Что такое окостенение швов черепа у грудничка
Краниостеноз, краниосиностоз и деформации черепа
Краниостеноз, краниосиностоз и деформации черепа – результат преждевременного или неравномерного окостенения черепных швов (греч. kranion – череп; synostos – сращение; stenos – узкий, тесный). Частота краниостеноза составляет 1 на 1000 новорожденных. Непосредственную причину развития краниостеноза усматривают в: а) нарушении обмена веществ, которое влечет ускоренный остеосинтез костей черепа (греч. osteon – кость; synthesis – соединение, сочетание, составление); б) расстройстве кровоснабжения костей и оболочек мозга; в) уменьшении силы, действующей через твердую мозговую оболочку на свод черепа и способствующей его растяжению.
Различают первичный, или идиопатический (греч. idio – особый; pathos – страдание, болезнь), и вторичный краниостеноз. Первичный краниостеноз имеет наследственный характер или связан с наследственным предрасположением. Это, к примеру, симптомокомплекс Терсиля (1942), который включает: 1) башенный череп; 2) экзофтальм; 3) нистагм; 4) умственную отсталость; 5) эпилептические припадки; 6) внутричерепную гипертензию и 7) атрофию зрительных нервов со слепотой. Первичный краниостеноз входит в клиническую картину многих наследственных синдромов умственной отсталости с разным типом наследования. Вторичный краниостеноз развивается по разным внешним причинам, таким как воспалительные процессы, витамин D-дефицитный рахит, дефицит фосфора в крови, передозировка тиреоидного гормона (при лечении гипотиреоза), рентгеновское облучение в первой половине беременности.
В норме у новорожденных все кости черепа не сращены, передний и задний роднички открыты. Задний родничок закрывается к концу 2-го месяца, передний – в течение 2-го года жизни после родов. К концу 6-го месяца кости свода черепа соединяются между собой плотной фиброзной мембраной (лат. fiber – нить). К концу 1-го года размер головы ребенка составляет 90%, а к 6 годам достигает 95% размера головы взрослого человека. Смыкание швов путем соединения зубчатых краев костей начинается к концу 2-го года и полностью завершается к 12–14-летнему возрасту.
Преждевременное зарастание родничков и черепных швов влечет сужение черепа и уменьшение объема полости черепной коробки. Это препятствует нормальному развитию головного мозга и создает условия для ликвородинамических нарушений. С повышением внутричерепного давления возникает связанная с ним гипертензионная головная боль (греч. hyper + лат. tension – напряжение). Возможны также развитие застойных явлений на глазном дне, концентрическое сужение полей зрения, а в дальнейшем – вторичная атрофия зрительных нервов с прогрессирующим падением зрения вплоть до его утраты. Обычно возникают экзофтальм с обеих сторон, нарушения со стороны глазодвигательного нерва, истончение костей черепа, появление в костях свода черепа пальцевых вдавлений, видных на рентгеновских снимках. Высока вероятность развития умственной отсталости.
При вторичном краниостенозе на ранних этапах его формирования эффективным может быть консервативное лечение основного заболевания. При первичном краниостенозе, а также вторичном в случае уже развившейся значительной внутричерепной гипертензии показаны шунтирование и декомпрессионная терапия: формирование краниоэктомических проходов шириной до 1 см по линии шовного окостенения. Своевременное хирургическое лечение при краниостенозе обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие головного мозга.
Преждевременное или неравномерное зарастание родничков и черепных швов приводит также к деформации черепа. Оценка формы черепа проводится с учетом черепного индекса (ЧИ) – соотношения поперечного и продольного размеров черепа. В норме, или мезоцефалии (греч. mesos – средний), ЧИ составляет у мужчин 76–80,0, у женщин – 77–81,9. При преждевременном зарастании сагиттального (лат. sagittal – стрела) шва, разделяющего череп на правую и левую половины, возникает долихоцефалия (греч. dolichos – длинный) с ЧИ менее 75. Вариантом долихоцефалии является скафоцефалия (греч. skaphe – лодка) или цимбалоцефалия (ладьевидная голова), при которой удлинение головы дополняется выступающими лбом и затылком. Может быть также седловидный череп – он удлинен и вдавлен в теменной области.
При преждевременном зарастании венечных швов (коронарный или венечный синостоз) возникает брахицефалия (греч. brachys – короткий) – увеличение поперечного размера головы с ЧИ более 81. При этом лицо детей уплощено, нередко бывает экзофтальм. При преждевременном зарастании венечного шва с одной стороны формируется плагиоцефалия (греч. plagos – косой), или косоголовость: череп асимметричен, лобная кость на стороне синостоза уплощена, на этой же стороне может быть экзофтальм, а также увеличение средней и задней черепных ямок.
Если раньше времени зарастают и сагиттальный, и венечный швы, рост черепа продолжается только в высоту. В результате формируется высокий череп конической формы, несколько уплощенный в переднезаднем направлении, – акрокрания (греч. akron – конечность), или башенный череп. Вариантом акрокрании является остроконечный череп, или оксицефалия (греч. oxis – острый) – череп высокий, суживающийся кверху и со скошенным лбом.
Преждевременное зарастание лобного шва характеризуется узкой лобной и широкой затылочной костями. Лобные кости при этом срастаются под углом, а на месте лобного шва формируется «гребень». Если компенсаторно увеличиваются задние отделы черепа и углубляется его основание, возникает тригонокрания (греч. trigonon – треугольник).
Брахицефалия, скафоцефалия и тригоноцефалия неврологической патологией, как правило, не сопровождаются. Если не возникает повреждения головного мозга, то не бывает и психиатрической патологии.
Краниостеноз у детей
О заболевании
Среди деформаций черепа встречаются врожденные и приобретенные. Врожденные появляются еще во время беременности, и ребенок рождается с определенным пороком развития. Приобретенные возникают после родов, чаще всего в результате травмы или определенного вмешательства, например, хирургического.
Краниостеноз у детей может быть как врожденным, так и приобретенным после рождения. Этот дефект представляет собой досрочное сращение или отсутствие швов в костях черепа, которые в норме должны оставаться пластичными для естественного роста и развития мозга ребенка. В результате внутричерепное давление повышается, а форма черепа видоизменяется. Если речь идет о пороке развития, краниостеноз у новорожденных может сопровождаться и другими дефектами, которые затрагивают головной мозг и другие органы тела. В случае с приобретенным заболеванием сращение швов происходит из-за травмы или хирургического вмешательства.
Краниостеноз встречается у одного из 1000 новорожденных.
Из-за чего возникает заболевание
Врачи единогласны во мнении: наследственность на преждевременное сращение костей черепа не влияет. И если с приобретенным заболеванием ситуация более или менее понятна, то на появление врожденного с разной долей вероятности могут влиять:
Чем опасен краниостеноз
Отсутствие подвижных швов в черепе остро ограничивает головной мозг. Поэтому чем раньше приходит помощь при краниостенозе, тем более высока вероятность полного излечения ребенка в будущем. Механизмы компенсации у младенцев до 2 лет очень высоки, реабилитация же после этого возраста оказывается более сложной и продолжительной. Если не пройти лечение своевременно, заболевание может вызывать следующие состояния:
Если же не пройти лечение своевременно, заболевание может вызывать следующие состояния:
Каким бывает краниостеноз у детей
В первую очередь зависит от того, есть ли у ребенка другие пороки развития. Иногда патология сопровождает различные синдромы — тогда ее называют синдромальной. Например, она может возникать одновременно со сращением пальцев на руках или ногах, расщелиной нёба или губы, мозговыми грыжами.
Если сращение швов в костях черепа происходит без других дефектов развития, оно считается несиндромальным, то есть самостоятельным.
Врачи классифицируют болезнь на виды исходя из того, какие именно черепные швы срастаются:
Синостоз — или сращение швов — может вовлекать в себя от одного до нескольких швов. Существует понятие пансиностоза — полного зарастания всех швов. Такой вид патологии можно считать наиболее тяжелым, он встречается реже остальных.
Как проходит лечение краниостеноза у детей
Способ устранить патологию только один — хирургическая операция. Ее проводят, чтобы восстановить форму костей черепа. После того, как кости принимают естественную форму, их скрепляют мини-шурупами или мини-пластинами, хирургической проволокой, которые удаляют через год. Их удаляют через год. В ходе операции врачи используют современный технологичный биодеградирующий материал, который не нужно удалять хирургически — он постепенно растворяется сам, а на его месте прирастает собственная костная ткань. Это существенно упрощает восстановление пациента.
Наилучших результатов можно ожидать, если операция проводится в возрасте от 3–4 месяцев до 2 лет. Сильные деформации черепа иногда можно заметить только после того, как кости заканчивают свое формирование, то есть в возрасте 5–6 лет. В таких случаях патология проявляет себя сильными головными болями, ухудшением зрения и повышением внутриглазного давления, повышенной утомляемостью и раздражительностью.
Если заболевание возникает как ответ на трепанацию черепа или после травмы, деформированный участок кости удаляют, а на его место устанавливают имплант из современного материала — полимера, металла или керамики.
Медицинские организации
Помощь благотворительного фонда «Линия жизни» в лечении детей с краниостенозом заключается в покупке перевязочных материалов и инструментов, которые требуются для коррекции дефекта.
Преждевременное закрытие черепных швов у детей
Череп младенца состоит из 6 костей черепа: лобная кость, затылочная кость, две теменные кости, две височные кости. В норме все эти кости черепа не сращены, передний и задний родничок открыты. Кости, перечисленные выше, удерживаются вместе сильными, эластичными тканями, называемыми швами. Без гибкости этих швов, мозг ребенка не может расти должным образом. Мозг растет и крышка черепа ребенка должна также расширяться. Швы реагируют на рост мозга путем «растягивания» и «производят» новую кость, тем самым позволяя черепу расти вместе с мозгом. Нормальный рост черепа происходит перпендикулярно к каждому шву.
Причины
Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниосиностозы. Развитие вторичного краниосиностоза может быть обусловлено различными причинами. К ним могут быть отнесены витамин D-дефицитный рахит, гипофосфатемия, передозировка тиреоидного гормона в случаях лечения врожденной гипотиреоидной олигофрении (кретинизма).
Что происходит?
При преждевременном зарастании сагиттального шва (сагиттальном синостозе) развивается долихоцефалия, при которой череп увеличивается в переднезаднем направлении и оказывается уменьшенным в поперечном размере. В таких случаях голова оказывается узкой и удлиненной. ЧИ при этом меньше 75.
Изолированный синостоз ламбдовидного шва встречается крайне редко и сопровождается уплощением затылка и компенсаторным расширением передней части черепа с увеличением переднего родничка. Нередко он сочетается с преждевременным закрытием сагиттального шва.
При вторичном краниостенозе на раннем этапе его развития может быть эффективно консервативное лечение основного заболевания. При первичном краниостенозе, а также при вторичном краниостенозе в случае уже развившейся значительной внутричерепной гипертензии показана декомпрессивная операция: формирование краниоэктомических проходов шириной до 1 см по линии шовных окостенений. Своевременное хирургическое лечение при кра- ниостенозе может обеспечить в дальнейшем нормальное развитие мозга.
Лечение
Самым активным периодом роста головного мозга считается возраст до двух лет. Таким образом, с функциональной точки зрения предотвратить краниостеноз можно ранним хирургическим лечением. Оптимальным возрастом для проведения операции по поводу краниосиностоза можно считать период с 3 до 9 месяцев. Преимуществами лечения в данном возрасте можно считать: легкость манипулирования с тонкими и мягкими костями черепа; облегчение окончательного ремоделирования формы черепа быстро растущим мозгом; более полное и быстрое заживление остаточных костных дефектов.
Если лечение выполняется после пяти лет, сомнительно, что оно приведет к значительному улучшению функции головного мозга. В большей степени операция будет направлена на устранение деформации головы. Основной особенностью современного хирургического лечения является не только увеличение объема черепа, но и исправление его формы и сочетанной деформации лица в ходе одной операции.
На что следует обратить внимание родителям
Обратите внимание на то, что лучше перестраховаться и направить ребенка с деформацией черепа к специалисту, чем пропустить патологию.
КOММЕНТАРИИ 0
Краниосиностоз
Краниосиностоз – это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение – ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.
Общие сведения
Краниосиностоз – это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант – моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) – 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.
Причины краниосиностоза
Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях – синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза – аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).
Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую – и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении – полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.
Классификация краниосиностоза
Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:
В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:
Симптомы краниосиностоза
Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.
Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.
Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.
Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка – уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко – башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.
Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм – смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.
Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом – брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.
Диагностика краниосиностоза
Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.
Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении – усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.
Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.
Лечение краниосиностоза
Основное лечение краниосиностоза – хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства – первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.
Прогноз и профилактика краниосиностоза
Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.
Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.
Что такое окостенение швов черепа у грудничка
Краниосиностоз представляет собой преждевременное сращение одного или более швов черепа. Термин краниостеноз обозначает «сужение» черепа в результате сращения швов. Определение неточно, так как возможен рост вдоль открытых швов с формированием аномального черепа при сохранении нормального объема. За исключением лобного шва, сращение которого происходит в антенатальном периоде, нормальные швы черепа новорожденного имеют ширину в несколько миллиметров. Фиброзное соединение по линиям швов образуется к шести месяцам, а к восьми месяцам окостенение черепа полностью завершается. Краниосиностоз приводит к нарушению роста черепа, последствия которого могут ограничиваться изменениями черепа в случае сращения только одного шва, а при более распространенном поражении заболевания возможно воздействие на развитие лица и внутричерепные органы.
Образование новой кости из мезенхимальной ткани происходит вдоль швов. Рост костей свода черепа происходит в направлении, перпендикулярном швам. При закрытии швов до завершения роста процесс в соответствующем направлении нарушается и происходит компенсаторный рост у оставшихся незаращенных швов, вызывая деформацию. Стимулирующим фактором роста является внутричерепное давление на свод. Таким образом, закрытие сагиттального шва приведет к поперечному сужению свода и удлинению черепа в переднезаднем направлении (так называемому ладьевидному черепу, скафоцефалии) в связи с активным ростом в области венечного и лямбдовидного шва. Сращение венечного шва приведет к формированию широкого укороченного черепа (брахицефалии). Одностороннее преждевременное сращение венечного шва приведет к укорочению пораженной части черепа в переднезаднем направлении, в то время как противоположная сторона будет расти более или менее нормально, что приведет к образованию изгиба (сколиоза) основания черепа. Сращение лобного шва приведет к формированию узкого лба, а сращение лямбдовидного шва — к уплощению задней части черепа и росту черепа вперед и вверх, так как сагиттальный и венечный шов остаются незаращенными.
В случае преждевременного сращения нескольких швов (сложный краниосиностоз) окончательный вариант деформации черепа будет зависеть от топографии сращенных швов и момента их сращения. Таким образом, более или менее одновременное сращение венечного и сагиттального швов приведет к формированию заостренного черепа с заметным ростом в вертикальном направлении в результате костеобразования в области лямбдовидного и теменно-височного шва (башенный череп, акроцефалия). Тем не менее, в случае, если венечный шов закроется первым, образуется брахицефалический череп с вторичным ростом в вертикальном направлении после закрытия сагиттального шва (акроцефалия).
Схематическое изображение основных типов краниосиностозов.
Сплошные волнистые линии обозначают нормальные швы, пунктирные линии — преждевременно сращенные швы, стрелки — основные направления роста черепа.
(а) Нормальные швы и нормальный рост черепа. (б) Преждевременное сращение сагиттального шва: скафоцефалия (удлиненный узкий череп).
(в) Преждевременное двустороннее сращение венечного шва: брахицефалия (короткий широкий череп). (г) Одностороннее сращение венечного шва: плагиоцефалия (одностороннее уплощение черепа).
(д) Преждевременное двустороннее сращение сагиттального и венечного швов. Форма черепа может варьировать в зависимости от времени сращения отдельных швов.
При приблизительно одновременном сращении голова имеет высокую остроконечную форму (оксицефалия).
В случае несинхронного сращения швов голова по форме приближается к результату изолированного поражения шва, который срастается первым.
(е) Преждевременное сращение всех швов: микроцефалический синостоз (в случае одновременного сращения швов). (ж) Преждевременное сращение лобного шва: тригоноцефалия (узкий заостренный лоб).
Сращению швов предшествует видимое на рентгенограмме повышение плотности вдоль линии шва. Несмотря на сращение швов, роднички часто остаются открытыми (как и в случае нормального развития черепа) и выбухают (Due и Largo, 1986), а окружность черепа не обязательно уменьшена. Фактически, окружность черепа всегда увеличивается при скафоцефалии в связи с тем, что удлинение черепа сопровождается увеличением окружности без увеличения объема. Только в случае синостоза всех или нескольких швов отмечается микроцефалия.
Аномалии основания черепа часто встречаются у пациентов с краниосиностозом. Они включают увеличение угла основания при сращении венечного шва и уменьшение угла при сращении сагиттального шва. Результаты хирургического вмешательства на своде черепа не подтверждают предположение о первичном поражении основания черепа.
Этиология преждевременного сращения швов неясна (Dunaway, 2004) и, вероятно, связана со многими факторами. Отмечается возрастающая значимость генетических факторов не только в случае синдромных форм краниосиностозов, но и в изолированных случаях (Le Merrer et al., 1988). В 10-14% случаев (Lajeunie et al., 1995) несиндромные формы заболевания имеют семейный характер и позволяют предположить наличие доминантного гена с 60% пенетрантностью. Семейная история заболевания выявлена в 12 из 104 семей с больным пробандом, риск повторного рождения больных детей составляет 2,7% (Hunter и Rudd, 1977). В случае сагиттального синостоза в ходе того же исследования семейная история заболевания была выявлена только в пяти семьях из 214, а риск повторного рождения больных детей составил 2% (Hunter и Rudd, 1976). Доминантный тип наследования был выявлен в случае сагиттального и лямбдовидного синостозов (Fryburg et al., 1995), но данные виды заболевания встречаются редко. На основании повышенной частоты различных вариантов краниосиностоза среди близнецов (Le Merrer et al., 1988) можно предположить, что определенную роль, вероятно, играет воздействие внешних факторов, таких как внутриматочное давление (Graham et al., 1980, Higginbottom et al., 1980).
Вторичные краниосиностозы могут быть связаны с аномально низким внутричерепным давлением в случае шунтированной гидроцефалии, гипертиреозом матери во время беременности (Hirano et al., 1995), рахитом вследствие гипофосфатазии и дефицита витамина D, мукополисахаридозом и муколипидозом III типа, аномальной пролиферацией костного мозга, например, при гемолитической анемии, талассемии или серповидно-клеточной анемии, воздействием во время беременности тератогенных веществ, таких как аминоптерин или гидантоин (Cohen, 1979). Также причиной могут быть определенные скелетные дисплазии и хромосомные аномалии (Wilson, 2003). Повышение внутричерепного давления является частым последствием краниосиностоза (Hirsch et al., 1982), возникая в результате уменьшения объема черепа и/или повышения венозного давления (Thompson et al., 1995). Повышение внутричерепного давления возможно при синостозе одного шва, но гораздо чаще встречается при сращении нескольких швов. При обследовании 136 детей с данной патологией повышенное внутричерепное давление (>15 мм рт. ст.) было выявлено в 35% случаев, пограничное внутричерепное давление (10-15 мм рт. ст.) — в 37% случаев, а нормальное внутричерепное давление — в 27% случаев (Thompson et al., 1995).
Повышение внутричерепного давления более типично для синдромных случаев краниосиностоза (28/53), чем для несиндромных (20/83). Иногда встречается затылочная грыжа. После оперативного вмешательства отмечается тенденция к снижению внутричерепного давления, но не во всех случаях. У небольшого количества пациентов развивалась умеренная гидроцефалия (Thompson et al.), возможно, вследствие повышения венозного давления, а в некоторых случаях послеоперационная грыжа оставалась бессимптомной. Последствия длительно сохраняющегося повышения внутричерепного давления точно неизвестны. Отмечается некоторая корреляция между итоговым коэффициентом IQ и степенью внутричерепной гипертензии (Hirsch et al., 1982; Thompson et al., 1995). Это не дает оснований для определения связи нарушений умственной деятельности с повышенным внутричерепным давлением, так как оба отклонения могут встречаться при тяжелых случаях заболевания, проявляющихся поражением нескольких швов и сочетанными аномалиями. Тем не менее, подробно описано и имеет значимость воздействие на зрительный нерв и зрение (Тау et а1., 2006). Более того, возможно, что аномалии зрения могут встречаться в некоторых случаях несиндромного краниосиностоза в отсутствие явного повышения внутричерепного давления (Ricci et al„ 2007).
Предполагаемая частота краниосиностозов составляет около одного на 2000-2500 новорожденных (Baraitser, 1990; Wilson, 2003). Приблизительно в 85% краниосиностозы являются несиндромными. Возможно поражение сагиттального, венечного, лобного и лямбдовидного швов. Наиболее часто встречается изолированное поражение сагиттального шва, далее по частоте идут сращение венечного и лобного швов; поражение лямбдовидного шва встречается редко (только в 3,3% случаев) (Wilkie, 2000).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.12.2018