Моногенные заболевания это что

Моногенные заболевания

Генетические патологии часто диагностируются уже после рождения ребенка.

Эти заболевания отмечаются как при естественном зачатии, так и после использования репродуктивных технологий. Различные генетические нарушения встречаются у 5-6 детей из 100. Генные болезни, спровоцированные мутацией только одного гена, классифицируют как моногенные заболевания.

Что такое моногенные болезни?

Вследствие действия различных факторов с определенной частотой встречаются поломки или изменения только в одном гене.

В зависимости от типа наследования выделяют следующие виды патологий:

В случаях доминантного наследования даже одной пары модифицированного гена достаточно для проявления клинической картины болезни. Такие пациенты, как правило, осведомлены о наличии у себя определенного вида мутации. В таком случае при планировании ребенка удается предупредить передачу генного заболевания, исключив измененные мутацией гены.

При рецессивных изменениях генов полностью отсутствуют клинические проявления болезни. Поэтому в большинстве случаев пациенты не знают о наличии генетической аномалии и передают ее потомству. В тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые пары модифицированных генов, риск развития болезни стремительно возрастает.

Причины возникновения моногенных заболеваний

Моногенные заболевания обладают менделевским типом наследования. Без использования репродуктивных технологий поломанный ген передается по наследству. А риск развития клиники напрямую связан с механизмом такого наследования и наличия сопутствующих факторов.

Точковые мутации – обязательное условия для развития этой группы болезней.

В зависимости от этиологических причин развития моногенных заболеваний их подразделяют на две группы:

Вторая группа более многочисленна и насчитывает около 90% всех моногенных заболеваний.

Статистика

Распространенность каждого моногенного заболевания различна. Так самые частотные патологии диагностируются у одного ребенка из 500, а более редкие болезни могут встречаться с вероятностью 1:10000.

Если оба родителя имеют одинаковый мутированные ген, то у такого плода риск развития генных болезней существенно увеличивается. Кроме того, если носителем поврежденного гена является только один из родителей, но в семье уже есть дети с моногенной болезнью, риск диагностики патологии у младших детей увеличивается в несколько раз.

Точная диагностика генных мутаций в период планирования беременности позволяет генетику определить индивидуальные риски наследования моногенных болезней. Тем парам, у которых по результатам диагностики риск развития болезней выше среднего рекомендуется воспользоваться репродуктивными технологиями, чтобы не допустить наследования мутированной пары.

Диагностика

Данное обследование не проводится рутинно и рекомендуется парам, у которых были выявлены случаи врожденных патологий. Исследование на риски развития моногенных болезней минимизирует риск контаминации ДНК матери и плода.

Для этого эмбриолог проводит ряд обязательных тестов для определения оптимальных яйцеклеток для процедуры ЭКО. Использование этого метода диагностики позволяет имплантировать только эмбрионы с правильным генным набором.

Это исследование крови, которое проводится после 10 недели гестации позволяет с высокой точностью определить генные мутации и вероятность рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, спровоцированные генными мутациями. Для проведения этого исследования ДНК плода выделяется из периферической крови беременной.

Метод абсолютно безопасный и высокоинформативный. Это позволяет вовремя оценить возможные риски и принять обоснованное решение о сохранении или прерывании беременности.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Муковисцидоз

Это генное заболевание спровоцировано модифицированным геном транмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь поражает железы внутренней секреции. Болезнь поражает органы дыхания, пищеварения, встречаются смешанные и изолированные формы. Продолжительность жизни зависит от степени патологических изменений и в среднем составляет около 30 лет. Использование специальных протоколов лечения позволяет минимизировать проявление болезни и улучшить качество жизни пациента.

Бета-талассемия

Синдром Барде-Бидля

Это генетическое заболевания отражается на всех органах и системах. Самому негативному влиянию подвержена сетчатка глаз. Что приводит к развитию полной слепоты. Для таких больных свойственно нарушения анатомии тела, для них характерно укорочение ног, патологии развития половых органов. Кроме этого, болезнь способствует психическим и эмоциональным нарушениям, развитию патологий почек.

Артрогриппоз

Умственная отсталость и судороги (AMRS)

Заболевание характеризуется как экзогенная умственная отсталость. Для больных свойственна судорожная активность. Степень изменения психики зависит от клинического проявления заболевания. Отмечаются формы с сохранением интеллекта и полным нарушением умственной деятельности. Болезнь плохо поддается коррекции и ее течение непрогнозируемо.

Синдром Альстрема

Это цилиапатия, которая проявляется изменением пигментации сетчатки, ожирением, нейросенсорной глухотой. Такие пациенты подвержены проявлению сахарного диабета, кардиомиопатий и тяжелым нарушениям функции почек.

Синдром Андерманна

Это редко диагностируемый симптокомплекс наследственных патологий, который проявляется агенезией мозолистого тела и периферической нейропатией. Болезнь проявляется в первые часы после рождения, после чего стремительно прогрессирует. Выживаемость в среднем не составляет более 5х лет.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Эта болезнь проявляется кистозными изменениями в структуре почек. Болезнь в большинстве случаев имеет двустороннее проявление. Стремительное прогрессирование патологии приводит к увеличению почек.

Это состояния проявляется нарастанием почечной недостаточности. Для коррекции изменений больным проводятся процедуры гемодиализа, медикаментозная поддержка, пересадка трупного органа.

Своевременная диагностика моногенных заболеваний и использование репродуктивных технологий позволяет выносить и родить здорового ребенка! Будьте здоровы!

Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест Veragene:

Источник

Моногенные заболевания

Генетические патологии часто диагностируются уже после рождения ребенка.

Эти заболевания отмечаются как при естественном зачатии, так и после использования репродуктивных технологий. Различные генетические нарушения встречаются у 5-6 детей из 100. Генные болезни, спровоцированные мутацией только одного гена, классифицируют как моногенные заболевания.

Что такое моногенные болезни?

Вследствие действия различных факторов с определенной частотой встречаются поломки или изменения только в одном гене.

В зависимости от типа наследования выделяют следующие виды патологий:

В случаях доминантного наследования даже одной пары модифицированного гена достаточно для проявления клинической картины болезни. Такие пациенты, как правило, осведомлены о наличии у себя определенного вида мутации. В таком случае при планировании ребенка удается предупредить передачу генного заболевания, исключив измененные мутацией гены.

При рецессивных изменениях генов полностью отсутствуют клинические проявления болезни. Поэтому в большинстве случаев пациенты не знают о наличии генетической аномалии и передают ее потомству. В тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые пары модифицированных генов, риск развития болезни стремительно возрастает.

Причины возникновения моногенных заболеваний

Моногенные заболевания обладают менделевским типом наследования. Без использования репродуктивных технологий поломанный ген передается по наследству. А риск развития клиники напрямую связан с механизмом такого наследования и наличия сопутствующих факторов.

Точковые мутации – обязательное условия для развития этой группы болезней.

В зависимости от этиологических причин развития моногенных заболеваний их подразделяют на две группы:

Вторая группа более многочисленна и насчитывает около 90% всех моногенных заболеваний.

Статистика

Распространенность каждого моногенного заболевания различна. Так самые частотные патологии диагностируются у одного ребенка из 500, а более редкие болезни могут встречаться с вероятностью 1:10000.

Если оба родителя имеют одинаковый мутированные ген, то у такого плода риск развития генных болезней существенно увеличивается. Кроме того, если носителем поврежденного гена является только один из родителей, но в семье уже есть дети с моногенной болезнью, риск диагностики патологии у младших детей увеличивается в несколько раз.

Точная диагностика генных мутаций в период планирования беременности позволяет генетику определить индивидуальные риски наследования моногенных болезней. Тем парам, у которых по результатам диагностики риск развития болезней выше среднего рекомендуется воспользоваться репродуктивными технологиями, чтобы не допустить наследования мутированной пары.

Диагностика

Данное обследование не проводится рутинно и рекомендуется парам, у которых были выявлены случаи врожденных патологий. Исследование на риски развития моногенных болезней минимизирует риск контаминации ДНК матери и плода.

Для этого эмбриолог проводит ряд обязательных тестов для определения оптимальных яйцеклеток для процедуры ЭКО. Использование этого метода диагностики позволяет имплантировать только эмбрионы с правильным генным набором.

Это исследование крови, которое проводится после 10 недели гестации позволяет с высокой точностью определить генные мутации и вероятность рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, спровоцированные генными мутациями. Для проведения этого исследования ДНК плода выделяется из периферической крови беременной.

Метод абсолютно безопасный и высокоинформативный. Это позволяет вовремя оценить возможные риски и принять обоснованное решение о сохранении или прерывании беременности.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Муковисцидоз

Это генное заболевание спровоцировано модифицированным геном транмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь поражает железы внутренней секреции. Болезнь поражает органы дыхания, пищеварения, встречаются смешанные и изолированные формы. Продолжительность жизни зависит от степени патологических изменений и в среднем составляет около 30 лет. Использование специальных протоколов лечения позволяет минимизировать проявление болезни и улучшить качество жизни пациента.

Бета-талассемия

Синдром Барде-Бидля

Это генетическое заболевания отражается на всех органах и системах. Самому негативному влиянию подвержена сетчатка глаз. Что приводит к развитию полной слепоты. Для таких больных свойственно нарушения анатомии тела, для них характерно укорочение ног, патологии развития половых органов. Кроме этого, болезнь способствует психическим и эмоциональным нарушениям, развитию патологий почек.

Артрогриппоз

Умственная отсталость и судороги (AMRS)

Заболевание характеризуется как экзогенная умственная отсталость. Для больных свойственна судорожная активность. Степень изменения психики зависит от клинического проявления заболевания. Отмечаются формы с сохранением интеллекта и полным нарушением умственной деятельности. Болезнь плохо поддается коррекции и ее течение непрогнозируемо.

Синдром Альстрема

Это цилиапатия, которая проявляется изменением пигментации сетчатки, ожирением, нейросенсорной глухотой. Такие пациенты подвержены проявлению сахарного диабета, кардиомиопатий и тяжелым нарушениям функции почек.

Синдром Андерманна

Это редко диагностируемый симптокомплекс наследственных патологий, который проявляется агенезией мозолистого тела и периферической нейропатией. Болезнь проявляется в первые часы после рождения, после чего стремительно прогрессирует. Выживаемость в среднем не составляет более 5х лет.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Эта болезнь проявляется кистозными изменениями в структуре почек. Болезнь в большинстве случаев имеет двустороннее проявление. Стремительное прогрессирование патологии приводит к увеличению почек.

Это состояния проявляется нарастанием почечной недостаточности. Для коррекции изменений больным проводятся процедуры гемодиализа, медикаментозная поддержка, пересадка трупного органа.

Своевременная диагностика моногенных заболеваний и использование репродуктивных технологий позволяет выносить и родить здорового ребенка! Будьте здоровы!

Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест Veragene:

Источник

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Известно, что у 5-6 из 100 новорожденных детей, зачатых как естественным путем, так и с применением методов ВРТ, выявляются наследственные заболевания и различные пороки развития, которые могут существенно повлиять на здоровье и качество жизни ребенка. Группа этих заболеваний разнородна – это и хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) и другие, и так называемые моногенные заболевания – вызывающиеся мутацией в одном конкретном гене.

Такие заболевания подразделяются по типу наследования на доминантные и рецессивные. В случае доминантных заболеваний одной копии мутировавшего гена достаточно для проявления заболевания, такие больные как правило знают о наличии у них определенной мутации и предотвратить рождение ребенка с такой же патологией возможно, т.к. известно какую именно мутацию нужно исключить.

При рецессивных мутациях бракованная копия гена не проявляется, такой человек является носителем мутации и также может передать ее потомству, но зачастую не осведомлен о своем носительстве. Если супруги являются носителем одной и той же мутации – риск рождения у них больного ребенка (с двумя копиями данной мутации) значительно возрастает.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года, в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») в неонатальный скрининг включена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

Кроме того, с 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости. Все заболевания, отобранные для скрининга, имеют достаточно большую частоту среди новорожденных (1:2500-1:20000), и при своевременном выявлении поддаются пожизненному поддерживающему лечению.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации.

Однако наиболее эффективным способом предотвращения рождения больного ребенка является генетическое обследование на носительство наиболее распространенных мутаций у родителей. Такая диагностика позволяет выявить носительство родителями будущего ребенка наследственных мутаций и заранее предсказать вероятность рождения у них больного ребенка. В случае высокого риска рекомендуется проведение пренатальной генодиагностики, позволяющей выявить наличие наследственного заболевания у плода и, при необходимости, прервать беременность.

В нашей клинике проводится обследование доноров и пациентов на носительство наиболее распространенных мутаций следующих заболеваний:

Обследования на врожденный гипотиреоз не проводится, так как лишь 15% случаев заболевания являются наследственными.

Сильно повысить шансы рождения здорового ребенка у родителей-носителей наследственных заболеваний позволяет преимплантационная генетическая диагностика. ПГД выполняется при проведении программы ЭКО.

На пятые сутки развития у каждого эмбриона на анализ забирается по несколько клеток, проводится диагностика на конкретную мутацию и отбираются эмбрионы без дефектного гена, которые могут быть перенесены в полость матки. Многолетний международный опыт подтверждает, что данная процедура абсолютно безопасна и не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие эмбриона.

Источник

Моногенные заболевания

Генетические патологии часто диагностируются уже после рождения ребенка.

Эти заболевания отмечаются как при естественном зачатии, так и после использования репродуктивных технологий. Различные генетические нарушения встречаются у 5-6 детей из 100. Генные болезни, спровоцированные мутацией только одного гена, классифицируют как моногенные заболевания.

Что такое моногенные болезни?

Вследствие действия различных факторов с определенной частотой встречаются поломки или изменения только в одном гене.

В зависимости от типа наследования выделяют следующие виды патологий:

В случаях доминантного наследования даже одной пары модифицированного гена достаточно для проявления клинической картины болезни. Такие пациенты, как правило, осведомлены о наличии у себя определенного вида мутации. В таком случае при планировании ребенка удается предупредить передачу генного заболевания, исключив измененные мутацией гены.

При рецессивных изменениях генов полностью отсутствуют клинические проявления болезни. Поэтому в большинстве случаев пациенты не знают о наличии генетической аномалии и передают ее потомству. В тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые пары модифицированных генов, риск развития болезни стремительно возрастает.

Причины возникновения моногенных заболеваний

Моногенные заболевания обладают менделевским типом наследования. Без использования репродуктивных технологий поломанный ген передается по наследству. А риск развития клиники напрямую связан с механизмом такого наследования и наличия сопутствующих факторов.

Точковые мутации – обязательное условия для развития этой группы болезней.

В зависимости от этиологических причин развития моногенных заболеваний их подразделяют на две группы:

Вторая группа более многочисленна и насчитывает около 90% всех моногенных заболеваний.

Статистика

Распространенность каждого моногенного заболевания различна. Так самые частотные патологии диагностируются у одного ребенка из 500, а более редкие болезни могут встречаться с вероятностью 1:10000.

Если оба родителя имеют одинаковый мутированные ген, то у такого плода риск развития генных болезней существенно увеличивается. Кроме того, если носителем поврежденного гена является только один из родителей, но в семье уже есть дети с моногенной болезнью, риск диагностики патологии у младших детей увеличивается в несколько раз.

Точная диагностика генных мутаций в период планирования беременности позволяет генетику определить индивидуальные риски наследования моногенных болезней. Тем парам, у которых по результатам диагностики риск развития болезней выше среднего рекомендуется воспользоваться репродуктивными технологиями, чтобы не допустить наследования мутированной пары.

Диагностика

Данное обследование не проводится рутинно и рекомендуется парам, у которых были выявлены случаи врожденных патологий. Исследование на риски развития моногенных болезней минимизирует риск контаминации ДНК матери и плода.

Для этого эмбриолог проводит ряд обязательных тестов для определения оптимальных яйцеклеток для процедуры ЭКО. Использование этого метода диагностики позволяет имплантировать только эмбрионы с правильным генным набором.

Это исследование крови, которое проводится после 10 недели гестации позволяет с высокой точностью определить генные мутации и вероятность рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, спровоцированные генными мутациями. Для проведения этого исследования ДНК плода выделяется из периферической крови беременной.

Метод абсолютно безопасный и высокоинформативный. Это позволяет вовремя оценить возможные риски и принять обоснованное решение о сохранении или прерывании беременности.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Муковисцидоз

Это генное заболевание спровоцировано модифицированным геном транмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь поражает железы внутренней секреции. Болезнь поражает органы дыхания, пищеварения, встречаются смешанные и изолированные формы. Продолжительность жизни зависит от степени патологических изменений и в среднем составляет около 30 лет. Использование специальных протоколов лечения позволяет минимизировать проявление болезни и улучшить качество жизни пациента.

Бета-талассемия

Синдром Барде-Бидля

Это генетическое заболевания отражается на всех органах и системах. Самому негативному влиянию подвержена сетчатка глаз. Что приводит к развитию полной слепоты. Для таких больных свойственно нарушения анатомии тела, для них характерно укорочение ног, патологии развития половых органов. Кроме этого, болезнь способствует психическим и эмоциональным нарушениям, развитию патологий почек.

Артрогриппоз

Умственная отсталость и судороги (AMRS)

Заболевание характеризуется как экзогенная умственная отсталость. Для больных свойственна судорожная активность. Степень изменения психики зависит от клинического проявления заболевания. Отмечаются формы с сохранением интеллекта и полным нарушением умственной деятельности. Болезнь плохо поддается коррекции и ее течение непрогнозируемо.

Синдром Альстрема

Это цилиапатия, которая проявляется изменением пигментации сетчатки, ожирением, нейросенсорной глухотой. Такие пациенты подвержены проявлению сахарного диабета, кардиомиопатий и тяжелым нарушениям функции почек.

Синдром Андерманна

Это редко диагностируемый симптокомплекс наследственных патологий, который проявляется агенезией мозолистого тела и периферической нейропатией. Болезнь проявляется в первые часы после рождения, после чего стремительно прогрессирует. Выживаемость в среднем не составляет более 5х лет.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Эта болезнь проявляется кистозными изменениями в структуре почек. Болезнь в большинстве случаев имеет двустороннее проявление. Стремительное прогрессирование патологии приводит к увеличению почек.

Это состояния проявляется нарастанием почечной недостаточности. Для коррекции изменений больным проводятся процедуры гемодиализа, медикаментозная поддержка, пересадка трупного органа.

Своевременная диагностика моногенных заболеваний и использование репродуктивных технологий позволяет выносить и родить здорового ребенка! Будьте здоровы!

Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест Veragene:

Источник

Моногенные заболевания

Генетические патологии часто диагностируются уже после рождения ребенка.

Эти заболевания отмечаются как при естественном зачатии, так и после использования репродуктивных технологий. Различные генетические нарушения встречаются у 5-6 детей из 100. Генные болезни, спровоцированные мутацией только одного гена, классифицируют как моногенные заболевания.

Что такое моногенные болезни?

Вследствие действия различных факторов с определенной частотой встречаются поломки или изменения только в одном гене.

В зависимости от типа наследования выделяют следующие виды патологий:

В случаях доминантного наследования даже одной пары модифицированного гена достаточно для проявления клинической картины болезни. Такие пациенты, как правило, осведомлены о наличии у себя определенного вида мутации. В таком случае при планировании ребенка удается предупредить передачу генного заболевания, исключив измененные мутацией гены.

При рецессивных изменениях генов полностью отсутствуют клинические проявления болезни. Поэтому в большинстве случаев пациенты не знают о наличии генетической аномалии и передают ее потомству. В тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые пары модифицированных генов, риск развития болезни стремительно возрастает.

Причины возникновения моногенных заболеваний

Моногенные заболевания обладают менделевским типом наследования. Без использования репродуктивных технологий поломанный ген передается по наследству. А риск развития клиники напрямую связан с механизмом такого наследования и наличия сопутствующих факторов.

Точковые мутации – обязательное условия для развития этой группы болезней.

В зависимости от этиологических причин развития моногенных заболеваний их подразделяют на две группы:

Вторая группа более многочисленна и насчитывает около 90% всех моногенных заболеваний.

Статистика

Распространенность каждого моногенного заболевания различна. Так самые частотные патологии диагностируются у одного ребенка из 500, а более редкие болезни могут встречаться с вероятностью 1:10000.

Если оба родителя имеют одинаковый мутированные ген, то у такого плода риск развития генных болезней существенно увеличивается. Кроме того, если носителем поврежденного гена является только один из родителей, но в семье уже есть дети с моногенной болезнью, риск диагностики патологии у младших детей увеличивается в несколько раз.

Точная диагностика генных мутаций в период планирования беременности позволяет генетику определить индивидуальные риски наследования моногенных болезней. Тем парам, у которых по результатам диагностики риск развития болезней выше среднего рекомендуется воспользоваться репродуктивными технологиями, чтобы не допустить наследования мутированной пары.

Диагностика

Данное обследование не проводится рутинно и рекомендуется парам, у которых были выявлены случаи врожденных патологий. Исследование на риски развития моногенных болезней минимизирует риск контаминации ДНК матери и плода.

Для этого эмбриолог проводит ряд обязательных тестов для определения оптимальных яйцеклеток для процедуры ЭКО. Использование этого метода диагностики позволяет имплантировать только эмбрионы с правильным генным набором.

Это исследование крови, которое проводится после 10 недели гестации позволяет с высокой точностью определить генные мутации и вероятность рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, спровоцированные генными мутациями. Для проведения этого исследования ДНК плода выделяется из периферической крови беременной.

Метод абсолютно безопасный и высокоинформативный. Это позволяет вовремя оценить возможные риски и принять обоснованное решение о сохранении или прерывании беременности.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Муковисцидоз

Это генное заболевание спровоцировано модифицированным геном транмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь поражает железы внутренней секреции. Болезнь поражает органы дыхания, пищеварения, встречаются смешанные и изолированные формы. Продолжительность жизни зависит от степени патологических изменений и в среднем составляет около 30 лет. Использование специальных протоколов лечения позволяет минимизировать проявление болезни и улучшить качество жизни пациента.

Бета-талассемия

Синдром Барде-Бидля

Это генетическое заболевания отражается на всех органах и системах. Самому негативному влиянию подвержена сетчатка глаз. Что приводит к развитию полной слепоты. Для таких больных свойственно нарушения анатомии тела, для них характерно укорочение ног, патологии развития половых органов. Кроме этого, болезнь способствует психическим и эмоциональным нарушениям, развитию патологий почек.

Артрогриппоз

Умственная отсталость и судороги (AMRS)

Заболевание характеризуется как экзогенная умственная отсталость. Для больных свойственна судорожная активность. Степень изменения психики зависит от клинического проявления заболевания. Отмечаются формы с сохранением интеллекта и полным нарушением умственной деятельности. Болезнь плохо поддается коррекции и ее течение непрогнозируемо.

Синдром Альстрема

Это цилиапатия, которая проявляется изменением пигментации сетчатки, ожирением, нейросенсорной глухотой. Такие пациенты подвержены проявлению сахарного диабета, кардиомиопатий и тяжелым нарушениям функции почек.

Синдром Андерманна

Это редко диагностируемый симптокомплекс наследственных патологий, который проявляется агенезией мозолистого тела и периферической нейропатией. Болезнь проявляется в первые часы после рождения, после чего стремительно прогрессирует. Выживаемость в среднем не составляет более 5х лет.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Эта болезнь проявляется кистозными изменениями в структуре почек. Болезнь в большинстве случаев имеет двустороннее проявление. Стремительное прогрессирование патологии приводит к увеличению почек.

Это состояния проявляется нарастанием почечной недостаточности. Для коррекции изменений больным проводятся процедуры гемодиализа, медикаментозная поддержка, пересадка трупного органа.

Своевременная диагностика моногенных заболеваний и использование репродуктивных технологий позволяет выносить и родить здорового ребенка! Будьте здоровы!

Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест Veragene:

Источник