Экзостозная хондродисплазия что это такое
Множественная экзостозная хондродисплазия
Множественная экзостозная хондродисплазия — наследственное генетическое заболевание, встречается в 1:50000 человек. У 90% пациентов с МЭХД имеет место наследственная история заболевания, демонстрирующая мутации генов EXT 1 или EXT 2. Возможно заболеть МЭХД в результате спонтанной мутации генов.
Для множественной экзостозной хондродисплазии характерно образование до 350-400 костно-хрящевых выростов, т.н. экзостозов (остеохондром) различной локализации: верхние конечности, нижние конечности, ребра, лопатки, позвонки. По своей сути, остеохондромы или костно-хрящевые экзостозы — доброкачественные новообразования костей.
Основные проявления
Надо ли оперировать детей с МЭХД?
В большинстве случаев показаны неоднократные хирургические вмешательства.
Их цели:
Всегда ли необходимо оперировать детей МЭХД?
Если у ребенка нет болей, нет деформаций, нет ограничений движений в суставах наличие остеохондром не является абсолютным показанием к оперативному лечению. Удалить все остеохондромы у больного с МЭХД не является целью лечения. Это невозможно и не нужно.
Какие методы лечения используются?
Более подробно о применяемых методах лечения см. в разделе «Методы лечения».
В каждом случае решение о выборе метода оперативного лечения, его необходимости, принимается хирургом индивидуально.
Пример 1: Фотографии и рентгенограммы мальчика, 11 лет, с МЭХД, которому одновременно выполнялось лечение деформации левого бедра методом гемиэпифизиодеза, резекция остеохондром костей предплечья и удлинение локтевой кости методом чрескостного остеосинтеза.
Пример 2: Фотографии и рентгенограммы мальчика, 7 лет, с МЭХД, котороой одновременно выполнялось лечение деформации обеих голеней и правого бедра методом гемиэпифизиодеза, резекция остеохондром костей предплечья и удлинение локтевой кости методом чрескостного остеосинтеза.
Экзостозная хондродисплазия что это такое
Рентгенологически экзостозы выглядят в виде нароста на кости и связаны с метафизом широким основанием или тонкой ножкой, имеют четкие контуры и губчатую структуру, иногда содержащую известковые вкрапления. Корковый слой кости переходит в корковый слой экзостоза. Форма экзостозов меняется в зависимости от их локализации.
В проксимальной трети плечевой и дистальной трети больше-берцовой костей они имеют широкое основание и небольшую высоту (холмовидные экзостозы). Для экзостозов дистальной трети бедренной кости и верхней трети большеберцовой кости характерна узкая длинная ножка (линейные экзостозы). Линейные экзостозы имеют на рентгенограмме плотную костную ножку, вытянутое тело, состоящее из губчатой кости и обызвествляющего хряща.
В проксимальных эпиметафизах малоберцовой, дистальной конце локтевой кости, в области малого вертела бедра образуются шаровидные экзостозы, придающие отделам костей вздутый, тенистый вид, подобный кочану цветной капусты, по периферии которого располагаются отложения извести.
От длительного давления кость уплощается, костно-мозговой канал суживается вплоть до полного исчезновения, сама кость резко искривляется, в ряде случаев возникают патологические переломы. Дугообразное искривление диафизов, укорочение костей вызывают вторичные деформации (типа Маделунга). Иногда развитие экзостозов может привести к сращениям между костями голени, предплечья.
Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии (тарзомегалия, тарзоэпифизарная аклазия) — односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в таранной кости, костях запястья и предплюсны, а также в дистальной эпифизе большеберцовой и бедренной костей. Пораженная часть кости утолщается. Иногда возникают вальгусные и варусные деформации суставов. В основе заболевания лежит чрезмерный рост хряща, как правило, одного эпифиза указанных костей. Разрастания хряща обычно прекращаются с окончанием роста организма.
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова) — характеризуется разрастанием в полостях суставов гомогенного эмбрионального хряща и сопровождается деформацией суставов, удлинением конечностей (гигантизмом). Чаще страдают суставы фаланг кисти и стопы, крупные суставы (коленный).
Множественная эпифизарная дисплазия — в основе лежит дефект центра оссификации эпифизов. Различают 2 типа: легкий, преимущественно поздний (тип Риббинга), и тяжелый (тип Фербенка), характеризующиеся малыми по объему эпифизами. Проявляется деформацией суставов и ранним прогрессирующим артрозом. Наиболее часто поражаются эпифизы бедренных костей, лодыжки, кости запястья и кисти. Рост тела не нарушается. При типе Фербенка отмечаются более тяжелые изменения в костях, чем при типе Риббинга.
Вместо нормальных одиночных ядер окостенения у развившегося ребенка в области эпифизов — множество собранных в кучку мелких точечных костных образований округлой формы и различной величины. Чаще всего они встречаются в коленных, тазобедренных и плечевых суставах и возникают обычно значительно раньше положенных сроков.
У некоторых больных развивается деформация голеностопных суставов, дистальный эпифиз большеберцовой кости приобретает клиновидную форму, деформируется блок таранной кости с порочной установкой стопы. Нередко имеются отклонения в развитии надколенника — задерживается окостенение ядер или вообще отсутствует надколенник.
При типе Риббинга нарушаются энхондральное окостенение и рост эпифизов. Ядра окостенения и слияние эпифизов с метафизами развиваются замедленно и неправильно, особенно в костях, образующих крупные суставы. Изменения обычно симметричные. Эпифизы малых размеров, неправильной формы, пятнистой структуры, контуры их неровные и зазубренные.
У маленьких детей ядра расщеплены на несколько фрагментов. Головки костей уплощаются, а в ряде случаев могут исчезнуть вовсе. Суставные впадины также уплощаются и деформируются по типу деформирующего артроза. Диафизы длинных трубчатых костей несколько поротичны и укорочены, метафизы могут быть булавовидно вздутыми. Нередко наблюдается платиспондилия или платибрахиспондилия.
Хондродисплазия
Хондродисплазии — это общее название для группы наследственных заболеваний, вызванных нарушением образования или окостенения хрящевой ткани. Они возникают в результате генных мутаций, наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Патологии проявляются низкорослостью, разнообразными укорочениями и деформациями конечностей, поражением суставов. Для диагностики необходимы данные рентгенографии или компьютерной томографии, результаты генетического исследования. Лечение направлено на устранение или коррекцию существующих нарушений, для чего применяются ортопедические операции, ортезы, методы ЛФК и физиотерапии.
МКБ-10
Общие сведения
На сегодня известно более 100 вариантов хондродисплазии, многие из которых схожи между собой по клинической картине, поэтому постановка точного диагноза, как правило, затруднена. Заболевания не теряют своей актуальности, поскольку сопровождаются грубыми деформациями опорно-двигательного аппарата, что чревато инвалидностью, резким ухудшением качества жизни, некоторые имеют высокий показатель летальности в раннем возрасте. Достоверные статистические данные распространенности отсутствуют.
Причины хондродисплазии
Патология связана с точечными мутациями генов (COL2A1, SEDL, COMP и т.д.), отвечающих за образование белков хрящевого матрикса или некоторых регуляторных пептидов. Большинство типов хондродисплазии имеют аутосомно-доминантный тип наследования — при наличии генного дефекта у одного из родителей риск рождения больного ребенка равен 50%. Некоторые формы отличаются аутосомно-рецессивным механизмом передачи, для которого оба родителя должны быть носителями мутантного гена.
Патогенез
При большинстве типов хондродисплазий выявляется первичный дефект белков: разных типов коллагена, матрилина, олигомерного протеина. Все они в норме составляют хрящевую ткань, поэтому при их патологическом строении наблюдаются дефекты структуры, избыточное или недостаточное развитие хрящей. Нарушения также происходят на этапе образования регуляторных белков, к которым относят тирозинкиназный рецептор, факторы транскрипции, ферменты процессинга РНК.
Типичные деформации и укорочение конечностей часто сочетаются с расстройствами энхондрального окостенения, при котором определяется неструктурное беспорядочное расположение хондроцитов, вызванное дефектами окислительного фосфорилирования. Ряд форм болезни проявляются образованием костных выступов (экзостозов). Патогенетические механизмы многих типов хондродисплазий до сих пор точно не изучены.
Классификация
В современной генетике принят комплексный подход к систематизации хондродисплазий, учитывающий этиопатогенетические, клинико-рентгенологические особенности. Международная рабочая группа по хондродисплазиям представила вариант классификации из 17 разделов согласно типу генной мутации. В то же время в практической медицине актуально деление болезни с учетом характера поражения хрящевой ткани, которое включает 3 категории:
Симптомы хондродисплазии
Типичным признаком любой формы болезни является низкий рост (карликовость), связанный с нарушениями удлинения трубчатых скелетных костей. Рост взрослых пациентов составляет около 1,2-1,3 м. Карликовость сопровождается диспропорциями тела: при относительно нормальных размерах туловища у таких больных короткие конечности, крупный череп. При раннем закрытии черепных швов происходит деформация головы.
Хондродисплазии имеют множество симптомов, зависящих от конкретного варианта патологии. У страдающих ахондроплазией большой лоб, седловидный нос, выраженный прогиб в пояснице (лордоз), ноги приобретают саблевидную форму. Для дистрофической дисплазии характерно удлинение больших пальцев кистей рук, эквиноварусная косолапость. При эпифизарных дисплазиях отмечаются укорочение дистальных фаланг пальцев, вывихи тазобедренных суставов.
Помимо симптомов со стороны опорно-двигательной системы диагностируются множественные соматические признаки хондродисплазий. Изменения кожи и подкожной клетчатки проявляются пигментными пятнами, крупными липомами, гемангиомами, на ладонях и стопах зачастую формируются большие очаги гиперкератоза. У пациентов могут возникать гепатоспленомегалия, разнообразные поражения глаз: дистрофия хрусталика, астигматизм, миопия.
Осложнения
Часть хондродисплазий относят к летальным мутациям, при их наличии лишь немногие пациенты доживают до взрослого возраста. В эту категорию выделяют некоторые типы ахондрогенеза, танатофорную дисплазию, капомелическую дисплазию, ризомелическую форму точечной хондродисплазии. К нелетальным последствиям заболевания относят контрактуры суставов, деформации конечностей, грубые искривления позвоночника по типу кифосколиозов или лордозов.
Поскольку поражение костно-хрящевых структур обычно затрагивает позвоночник, у больных есть риск неврологических нарушений. Они обусловлены сдавлением спинного мозга при сужении позвоночного канала либо при стенозе большого затылочного отверстия. Осложнения включают нарушения чувствительности, снижение тонуса скелетной мускулатуры, тазовые расстройства. Вследствие деформации грудной клетки нередко нарастает дыхательная недостаточность.
Генные мутации могут затрагивать не только белки хрящевой ткани, но и компоненты соединительнотканных волокон другой локализации, с чем связано осложненное течение хондродисплазий. Нередко заболевания сопровождаются пороками развития сердца: наличием дополнительных хорд, патологиями клапанного аппарата, поражением крупных эластических сосудов. При вовлечении в процесс мышечной ткани сердца встречаются тяжелые формы кардиомиопатий.
Диагностика
Первичное обследование больных находится в компетенции ортопеда-травматолога, при необходимости к осмотру привлекают генетика, хирурга-ортопеда. Заподозрить наличие хондродисплазии удается по задержке роста в сочетании с множественными скелетными деформациями, однако выделить конкретную нозологическую единицу по физикальным данным затруднительно. План диагностики включает следующие методы исследования:
Лечение хондродисплазий
Специфическая терапия не разработана. Суть медицинской помощи заключается в максимально возможном восстановлении нормальных пропорций скелета, улучшении функциональности конечностей, предупреждения тяжелой инвалидности. Важную роль играет разъяснение пациентам недопустимости повышенных нагрузок на суставы, что может стать причиной резкого ухудшения состояния. Комплекс лечебных мероприятий при хондродисплазиях состоит из следующих направлений:
Прогноз и профилактика
Среди хондродисплазий есть летальные варианты, приводящие к гибели плода во внутриутробном периоде или ранней смерти ребенка, и мягкие формы, при которых возможна успешная реабилитация и социализация пациентов. Большое значение для улучшения прогноза имеет своевременная помощь хирургов-ортопедов, всесторонняя реабилитация. Учитывая генетические предпосылки заболевания, эффективные меры профилактики не разработаны.
Заболевания по направлению Множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД)
Тел.: 8-800-25-03-03-2
(бесплатно для звонков из регионов России)
Санкт-Петербург, наб. реки Фонтанки, д. 154
Тел.: +7 (812) 676-25-25
Санкт-Петербург, В.О., Кадетская линия, д. 13-15
Тел.: +7 (812) 676-25-25
Санкт-Петербург, ул. Циолковского, д.3
Тел.: +7 (812) 676-25-10
Основные симптомы
1. Множественные «выросты», новообразования костной плотности различной локализации: верхние конечности, нижние конечности, лопатки, ключицы, ребра, таз, позвонки;
2. Боли разной локализации;
3. Деформации нижних и верхних конечностей;
4. Укорочения костей (наиболее характерно укорочение локтевой кости, что приводит к лучевой косорукости);
5. Невропатии вследствие сдавления новообразованием нервных окончаний.
Цели оперативного лечения:
удаление остеохондром, вызывающих боль;
удаление остеохондром, вызывающих деформации конечностей;
коррекция деформаций костей.
Следует ли всегда оперировать детей МЭХД?
При отсутствии деформации, боли, ограничений движений в суставах, невропатии оперативное лечение не показано.
Методы лечения
2. Управляемый рост (гемиэпифизиодез) эффективен при лечении деформаций нижних конечностей. Метод может быть применен неоднократно. Гемиэпифизиодез позволяет с первого дня наступать на ногу без ограничений;
3. Корригирующая остеотомия (пересечение кости с одновременным устранением деформации) в сочетании с внутренней фиксацией (накостный остеосинтез пластиной, блокируемый интрамедуллярный остеосинтез стержнем). Метод показан в случаях, когда пациенту своевременно не выполнялся управляемый рост или применение его было невозможно;
4. Корригирующая остеотомия (пересечение кости с одновременным устранением деформации) в сочетании с чрескостным остеосинтезом и дозированным удлинением кости(ей) и коррекцией деформации. Показан в случаях, когда деформация сочетается с укорочением кости.
В каждом случае решение о выборе метода оперативного лечения, его необходимости, принимается хирургом индивидуально.
Экзостоз плечевой кости
Экзостозы костей – самый распространенный вид доброкачественных опухолей скелета. Их еще называют остеохондромами. Нередко они протекают бессимптомно и обнаруживаются случайно при выполнении диагностических процедур по другим поводам, но могут и провоцировать боли, ограничения подвижности, сосудистые и неврологические нарушения. Тем не мене они всегда требуют врачебного наблюдения, а при возникновении неприятных симптомов – и лечения. Одним из наиболее часто встречающих видов остеохондромы является экзостоз плечевой кости.
Экзостоз плечевой кости: что это
Экзостозы представляют собой костно-хрящевые наросты на поверхности трубчатых, реже плоских костей. Они могут достигать крупных размеров и расти на ножке или же широком основании. Экзостозы формируются из клеток эпифизарных пластинок, т. е. зоны роста, обеспечивающей планомерное удлинение костей у детей и подростков до окончания периода формирования скелета. Изначально они образованы хрящевой тканью, которая постепенно окостеневает и трансформируется в губчатую кость с неравномерно распределенными балками. Венчает окостеневший нарост так называемая хрящевая шапочка. Ее толщина обычно не превышает 1 см.
Хрящевая шапочка с толщиной более 2 см – тревожный признак, так как подобное характерно для злокачественных опухолей.
Экзостоз плечевой кости – вторая по частоте встречаемости остеохондрома. На нее приходится порядка 10—20% случаев диагностирования доброкачественных костно-хрящевых новообразований. Плечевая кость представляет собой длинную трубчатую кость. К моменту рождения ребенка проксимальный (верхний) эпифиз, образующий плечевой сустав, образован хрящевой тканью. Именно в этой части чаще всего впоследствии обнаруживаются экзостозы, что и обуславливает появление характерных симптомов, заставляющих больных обратиться к специалисту.
Спровоцировать их появление могут:
привычный вывих плечевого сустава;
деформации суставной губы;
травмы разного рода, включая ушибы мягких тканей и переломы.
Также склонность к образованию костно-хрящевых наростов может быть генетически обусловленной и передаваться ребенку от родителей по аутосомно-доминантному типу. В таком случае чаще всего остеохондрома плечевой кости диагностируется в период активного роста ребенка, т. е. в 8—16 лет.
Симптомы
Если остеохондрома имеет небольшие размеры, растет медленно в соответствии с развитием скелета и не задевает нервные стволы, кровеносные сосуды, она может никоим образом не проявляться. Симптомы чаще всего возникают, когда формируется экзостоз плечевого сустава, т. е. новообразование присутствует непосредственно в области костного сочленения. Это обусловлено нарушением трофики (питания) и неврологическими расстройствами из-за раздражения расположенного тут же сосудисто-нервного пучка. В таких случаях могут наблюдаться:
тупые боли в области плеча, появляющиеся в момент совершения движения рукой, особенно с большой амплитудой;
ощущение скованности движений в руке утром;
ограничение подвижности плеча и верхней конечности;
простреливающая от плеча к предплечью, кисти, пальцам боль, возникающая из-за раздражения плечевого нерва;
уменьшение силы и объема мышц.
При появлении подобных симптомов следует получить консультацию ортопеда. Диагностируют костный экзостоз плечевой кости путем пальпации плеча и проведения рентгенологического исследования. Но если новообразование еще не успело окостенеть, оно может не пальпироваться и оставаться невидимым на рентгене. В таких случаях показано проведение МРТ. Метод позволяет обнаружить даже хрящевые новообразования, оценить их структуру, а также точно измерить толщину хрящевой шапочки.
Важно не игнорировать симптомы экзостоза плечевой кости, особенно у детей. Новообразования такого рода могут становиться причиной искривления руки и повышать риск получения переломов. Также существует, хоть и минимальная, вероятность малигнизации, т. е. озлокачествления остеохондромы. При одиночных доброкачественных костно-хрящевых новообразованиях подобное наблюдается не более чем у 1% пациентов. Но при быстром росте, обнаружении хрящевой шапочки с большой толщиной и других спорных случаях показано проведение биопсии для точного определения природы опухоли.
Лечение экзостоза плечевой кости
Единственным способом устранения экзостоза является хирургическое вмешательство. Оно показано при:
деформации плечевой кости;
переломе основания остеохондромы;
нарушении функционирования плечевого сустава;
активном увеличении новообразования, что говорит о высоком риске малигнизации;
диагностировании хондросаркомы (злокачественной опухоли);
появлении признаков компрессии сосудистых и нервных стволов (отечность мягких тканей, стреляющие боли, снижение тонуса и объема мышц и пр.).
Если новообразование обнаружено случайно и не беспокоит человека, достаточно динамического наблюдения за ним.
При наличии показаний и отсутствии противопоказаний (гнойно-воспалительные процессы в области плеча, обострение хронического заболевания, ОРЗ) планируют дату проведения операции. Предварительно пациент должен пройти подготовку, заключающуюся в выполнении:
рентгенографической оценки костей;
биохимического анализа крови.
Эти данные позволяют точно спланировать ход операции, определить ее масштаб, а также обнаружить скрытые противопоказания. Непосредственно удаление экзостоза плечевой кости осуществляется в основном путем проведения краевой резекции. Операция выполняется под общим наркозом, а ее техника относительно проста. Суть состоит в обеспечении доступа к новообразованию, удалении части костной ткани с наростом и наложении швов.
В зависимости от характера экзостоза резекция может осуществляться экстраоссально и интраоссально, т. е. вдоль поверхности кости или с углублением внутрь нее. Поэтому в отдельных случаях может потребоваться костная пластика для устранения сформировавшегося после резекции дефекта. Для ее проведения используются трансплантаты из собственной кости пациента или искусственные импланты.
Если экзостоз плечевой кости стал причиной ее искривления, может назначаться корригирующая остеотомия.
Реабилитация
Выписка из стационара после проведения краевой резекции обычно осуществляется через 3 дня. Дальнейшее восстановление проходит в домашних условиях, но не подразумевает существенных ограничений. Швы снимаются на 7—10 сутки. После этого можно вернуться к повседневным обязанностям.
Все это время пациент получает медикаментозную терапию, призванную устранить послеоперационные боли, ускорить восстановление тканей и снизить риск развития осложнений.
Таким образом, экзостоз плечевой кости представляет собой достаточно распространенный и относительно безопасный вид новообразования. Его удаление показано только при возникновении нарушений в самочувствии и заключается в выполнении технически простой и безопасной операции. Восстановление после нее протекает быстро и легко, а рецидивы при грамотном проведении хирургического вмешательства практически исключены.