Чтобы определить что пациент уже знает про скрининг врачу следует
Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности
Клиническая картина хромосомных патологий:
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование
Ранний пренатальный скрининг
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:
По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Тест с ответами по теме «Деонтологические аспекты формирования пациентоориентированного взаимодействия медицинских работников с особыми группами пациентов. Онкологические пациенты»
1. Выражение сочувствия (эмпатии)
1) повышает риск выгорания у врача;
2) не приветствуется в профессиональном контексте общения врача и пациента;
3) очень высоко ценится пациентами; +
4) является проявлением слабости со стороны врача.
2. Дозирование при предоставлении информации позволяет
1) ответить только на самые важные, по мнению врача, вопросы пациента;
2) растянуть консультацию во времени;
3) не дать пациенту информации больше, чем врач считает нужным;
4) сократить время консультации, повысив при этом ее эффективность. +
3. Дозированием в контексте навыков общения с пациентами называют
1) разделение консультации на несколько встреч;
2) перебивание пациента, который слишком подробно рассказывает о своих проблемах;
3) предоставление пациенту минимального количества информации;
4) деление информации при объяснении на маленькие порции с паузами между ними. +
4. Повестка консультации состоит из
1) проблем и вопросов, которые есть у пациента, и тем или задач, которые есть у врача; +
2) осмотра всех систем органов;
3) регламентированных обязательных методов обследования;
4) заполнения всех необходимых документов.
5. Повесткой консультации в контексте навыков общения с пациентами называют
1) талон записи на прием;
2) список вопросов, который врач обязан задать пациенту;
3) содержательный план конкретной медицинской консультации, который врач определяет и обсуждает с пациентом в самом ее начале; +
4) регламентированную последовательность действий врача на медицинской консультации.
6. После пробного выстрела по типу «У меня для Вас нехорошие новости» врачу необходимо
1) выразить эмпатию;
2) взять пациента за руку;
3) продолжать объяснять и сделать акцент на позитивных сторонах ситуации;
4) сделать паузу. +
7. Почему врачам трудно сообщать плохие новости пациентам?
1) это может повлечь жалобу;
2) на это уходит слишком много времени;
3) боятся негативной реакции и не любят расстраивать людей; +
4) пациенты в большинстве своем не хотят знать ничего плохого.
8. Почему эффективное сообщение пациентам новостей об опасном заболевании критически важно?
1) от этого зависит длительность консультации;
2) пациент может написать жалобу, если не доволен;
3) это влияет на приверженность и результаты лечения; +
4) от этого зависит престиж профессии.
9. Пробным выстрелом в контексте навыков общения с пациентами называют
1) подачу большого количества информации;
2) завуалированную подачу информации;
3) предупреждение, короткое, емкое, недвусмысленное. +
10. Чтобы вовлечь пациента в прохождение скринингов, врачу необходимо
1) напугать пациента описанием течения и возможных исходов онкологических заболеваний;
2) подписать информированное согласие или отказ от обследования;
3) знать и уметь доказательно объяснить пользу каждого обследования для здоровья конкретного пациента; +
4) ссылаться на соответствующие приказы Министерства здравоохранения.
11. Чтобы определить, что пациент уже знает про скрининг, врачу следует
1) прямо спросить об этом; +
2) провести анкетирование до начала консультации;
3) объясняя, наблюдать за реакцией;
4) давать информацию простым языком.
12. Чтобы оценить, насколько имеющаяся у врача информация является для пациента плохой или неожиданной, необходимо
1) дать информацию и посмотреть реакцию;
2) спросить у его близких родственников;
3) давать информацию осторожно, завуалированно;
4) при сборе информации исследовать, что сам пациент думает, предполагает, подозревает или чего опасается. +
Тест с ответами по теме «Деонтологические аспекты формирования пациентоориентированного взаимодействия медицинских работников с особыми группами пациентов. Онкологические пациенты»
Чтобы вовлечь пациента в прохождение скринингов, врачу необходимо знать и уметь доказательно объяснить пользу каждого обследования для здоровья конкретного пациента.
1. Выражение сочувствия (эмпатии)
1) не приветствуется в профессиональном контексте общения врача и пациента;
2) очень высоко ценится пациентами;+
3) повышает риск выгорания у врача;
4) является проявлением слабости со стороны врача.
2. Дозирование при предоставлении информации позволяет
1) не дать пациенту информации больше, чем врач считает нужным;
2) ответить только на самые важные, по мнению врача, вопросы пациента;
3) растянуть консультацию во времени;
4) сократить время консультации, повысив при этом ее эффективность.+
3. Дозированием в контексте навыков общения с пациентами называют
1) деление информации при объяснении на маленькие порции с паузами между ними;+
2) перебивание пациента, который слишком подробно рассказывает о своих проблемах;
3) предоставление пациенту минимального количества информации;
4) разделение консультации на несколько встреч.
4. Повестка консультации состоит из
1) заполнения всех необходимых документов;
2) осмотра всех систем органов;
3) проблем и вопросов, которые есть у пациента, и тем или задач, которые есть у врача;+
4) регламентированных обязательных методов обследования.
5. Повесткой консультации в контексте навыков общения с пациентами называют
1) регламентированную последовательность действий врача на медицинской консультации;
2) содержательный план конкретной медицинской консультации, который врач определяет и обсуждает с пациентом в самом ее начале;+
3) список вопросов, который врач обязан задать пациенту;
4) талон записи на прием.
6. После пробного выстрела по типу «У меня для Вас нехорошие новости» врачу необходимо
1) взять пациента за руку;
2) выразить эмпатию;
3) продолжать объяснять и сделать акцент на позитивных сторонах ситуации;
4) сделать паузу.+
7. Почему врачам трудно сообщать плохие новости пациентам?
1) боятся негативной реакции и не любят расстраивать людей;+
2) на это уходит слишком много времени;
3) пациенты в большинстве своем не хотят знать ничего плохого;
4) это может повлечь жалобу.
8. Почему эффективное сообщение пациентам новостей об опасном заболевании критически важно?
1) от этого зависит длительность консультации;
2) от этого зависит престиж профессии;
3) пациент может написать жалобу, если не доволен;
4) это влияет на приверженность и результаты лечения.+
9. Пробным выстрелом в контексте навыков общения с пациентами называют
1) завуалированную подачу информации;
2) подачу большого количества информации;
3) предупреждение, короткое, емкое, недвусмысленное.+
10. Чтобы вовлечь пациента в прохождение скринингов, врачу необходимо
1) знать и уметь доказательно объяснить пользу каждого обследования для здоровья конкретного пациента;+
2) напугать пациента описанием течения и возможных исходов онкологических заболеваний;
3) подписать информированное согласие или отказ от обследования;
4) ссылаться на соответствующие приказы Министерства здравоохранения.
11. Чтобы определить, что пациент уже знает про скрининг, врачу следует
1) давать информацию простым языком;
2) объясняя, наблюдать за реакцией;
3) провести анкетирование до начала консультации;
4) прямо спросить об этом.+
12. Чтобы оценить, насколько имеющаяся у врача информация является для пациента плохой или неожиданной, необходимо
1) давать информацию осторожно, завуалированно;
2) дать информацию и посмотреть реакцию;
3) при сборе информации исследовать, что сам пациент думает, предполагает, подозревает или чего опасается;+
4) спросить у его близких родственников.
Если хотите поблагодарить автора за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).
Скрининг на носительство генетических заболеваний Carrier Screening в г. Москва
Одним из важных генетических исследований, которое рекомендовано сделать при планировании беременности – скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных и X-сцепленных рецессивных заболеваний, также называемый carrier screening.
Принцип наследования генетических заболеваний
При рождении ребенка с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием родители являются здоровыми носителями, то есть у каждого родителя есть нормальный ген и поломанный ген (с мутацией). Носительство заболевания обычно никак не проявляется внешне. Вероятность рождения детей-носителей заболевания будет составлять 50% при каждой беременности, вероятность рождения здоровых детей, не являющимися носителями заболевания, будет составлять 25% при каждой беременности.
Самые частые аутосомно-рецессивные заболевания это:
Частота носительства этих заболеваний очень высока и составляет от 1 на 20 человек до 1 на 60 человек, получается у 1 из 20-60 человек имеется мутация в гене, приводящая к развитию заболевания.
При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевание проявляется у ребенка при наличии поломанного гена у матери, то есть мать является здоровым носителем. В таком случае существует вероятность рождения больного ребенка (мальчика), которая составляет 25% при каждой беременности. Вероятность рождения здорового ребенка (любого пола), являющийся носителем заболевания – 50%, вероятность рождения девочки-носителя заболевания – 25%.
Зачем будущим родителям проходить Carrier Screening
Клиническая значимость скрининга на носительство генетических заболеваний заключается в том, что с помощью него можно выявить возможное заболевание у будущего ребенка на ранних сроках беременности или до имплантации эмбриона при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Если в семье у обоих супругов по результатам анализа выявляются мутации (патогенные варианты), вызывающие одно и то же заболевание, в таком случае можно предотвратить рождение больного ребенка.
Для этого проводят:
Кому рекомендовано проходить скрининг на носительство наследственных заболеваний
Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендует проходить скрининг на носительство рецессивных заболеваний:
Как пройти скрининг на носительство
Генетическое исследование назначается врачом-генетиком после консультации, во время которой составляется родословная и рассчитываются риски наследственных заболеваний. Иногда генетиком выявляются случаи семейной наследственной патологии и в таком случае может понадобиться другая диагностика. При отсутствии возможности посетить врача-генетика такой скрининг можно пройти самостоятельно.
Скрининг на носительство рекомендуется проходить либо обоим супругам сразу, либо сначала одному супругу, а затем, если будет выявлен патогенный вариант в одном из генов, второму супругу врач-генетик назначит исследование только на эту мутацию или только на этот ген.
Генетический скрининг на носительство частых рецессивных заболеваний включает в себя 5 этапов:
1. Взятие венозной крови (4 мл) в пробирку с фиолетовой крышкой (с ЭДТА).
2. Заполнение информированного согласия, сопутствующей документации.
3. Отправка биоматериала в генетическую лабораторию.
4. Проведение генетического исследования.
5. Получение результата исследования.
Частые аутосомно-рецессивные заболевания
В 2017 году Американское общество акушеров и гинекологов (ACOG) выпустили рекомендации по исследованию «Скрининг на носительство генетических заболеваний» (1). Основные генетические заболевания, на которые специалисты обратили внимание:
Спинальная мышечная атрофия (СМА)– рекомендовано проводить исследование на носительство СМА всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны.
При наличии в семейном анамнезе больных спинальной мышечной атрофией рекомендуется в первую очередь учитывать результаты генетического исследования заболевшего. Если такое исследование не проводилось или нет возможности узнать результаты, то рекомендуется пройти генетическое исследование делеций гена SMN1.
Муковисцидоз— рекомендовано проводить исследование на носительство муковисцидоза всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны.
Если у пары в семейном анамнезе есть случаи заболевания муковисцидозом, но оба здоровы, следует более детально изучить их родословную и по возможности провести исследование пораженному члену семьи, возможно они являются здоровыми носителями.
Если у супруга муковисцидоз или имеется врожденный дефект – двустороннее отсутствие семявыносящего протока, паре необходимо получить консультацию врача-генетика.
Если у женщины в возрасте до 40 лет наблюдается преждевременное истощение яичников или повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), рекомендуется провести скрининг на носительство ломкой Х-хромосомы, чтобы определить, есть ли у нее премутация в гене FMR1. Пациентам с промежуточными результатами и носителям премутации или полной мутации следует пройти генетическое консультирование для обсуждения риска для их потомков и обсуждения нарушений, связанных ломкой Х-хромосомы.
Генетическое исследование (например, полимеразная цепная реакция) является предпочтительным методом диагностики синдрома ломкой Х- хромосомы и определения числа повторов триплета FMR1 (например, премутаций).
Чтобы определить что пациент уже знает про скрининг врачу следует
Доктор Питер
Эксперт Центра онкологии им. Петрова: Как не пропустить рак
Не надо делать МРТ или ПЭТ-КТ всего организма на всякий случай: «А вдруг где-то рак?» С одной стороны, чем раньше он обнаружен, тем лучше. С другой, искать его надо правильно. Как? Об этом «Доктору Питеру» рассказал Никита Козявин, заведующий Консультативно-диагностическим центром НМИЦ им. Петрова.
— Никита Александрович, что такое скрининг?
— Диспансеризация — это скрининг? Ведь в неё входят обследования, которые могут выявить рак.
— Элементы скрининга в диспансеризации есть. Но все-таки скрининг — это обособленная программа, которая нацелена на выявление отдельных заболеваний. Например, за рубежом существуют программы скрининга шейки матки. В России цитологическое исследование для выявления этого вида рака проводится в рамках диспансеризации, но не имеет единых методик, отсутствует контроль его качества. Нельзя говорить о том, что оно аналог скрининга.
Хорошая скрининговая программа — это масштабно, дорого и четко организовано. Например, как привлечь человека, которого ничего не беспокоит, на обследование? По опыту других государств мы знаем, что людям надо рассылать персональные приглашения, отслеживать, пришли они или нет. Мотивировать их. Например, в Австрии, в случае отказа от скрининга и развития онкологического заболевания в течение года после этого, пациент сам полностью оплачивает свое лечение.
Минздрав озвучил желание запустить скрининговые программы по раку молочной железы, шейк матки, колоректальному раку, но когда и как, пока неизвестно.
— Для каких видов рака существуют скрининговые программы?
— Доказана эффективность популяционных скринингов по трем видам: шейки матки, молочной железы и колоректальному (разных отделов толстого кишечника) раку. Доказано, что если запустить программы по трём видам рака, то можно снизить смертность от этих заболеваний.
— А рак простаты? Существует же исследование для его раннего выявления — простатспецифического антигена (ПСА)?
— Что касается рака простаты, там всё сложнее. Пока нет четких данных, что исследование ПСА в случае массового (популяционного) применения эффективно — мужчины будут меньше умирать от рака простаты.
Подчеркиваю, мы говорим о популяционном скрининге. Но по индивидуальным показаниям, когда исследование назначает врач, это важное обследование.
— Чем отличается индивидуальный скрининг от ранней диагностики?
— Скрининг — это плановое регулярное обследование здорового человека для выявления предраковых заболеваний или определенной онкопатологии на ранней стадии.
Это относится уже не только к тем локализациям, где применим популяционный скрининг, но и к раку желудка, легких и так далее. У них нет доказанных способов скрининга, да и ранняя диагностика затруднена, но есть неспецифические симптомы, которые позволяют заподозрить рак. И если онконастороженность есть, и есть необходимость, врач направит пациента, например, на КТ легких.
— Вопрос «Как не пропустить рак?» больше всего интересует людей.
— В чём ошибка? Ведь на МРТ действительно всё видно?
— Вопрос в том, кому видно. Понимаете, методика может быть очень чувствительной, но потом обязательно нужен тот, кто будет очень внимательно смотреть на полученные данные, учитывать ваш анамнез. Если такого человека нет, то вы впустую потратили деньги.
Или был случай: на ФГДС в поликлинике выявили язву желудка, биопсию язвы не сделали. Ее лечение продолжалось довольно долго без эффекта. Наш врач говорит: «Язва нехорошая», берет биопсию во время повторной ФГДС и устанавливает онкологический диагноз.
Чтобы поставить правильный диагноз на ранней стадии, врач должен знать, как выглядит злокачественное новообразование. Наше учреждение специализированное, врачи понимают, как рак выглядит, как развивается, как его лечат. Можно иметь самое лучшее оборудование, но без специалиста, который оценит полученные результаты, оно бессмысленно.
Поэтому нет смысла делать МРТ от макушки до пяток, «вдруг где-то что-то есть». Кроме того, что это дорого, это ещё и совершенно бессмысленно с медицинской точки зрения.
— А как разумно действовать при личном скрининге?
— Надо идти от простого к сложному. Наши программы начинаются с консультации квалифицированного онколога: человек должен сначала поговорить с человеком.
Раз уж мы говорим об индивидуальных программах, должен быть курирующий, координирующий, лечащий врач. Он поможет определить индивидуальные риски, чтобы не заниматься ненужными обследованиями. И уже на основе анализа факторов риска, рекомендаций международных организаций, таких, как ВОЗ, он предложит ту или иную программу.
Есть очень много разных рекомендаций, которые онколог индивидуализирует и составляет план для конкретного человека: что, как и когда ему стоит проверять. Важны не только пол-возраст, но и образ жизни, привычки, наследственность.
— Как образ жизни или наследственность влияют на выбор рекомендованных обследований?
— Допустим, человек любит загорать на пляже или в солярии. Значит, ему следует показаться онкодерматологу. Если он курильщик, и у отца был рак легких, имеет смысл сделать компьютерную томографию легких.
Есть наследственные онкологические заболевания. Доказано, что мутации в генах BRCA1 и BRCA 2 становятся причиной развития рака яичников и молочной железы. Если у женщины есть мутация в генах BRCA, обследовать молочные железы ей придется чаще, чем женщине у которой мутации не находят. Выбор метода обследования тоже индивидуален.
Или скрининг на рак простаты. Мы говорили, что популяционный скрининг по этому виду рака пока неэффективен, но это не значит, что в рамках индивидуального обследования он не может иметь значения для конкретного человека.
— Что вы посоветуете тем, кто хочет обследоваться самостоятельно, сделать личный скрининг?