиатрии №1
Фирсова Виолетта Николаевна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии №1
Трубилина Марина Михайловна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии №1
Подпорина Людмила Анатольевна, ассистент кафедры педиатрии №1
Фирсов Никита Алексеевич, учащийся
Для цитирования:
Шашель В.А., Фирсова В.Н., Трубилина М.М., Подпорина Л.А., Фирсов Н.А. Орфанные заболевания и связанные с ними проблемы. Медицинский вестник Юга России. 2021;12(2):28-35. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2021-12-2-28-35
For citation:
Shashel V.A., Firsova V.N., Trubilina M.M., Podporina L.A., Firsov N.A. Orphan diseases and associated problems. Medical Herald of the South of Russia. 2021;12(2):28-35. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2021-12-2-28-35