Что такое орфанные заболевания перечень с расшифровкой

«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?

Ника Воюцкая

Павлику, сыну Снежаны Митиной, было всего три года, когда ему поставили диагноз мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера. «Мы только открыли дверь, а врач уже говорит: „Какой прекрасный Хантер!“ — рассказывает Снежана теперь. — С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно».

В детском саду мальчик был самым высоким в своей группе, читал стихи про бычка, который идет и качается. Поверить, что совсем скоро он перестанет ходить и говорить, казалось невозможным.

Но в четыре из-за гиперактивности Павлика исключат из детского сада, в шесть — из детского сада для инвалидов: перестанет усваивать программу. У него изменятся внешность и характер.

Терапии, способной корректировать часть симптомов, вместе с другими родителями Снежане придется добиваться самой. Элапразу — единственный препарат, способный помочь ее сыну, зарегистрируют в России не сразу и именно ее трудами.

Синдром Хантера — это одна из форм мукополисахаридоза, генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов, расщепляющих продукты обмена. Этот дефицит приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате чего происходит «самоотравление» организма и поражаются органы.

В России редким, или орфанным, считается заболевание, которое встречается у 1 человека из 10 тысяч или реже. Именно из-за редкости такие болезни сложно диагностировать и лечить. Тот синдром, что у Паши, встречается у одного ребенка на 132 000 родившихся младенцев.

Сейчас Снежана помогает больным мукополисахаридозом как президент МБОО «Хантер-синдром»: рассказывает, как получить лекарство, через благотворительные фонды находит памперсы, инвалидные коляски и ортопедическую обувь.

Право выбора

Большинство редких болезней хронические. То есть неизлечимые. Почти все приводят к инвалидизации и смерти. Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни.

«С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно»

Лечение двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. Если диагноз входит в знаменитый список «12 нозологий», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности.

Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь.

«Конечно, мне часто пишут мамы, — признается Снежана: „Мы видели вашего ребенка в интернете. Он не разговаривает и ходит в памперсах. Зачем нужна такая жизнь?“. Но у меня короткий ответ. Что вы выберете: двенадцать лет ходить на кладбище или двенадцать лет целовать сына?».

За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы. Хоть препарат и стоит около миллиона (!) рублей в неделю. Благо в Москве проблем с лечением нет.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim).

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

«Сделано в России»

Почему орфанные препараты стоят так дорого? Фармакологические компании разрабатывают их ради прибыли. Исследования нового лекарства стоят немало, а весьма небольшой тираж препарата призван не только возместить потраченные на него миллионы, но и «вернуться» с процентами.

Если в производстве инсулина в России заинтересованы миллионы, то «целевая аудитория» орфанных препаратов даже на такую большую страну, как наша, нередко не превышает пары десятков пациентов.

Во многих странах предусмотрена государственная поддержка исследователей, разработчиков и производителей орфанных препаратов: льготы, гранты и так далее. Но в России таких программ нет.

«Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят»

Для того чтобы снизить издержки, власти предпочитают не субсидировать или договариваться с производителем, а искать оригинальным препаратам дешевые аналоги, дженерики. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, они нередко отличаются по эффективности.

Насте Катасоновой двадцать один, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: до восьми лет — раз в год, до четырнадцати — по два раза, потом — по три, сейчас — госпитализироваться приходится чуть ли не каждый месяц.

Говорит, что в больнице ей спокойно: за твоим состоянием следят специалисты. Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком.

Внешне люди с редкими заболеваниями часто не отличаются от здоровых. Однажды в школе кто-то из родителей одноклассников сказал, что девочке родственники купили инвалидность, дабы та не ходила на уроки. Одноклассники в ответ на слух объявили несчастной бойкот. Теперь она о муковисцидозе говорит открыто, чтобы не возникало кривотолков.

В ноябре Насте двадцать два. Между больницами и процедурами она профессионально фотографирует, ведет личный блог, помогает с соцсетями благотворительным организациям, занимается веганским магазином.

От побочных эффектов нового дженерика — у оригинального препарата их не было — состояние Анастасии ухудшилось. «Но не пить их нельзя, иначе — захлебнешься в мокроте», — объясняет пациентка.

«Каждое утро для меня — испытание, — рассказывает она. — Мокрота за ночь отлеживается в легких. Встаю. Но не так красиво, как в фильмах, а с кашлем. За день получается стакан густой зеленой жижи. Таблетки, ингаляция, если надо на работу, приходится просыпаться за два часа до выхода». Днем опять ингаляции. Перед сном питание: через гастростому. Это специальную трубка, которая устанавливается в отверстие на животе и ведет прямо в желудок.

Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний, считает, что нужен активный диалог с разработчиками и производителями орфанных препаратов: «Необходимо выяснять, какие лекарства фармкомпании могут предложить бесплатно, какую минимальную стоимость могут установить. Кроме того, важно понять, какие препараты Россия может производить самостоятельно, чтобы обеспечить своих граждан: возможно, в рамках госзадания будет дешевле создать российское лекарство для небольшого числа пациентов».

Преступная забывчивость

Впрочем, не все орфанные препараты стоят миллионы. Вот только получить даже относительно недорогое лекарство нуждающимся в нем порой оказывается совсем не просто.

У Виктории Рыжковой редкое генетическое заболевание. Синдром Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия.

Медь при этой болезни не выводится из организма, а проблемы с нарушением ее обмена ведут к накоплению элемента в нервной системе, почечной, печеночной тканях и роговице, что оборачивается токсическим повреждением указанных органов.

Источник

Орфанные заболевания

Один из миллиона, особенный, уникальный –
эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –
людям с редкими болезнями.
Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости
и часто выглядят не так, как другие люди.

Мы уже неоднократно обращались к теме орфанных заболеваний. Актуальность обсуждения данной проблемы обусловлена повышенным вниманием к ней не только в России, но и во всём мире. Связано это в основном с высоким уровнем экономического и социального бремени редких болезней.

Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения. В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В настоящее время в нашей стране Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 утвержден перечень из 24 редких (орфанных) заболеваний.

Таблица № 1

Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(утв. постановлением Правительства РФ
от 26 апреля 2012 г. № 403)

Заболевание

Код
заболевания

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Апластическая анемия неуточненная

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

Идиопатическая тромбоцитопеническая
пурпура (синдром Эванса)

Дефект в системе комплемента

Преждевременная половая зрелость
центрального происхождения

Нарушения обмена ароматических
аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Болезнь «кленового сиропа»

Другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью (изовалериановая
ацидемия, метилмалоновая ацидемия,
пропионовая ацидемия)

Нарушения обмена жирных кислот

Другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри (Фабри-Андерсона),
Нимана-Пика

Мукополисахаридоз, тип I

Мукополисахаридоз, тип II

Мукополисахаридоз, тип VI

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Легочная (артериальная) гипертензия
(идиопатическая) (первичная)

Юношеский артрит с системным началом

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Проблема редких заболеваний особенно актуальна для педиатрии, так как 2/3 редких болезней манифестируют в раннем возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление, плохая экология, высокий радиационный фон, у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

Впервые на территории Российской Федерации орфанные заболевания получили юридический статус в 2011 году с принятием 21 ноября2011 г. Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В соответствии с ч. 9 ст. 83 данного федерального закона граждане РФ, страдающие жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, имеют право на обеспечение препаратами, предназначенными для лечения этих заболеваний, за счет средств субъектов РФ. Однако большинство региональных бюджетов орфанной нагрузки не выдерживают и даже ограниченный перечень из 24 редких заболеваний обслуживают с трудом [3].

На сегодняшний день на территории Брянской области проживают 107 пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, из них 55 детей. Для обеспечения указанной категории пациентов необходимо 300 миллионов рублей в год, дефицит финансирования программы в регионе составляет 87%.

Таблица № 2

Количество пациентов Брянской области,
страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Заболевание

Численность

Апластическая анемия неуточненная (D61.9)

Гемолитико-уремический синдром (D59.3)

Дефект в системе комплемента (D84.1)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3)

Мукополисахаридоз, тип VI (E 76.2)

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды
гиперфенилаланинемии) (Е70.0, Е70.1)

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
(E 83.0)

Наследственный дефицит факторов
II (фибриногена), VII (лабильного),
Х (Стюарта-Прауэра) (D68.2)

Незавершенный остеогенез (Q78.0)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели) (D59.5)

Юношеский артрит с системным началом
(M 08.2)

Стоимость лечения пациентов с различными редкими заболеванием различная. Например, для лечения галактоземии необходимо специальное лечебное питание: без галактозы и лактозы. Стоимость его лишь незначительно отличается от стоимости обычного питания для детей. Но лечение других пациентов может составлять сотни тысяч в месяц. При составлении Перечня не учитывалась стоимость лечения и с общечеловеческой точки зрения, включение заболеваний в перечень вне зависимости от стоимости лекарства подчёркивает равные права больных в доступности современного лечения.

Депутаты государственной Думы, органы исполнительной власти субъектов РФ и общественные пациентские организации неоднократно поднимали вопрос о необходимости привлечения средств федерального бюджета к софинансированию региональных программ обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему. При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями (республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие). В других же (республика Татарстан, Нижегородская область) добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями.

Еще около 30 лет назад препаратов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, практически не было. Из-за узости рынка большинство фармкомпаний разработку и лонч таких лекарственных средств (ЛС) считали непривлекательными. По версии Tufts Center, чтобы вывести орфанный препарат на рынок США, компания должна потратить не менее 1,2 млрд дол. Ограниченное число пациентов для проведения клинических исследований лишь усугубляло ситуацию. В 1983 году в США был издан Orphan Drug Act, в котором впервые появилось понятие «орфанные заболевания». В документе прописывались преференции для производителей орфанных препаратов, в том числе налоговые льготы в размере 50% на проведение клинических испытаний на территории США, упрощение процедуры лицензирования и сокращение стоимости регистрации, предоставление эксклюзивных прав на продажу сроком на семь лет.

В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году – в Европе.

Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол., зафиксированных в 2013 году, через пять лет подберется к отметке в 127 млрд дол. Среднегодовой темп роста сегмента составит 7,4%, что вдвое выше аналогичного показателя для Rx-препаратов.

На сегодняшний день самой дорогостоящей нозологией среди входящих в Перечень, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями тромбоза и гипоплазией костного мозга. Это заболевание обычно впервые диагностируется у лиц в возрастной группе 20–40 лет, но может встречаться и у пожилых. При классической форме гемолиз (разрушение эритроцитов крови с выделением в окружающую среду гемоглобина) происходит в то время, когда больной спит (ночная гемоглобинурия), что может быть обусловлено небольшим снижением ночью рН крови. Однако гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче.) наблюдается только примерно у 25% больных, причем у многих не в ночное время. Препарат, использующийся для лечения данного заболевания, – самый дорогостоящий в мире. Годовой курс лечения препаратом Солирис Soliris (МНН: экулизумаб) от швейцарской компании Alexion Pharma оценивается в 400 тыс. дол.

Elaprase (идурсульфаза, «Shire Human Genetic Therapies, Inc.») компенсирует недостаток одного из лизосомальных ферментов, генетически обусловленная нехватка которого развивается при синдроме Хантера (мукополисахаридозе II типа). Синдром Хантера – одна из форм мукополисахаридоза, возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Болезнь проявляется в раннем возрасте (2–4 года) утолщением ноздрей, губ, языка,
тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), риниты, паховые и пупочные грыжи. До появления Elaprase лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной терапией. В России препарат зарегистрирован в 2008 году, стоимость лечения составляет 350 тыс. дол./год.

Naglazyme (гальсульфаза, «BioMarin Pharmaceuticals») – первый и единственный препарат для лечения синдрома Марото–Лами (мукополисахаридоза VI типа). Naglazyme замещает недостающий при этом заболевании фермент (арилсульфатаза). Заболевание характеризуется отложением дерматансульфата в различных тканях. Манифестирует к 2–3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, напоминающим фенотип синдрома Гурлер, помутнением роговицы, деформациями скелета (поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами. Умственная отсталость не характерна. Пациенты, принимающие Наглазим, смогли преодолеть больше ступенек лестницы и ходить на более далекие расстояния, чем раньше. Синдром Марото–Лами отмечен в настоящее время примерно у 1100 людей в мире. Стоимость лечения составляет около 350 тыс. дол./год.

Ещё один дорогостоящий препарат – Myozyme (альглюкозидаза альфа, «Genzyme Corporation») показан для лечения пациентов с болезнью Помпе (дефицитом альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген – вещество, которое является источником энергии для организма). Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. В настоящее время болезнь Помпе не входит в Перечень, однако пациентские сообщества и медицинские организации ведут активную работу по расширению Перечня-24, в частности по включению в него болезни Помпе. Без заместительной терапии дети с ранним началом заболевания умирали в течение первого года жизни вследствие недостаточности кровообращения или инфекций респираторного тракта. Согласно результатам клинических испытаний Myozyme увеличивал период выживаемости без искусственной вентиляции легких у таких пациентов. Лечение ребенка этим препаратом в течение года стоит около 100 тыс. дол., взрослого – около 300 тыс. дол.

Aldurazyme (ларонидаза, «Genzyme Corporation») предназначен для ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе I типа (синдром Гурлера) – тяжелом прогрессирующем, часто жизнеугрожающем, заболевании. Стоимость лечения препаратом составляет 200 тыс. дол./год [5].

Улучшить ситуацию с обеспечением лекарствами пациентов, страдающих редкими заболеваниями, должны готовящиеся в настоящее время федеральные нормативно-правовые акты, в частности поправки в закон «Об обращении лекарственных средств» №61-ФЗ: изменения, дающие преференции орфанным препаратам, подготовлены, но пока не приняты. Также решения требует принципиальный вопрос – передача финансирования помощи гражданам, страдающим редкими заболеваниями, с регионального на федеральный уровень.

С 2008 года последний день февраля объявлен Днём редких заболеваний.

Источник

Перечень редких (орфанных) заболеваний (утв. Министерством здравоохранения РФ по состоянию на 8 сентября 2021 г.)

ГАРАНТ:

См. также Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403

Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу

Нозологическая форма/группа болезней

Кандидоз кожи и ногтей

Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA)

Болезни кожи и подкожной клетчатки

Солидные опухоли со слияниями генов NTRK

Опухоли содержащие химерный белок TRK

Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины

Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак

ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух

Рак полости носа и придаточных пазух

ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков

Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома

ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков

Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока

Меланома слизистых оболочек

Меланома слизистых оболочек

ЗНО головного мозга и других отделов ЦНС

Первичные опухоли центральной нервной системы

ЗНО щитовидной железы

Рак щитовидной железы

Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда

ЗНО полового члена

Рак полового члена

Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка

Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь

ЗНО почечных лоханок и мочеточника

Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей

Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)

Злокачественное новообразование вилочковой железы

Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций

Саркомы костей и суставных хрящей конечностей

Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля

злокачественные новообразования кожи

Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей

Саркома мягких тканей

Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки

Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома.

Первичные опухоли головного мозга

злокачественные новообразования головного мозга

Злокачественное новообразование щитовидной железы

Медуллярный рак щитовидной железы

Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника

Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника

Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина, лимфома Ходжкина неуточненная

Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома

Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная

Диффузная неходжкинская лимфома:

Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная); Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная); лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная

Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы:

Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома Т-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома, Лимфома Леннерта, Периферическая Т-клеточная лимфома, Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)

Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:

Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана

Другие типы T/NK-клеточной лимфомы:

Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому

Злокачественные иммунопролиферативные болезни:

Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные

Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования:

Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):

Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный

Миелоидный лейкоз острый

Миелоидный лейкоз острый

Миелоидный лейкоз хронический

Подострый миелоидный лейкоз

Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома

Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый миеломоноцитарный лейкоз

Острый миеломоноцитарный лейкоз

Другие миелоидные лейкозы

Другие миелоидные лейкозы

Миелоидный лейкоз неуточненный

Миелоидный лейкоз неуточненный

Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный

Другой лейкоз уточненного клеточного типа:

Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз

Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз

Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз

Лейкоз неуточненного клеточного типа:

Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный

Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:

Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.

Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишки

Семейный аденоматозный полипоз кишечника

Гемангиома и лимфангиома любой локализации

Параганглиома, Обширная лимфангиома

Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз

Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2

Миелодиспластические синдромы (МДС)

Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.

Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия.

Другие интерстициальные легочные болезни

Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией.

Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Анемия вследствие ферментных нарушений:

Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

: Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Анемии наследственные гемолитические другие

Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Приобретенная гемолитическая анемия:

Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром, вызванный энтерогеморрагической E.coli, Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Атипичный гемолитико-уремический синдром

Атипичный гемолитико-уремический синдром

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]:

Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Другие апластические анемии:

Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Конституциональная апластическая анемия.

Аплазия (чистая) красноклеточная:

Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Апластическая анемия неуточненная

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная.

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая

Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая

Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Анемия врожденная дизэритропоэтическая

Анемия врожденная дизэритропоэтическая

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А

, # наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора X, гемофилия В

наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Наследственный дефицит фактора XI

Наследственный дефицит фактора XI

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Наследственный дефицит других факторов свертывания

Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена.

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Врожденный дефицит протеина С

Врожденная недостаточность протеина С

Нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния

Другие уточненные нарушения свертываемости

Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Пурпура и другие геморраргические состояния:

Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Качественные дефекты тромбоцитов.

Бернара-Сулье Синдром, Серых тромбоцитов Синдром, Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна-Негели, недостаточность гликопротеинов IIb-IIIa тромбоцитов)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Другие уточненные геморрагические состояния.

Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров.

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Детский генетический агранулоцитоз. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана, циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др.

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Другие нарушения белых кровяных клеток:

Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Врожденная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Другие болезни крови и кроветворных органов:

Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы:

Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.

Гистиоцитоз X (хронический)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Другие гистиоцитозные синдромы.

Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител

Дефицит тяжелой мю-цепи

Тимома с иммунодефицитом

Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией

Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]

Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В-клеток, Дефицит RAG1/RAG2, Дефицит ДНК протеинкиназ, Синдром Оменн, Дефицит ДНК лигазы 4, Дефицит Cernunnos/NHEJ1, Дефицит аденозиндезаминазы, Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток, Дефицит общей гамма цепи

Дефицит JAK3, Дефицит IL7R альфа, Дефицит CD45 альфа, Дефицит CD3 сигма/CD3 эпсилон/CD3 дзета, Дефицит Coronin A, Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости, Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости, Дефицит CD3 гамма

Дефицит CD8, Дефицит ZAP70, Дефицит ORAI-I, Дефицит STIM-1, Дефицит Winged helix (Nude), Дефицит STAT 5b, Дефицит ITK, Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный, Дефицит IKAROS

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами

Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи

Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей

Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр

Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]

Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболевание (ATLD)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Общий вариабельный иммунодефицит

Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам, Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20, Дефицит CD81, Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный.

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Дефект в системе комплемента

дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] (наследственный ангионевротический отек)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Другие уточненные иммунодефицитные нарушения

Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)

Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3)

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)

АЛПС (i) дефицит FAS

АЛПС (ii) дефицит FASL

АЛПС (iii) дефицит CASP10

АЛПС (iv) дефицит Caspase 8

АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras

АЛПС (vi) дефицит FADD Аутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный

Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр:

Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках.

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Другие формы гипогликемии

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Акромегалия и гипофизарный гигантизм

Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Пролактинома (микро- и макро) детская

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения.

Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Преждевременное половое созревание

Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Синдром андрогенной резистентности.

Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.

Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Другие уточненные эндокринные расстройства.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Другие виды гиперфенилаланинемии

злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена тирозина.

Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3).

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм, кожно-глазной альбинизм, Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака(-Стейнбринка)-Хигаси (Чедиака-Хигаши Синдром), синдром Кросса

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.

Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена жирных кислот

Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (недостаточность митохондриального трифункционального белка), глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения транспорта аминокислот.

Цистиноз. Цистинурия. Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена серосодержащих аминокислот

Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена цикла мочевины

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.

Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)

недостаточность орнитинтранскарбомилазы, гиперонитинемия

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена глицина.

Некетотическая гиперглицинемия, Некетоновая гиперглицинемия.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезни накопления гликогена

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена фруктозы.

Недостаточность фруктозо-1, 6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозо-1, 6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена галактозы.

Галактоземия (галактоземия тип 1, недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.

Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.

нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточность фосфоенолпируваткарбоксикиназы

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа, GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

GM1-ганглиозидоз, муколипидоз IV

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В), Синдром Фабера (Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4.6, 7, 9, 10, Болезнь:

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Другие нарушения накопления липидов.

Болезнь Вольмана/болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Мукополисахаридоз, тип I.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Мукополисахаридоз II типа

Синдром Хантера, Синдром Гунтера

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А, В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами), Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII

— Марото-Лами (легкий) (тяжелый)

— Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов.

Муколипидоз II [I-клеточная болезнь], Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Дефекты деградации гликопротеидов

альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.

Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.

Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.

Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов.

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Наследственная эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Порфирия кожная медленная

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена меди.

Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена железа. Гемохроматоз.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена фосфора.

Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия. Витамин-D-резистентная(ый)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Нарушения обмена магния. Гипомагниемия

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Муковисцидоз, E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями

E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус (P75)

E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями

E84.9 Кистозный фиброз неуточненный

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Невропатический наследственный семейный амилоидоз.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Врождённые нарушения синтеза первичных желчных кислот (дефект ферментов: , Стерол-27-гидроксилазы, , , , 2-метилацил-CoAрецемазы)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ

Генерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабет

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ

Другие уточненные нарушения обмена веществ.

Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы, Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия,

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Психические расстройства и расстройства поведения

Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта].

Синдром де ла Туретта

Психические расстройства и расстройства поведения

Болезни нервной системы

Ранняя мозжечковая атаксия

Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)

Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная

Болезни нервной системы

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК.

Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)

Болезни нервной системы

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

Болезни нервной системы

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.

Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]

Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):

— детская форма, тип II

— юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]

Болезни нервной системы

Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона

— спинальная мышечная атрофия

Болезни нервной системы

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы

Врожденная локальная амиотрофия мономелическая амиотрофия

Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта

Болезни нервной системы

Гемипаркинсонизм, дрожательный паралич

Болезни нервной системы

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность

Болезни нервной системы

Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев.

наследственные нейродегенерации с накоплением железа

Болезни нервной системы

Идиопатическая семейная дистония

Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний

Болезни нервной системы

Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот

Болезни нервной системы

Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.

Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]

Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]

Болезни нервной системы

Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная

Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван

Болезни нервной системы

Оптиконевромиелит [болезнь Девика].

болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита

Болезни нервной системы

Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов

Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:

Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия

Синдром Уэста (синдром Веста), синдром Драве

Болезни нервной системы

Апноэ во сне, центральное

Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром Ундины

Источник