Микроцефалия у детей что это за болезнь симптомы и причины развития заболевания

Микроцефалия

Первичной (наследственной) микроцефалией называют наследованную по аутосомно-рецессивному типа.

Ко вторичному виду относят, когда нарушение появилось в результате воздействия на плод внешних вредных факторов: вирусных инфекций, рентгеновского облучения и интоксикаций.

Причины

Главной причиной заболевания чаще всего являются врожденные генетические дефекты.

К другим возможным причинам также относят:

Микроцефалия – это тяжелое неизлечимое заболевание, но оно может поддаваться адекватной коррекции.

Симптомы

Симптоматика следующая: умственное и физическое отставание, мышечная дистония, косоглазие. Лечение возможно только симптоматическое, так как болезнь является неизлечимой.

Основная симптоматика заболевания проявляется после рождения ребенка. При микроцефалии у ребенка отмечается:

Диагностика

Основными методами диагностики заболевания являются:

Для проведения полной комплексной диагностики и определения уровня развития ребенка необходимо записаться на прием к врачу-педиатру.

Лечение

Основное в лечении микроцефалии это:

С целью предотвращения ухудшения интеллектуальных способностей ребенка, его воспитание и обучение должно проводиться под контролем специалиста.

Профилактика

Профилактики для предотвращения первичной микроцефалии не существует, поскольку этот вид заболевания передается наследственным путем.

Для предотвращения и профилактики вторичной микроцефалии большую роль играет образ жизни матери до беременности и в период вынашивания ребенка. Профилактика вторичной микроцефалии включает:

полное прекращение контактов с инфекционными больными с целью предотвращения заражения (особенно опасными заболеваниями для женщины в период беременности являются корь, краснуха, герпес);

полный отказ от алкоголя и вредных привычек;

исключение профессиональных вредностей;

исключение влияния радиоактивного излучения;

активная коррекция и лечение эндокринных заболеваний матери до момента планирования беременности.

Для предотвращения внутриутробного развития заболевания, до момента планирования беременности женщине желательно пройти консультацию с врачом-педиатром.

Источник

Микроцефалия у детей что это за болезнь симптомы и причины развития заболевания

Микроцефалия диагностируется в том случае, если окружность головы более чем на 3 SD меньше нормальных значений (в соответствии с возрастом и полом). Микроцефалия встречается достаточно часто, особенно среди пациентов с умственной отсталостью. Кроме того, микроцефалия может сочетаться с аномалией нейрональной миграции, включая нейрональную гетеротопию и аномалии цитоструктуры.

Микроцефалию можно разделить на две основные группы: первичная (генетическая) и вторичная (негенетическая) микроцефалия. Точная диагностика важна для генетического консультирования и прогноза будущих беременностей.

Первичной микроцефалией называют группу состояний, при которых другие аномалии отсутствуют, характерен менделевский тип наследования или микроцефалия возникает в структуре специфического наследственного синдрома. Маленький размер окружности головы виден обычно при рождении. Наиболее распространена семейная аутосомно-рецессивная, а также аутосомно-доминантная микроцефалия. Вторичная микроцефалия возникает в результате воздействия многочисленных неблагоприятных факторов во внутриутробном периоде или после рождения ребенка, в период быстрого роста головы, особенно в первые 2 года жизни.

Клинические проявления и диагностика микроцефалии. Необходим подробный семейный анамнез для выявления микроцефалии или других заболеваний нервной системы среди родственников больного. Крайне важно определить окружность головы пациента при рождении. Слишком маленькая окружность головы указывает на раннее начало патологического процесса (в эмбриональном или раннем фетальном периоде). Менее вероятно, что поражение мозга на более поздних этапах развития, и особенно после 2-летнего возраста, вызовет тяжелую микроцефалию.

Последовательная серия измерений окружности головы имеет большее значение, чем однократная оценка, особенно если аномалия минимально выражена. Кроме того, необходимо измерение окружности головы каждого из родителей и сиблингов пациента.

Методы исследования ребенка с микроцефалией определяются данными анамнеза и физикального обследования. Если причина микроцефалии неизвестна, необходимо исследование фенилаланина в сыворотке крови матери. Высокий уровень фенилаланина в отсутствие клинических проявлений у матери может привести к значительному поражению мозга у изначально здорового ребенка не страдающего фенилкетонурией. Исследование кариотипа проводится при подозрении на хромосомный синдром или при наличии у ребенка аномалии лицевого скелета, низкого роста и других пороков развития.

КТ или МРТ позволяет выявить структурные аномалии мозга или внутричерепные кальцинаты. К дополнительным методам исследования относятся определение уровня аминокислот в плазме крови и в моче (натощак), аммония в сыворотке крови, титра антител к токсоплазмозу, краснухе, ЦМВ и ВПГ (TORCH) у матери и ребенка, посев мочи для диагностики ЦМВ-инфекции. Лечение. Если причина микроцефалии установлена, необходимо подробное генетическое консультирование. Поскольку многие дети с микроцефалией умственно отсталы, врач должен участвовать в составлении программы, которая обеспечит максимально возможное полноценное развитие ребенка.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Микроцефалия: диагностика, прогноз и профилактика

Микроцефалия – это патология плода, при которой ребёнок рождается с недоразвитым черепом, вследствие чего должным образом не развивается и головной мозг.
Микроцефалия приводит к нарушениям моторики, к неврологическим отклонениям и задержке интеллекта.

Диагностика
Диагноз «микроцефалия» врачи могут поставить ещё до рождения ребёнка. Пренатальная диагностика этого заболевания осуществляется с помощью акушерского УЗИ. Однако чувствительность этого аппарата составляет лишь 67%. При этом патологию можно выявить только после 27-30 недели беременности.
Поэтому, если у врачей или родителей есть подозрение на микроцефалию у ребёнка, УЗИ-скрининг следует дополнять инвазивной пренатальной диагностикой: биопсией хориона, амниоцентозом, кордоцентозом.

Биопсия хориона
Врач при помощи биопсийных щипцов или аспирационного катетера через переднюю брюшную стенку или влагалище и шейку матки берёт образец ткани хориона путём пункции матки. Цель – понять, является ли плод носителем хромосомных болезней или аномалий.

Амниоцентоз
Инвазивная (то есть с проникновением в организм) процедура, которую проводят для того, чтобы получить образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Выполняется в первом, втором и третьем триместрах беременности. Оптимальный срок – 16-20 неделя беременности. Амниоцентоз необходим для ранней диагностики хромосомных и генетических заболеваний у ребёнка.
Как правило, параллельно проводится кордоцентоз – получение пуповинной крови для последующего исследования.

Когда ребёнок родится, его предположительный диагноз «микроцефалия» могут подтвердить или опровергнуть в зависимости от визуального осмотра головы новорождённого. Если микроцефалия подтвердится, родителям следует обратиться к генетику, чтобы пройти обследования на предмет наследственных заболеваний.

Чтобы определить степень микроцефалии и вынести прогноз, необходимо сделать:

Прогноз и профилактика
Прогноз для детей с микроцефалией неблагоприятный. Как правило, у таких детей низкая продолжительность жизни. Некоторые из них способны к обучению, могут овладеть простейшими навыками. Однако есть случаи, когда ребёнок обездвижен и не воспринимает окружающий мир.

Профилактика микроцефалии у детей заключается в планировании беременности. Перед зачатием следует сдать анализы на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР) и в целом следить за своим здоровьем и здоровьем партнёра.

Часто раннее внутриутробное выявление микроцефалии у плода служит основанием для аборта.

Семьям, уже имеющим ребёнка с микроцефалией, необходимо постоянно консультироваться с врачом-генетиком, чтобы оценить риск повторной патологии при следующей беременности.

Источник

Врожденная микроцефалия

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Врожденная микроцефалия»

Код по МКБ: Q02

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Первичная микроцефалия:

1. Истинно генетическая микроцефалия.

2. Хромосомные аномалии.

3. Нарушения формирования невральной трубки.

6. Нарушение проэнцефализации.

7. Агенезия мозолистого тела.

9. Нарушение клеточной миграции.

Вторичная микроцефалия:

1. Внутриутробное поражение.

5. Перинатальные поражения мозга.

6. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия.

7. Внутричерепное кровоизлияние.

8. Менингит и энцефалит.

10. Системные заболевания в постнатальном периоде.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: уменьшение размеров головы, задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, неусидчивость. Перинатальный анамнез отягощен, в анамнезе возможны перенесенные нейроинфекции. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно.

Физикальное обследование: маленькая окружность головы, лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом, большие выступающие уши. У 95% больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, умственная отсталость, расстройство координации движений, косоглазие.

Лабораторные исследования: в пределах нормы.

Инструментальные исследования: на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

Показания для консультации специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. Общий анализ крови.

3. Общий анализ мочи.

6. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

5. Исследование слуха.

6. КТ головного мозга.

10. ИФА на токсоплазмоз.

11. ИФА на цитомегаловирус.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Анализ мочи на обменные нарушения.

2. УЗИ органов брюшной полости.

5. МРТ головного мозга.

6. Рентгенография черепа в двух проекциях.

Дифференциальный диагноз

Диагноз, признак

Умственная отсталость

Неврологическая симптоматика

КТ или МРТ головного мозга, рентгенография черепа

Истинная (генетическая) микроцефалия.

От легкой до тяжелой степени умственная отсталость, бывает интеллект в норме.

Возможны эпилептические припадки, спастические парезы.

Субатрофические изменения лобных и височных долей, расширение субарахноидальных пространств, незначительное расширение желудочковой системы.

Микроцефалия в результате нарушения формирования нервной трубки.

Тяжелая умственная отсталость.

Выраженные двигательные нарушения.

Анэнцефалия, прозэнцефалия, голопрохэнцефалия, агенезия мозолистого тела, нарушение процессов клеточной миграции.

От легкой до тяжелой.

Спастические парезы, эпилептические припадки.

Кистозные полости, атрофический процесс.

Признаки повышения внутричерепного давления.

Лечение

Тактика лечения: сиптоматическое лечение.

Цели лечения:

— активизация психического развития;

— пополнение пассивного и активного словарного запаса;

— повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

— улучшение двигательных функций;

— подбор противосудорожной терапии при симптоматической эпилепсии;

— обучение навыкам самообслуживания;

Немедикаментозное лечение:

— индивидуальные коррекционные занятия с логопедом;

— занятия с психологом;

— групповые занятия ЛФК;

— массаж воротниковой зоны, головы;

Медикаментозное лечение

— Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем), после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.

Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

Профилактические мероприятия:

— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг

2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

3. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%

4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

6. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)

7. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл

8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

9. Церебролизин, ампулы 1 мл

10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл, 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

2. Актовегин, драже 200 мг

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

5. Депакин хроно 300 мг и 500 мг, сироп

6. Инстенон, таблетки

7. Конвулекс, капсулы 150 мг, капли

8. Нейромультивит, таблетки

9. Неуробекс, таблетки

10. Ново-пассит, таблетки, раствор

11. Ноофен, таблетки 0,25

12. Сонапакс, таблетки 10 мг

13. Тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг

14. Толпиризон (мидокалм), таблетки 50 мг

15. Хлорпритиксен 15 мг

16. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

— улучшение внимания, памяти, работоспособности;

— пополнение пассивного и активного запаса слов;

— повышение эмоционального и психического тонуса;

— купирование приступов судорог;

— уменьшение гипертонуса мышц, увеличение объема активных движений.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): диспропорциональное развитие черепа, задержка психоречевого развития с рождения или приобретенная, эмоционально-волевые расстройства, общее недоразвитие речи.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней Каз.НМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Источник

Микроцефалия

Основные факты

Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития. Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой.

Масштабы проблемы

Микроцефалия является редким состоянием. По оценкам, распространенность микроцефалии значительно варьируется из-за разных определений и в зависимости от целевых популяций. Ученые изучают потенциальную, хотя и не доказанную, связь между ростом числа случаев микроцефалии и вирусной инфекцией Зика.

Диагностика

Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.

Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями. Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.

Причины микроцефалии

У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:

Признаки и симптомы

У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально.

Лечение и уход

Специального лечения микроцефалии нет. Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие. Семейное консультирование и поддержка родителей также очень важны.

Деятельность ВОЗ

С середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:

Источник