С чем схоже днк человека
Что такое ДНК, или почему каждый из нас наполовину банан
Эту аббревиатуру мы слышим довольно часто, но мало кто пытается вникнуть и понять, что же такое ДНК. ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота, но понимания это особо не прибавляет. Будем разбираться дальше.
ДНК – это полимерная молекула. С точки зрения химии – это двойная спираль, которая складывается из нескольких блоков нуклеотидов, повторяющихся много-много раз. А две спирали связаны между собой водородными связями. На самом деле ДНК отнесли к разряду молекул только лишь для удобства, поскольку она во много раз больше стандартных молекул.
Существует всего 4 вида нуклеотидов: аденин, тимин, гуанин, цитозин. И именно в их последовательности и зашифрована генетическая «инструкция» для развития живого организма, то есть вся генетическая информация. Именно молекула ДНК сообщает каждой клетке нашего организма, какие белки и в каком количестве необходимо производить.
Цепочки ДНК закручиваются в спирали тоже неспроста. Это помогает уменьшить длину спирали в 5-6 раз, чтобы более компактно «упаковать» всю генетическую информацию. Ученые подсчитали, что если раскрутить спирали ДНК, то они растянутся на 16 млрд километров (это расстояние от Земли до Плутона и обратно). А если кто-то захочет напечатать геном человека, то на это уйдет 50 лет, если непрерывно набирать текст на компьютере по 8 часов каждый день.
В 99.9% ДНК всех людей на планете одинаковы, а наши различия обусловлены только 0,1%! Удивительно, не так ли? На этом примере очень хорошо понятно, какое огромное количество информации заложено в ДНК, если даже 0,1% отвечает за такое огромное количество различий между всеми людьми на планете. Да что там с людьми. Это покажется комичным, но 50% человеческого ДНК полностью схожа с ДНК банана, а число генов у человека ненамного больше генов у круглого червя.
Разумеется, одна, пусть даже очень большая двойная спираль, не может вместить в себя всю генетическую информацию о человеческом организме. Именно поэтому цепочки составляют пару, которая внешне напоминает букву «Х». Уникальная последовательность из нуклеотидов в одной из двух спиралей ДНК называется геном. Если даже незначительно изменить последовательность в нем, то ген будет поврежден или разрушен, в результате у человека может возникнуть генетическое заболевание.
Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека
Облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Рассказываем, как выглядят, работают и по каким принципам изменяются гены.
Читайте «Хайтек» в
Геном человека
Это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК.
22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях.
Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20–25 тыс. активных генов, что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5% всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК.
Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов.
Особенности гена человека
В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом.
Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тыс. генов. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее, открытых рамок считывания, составило около 28 тыс. генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение их числа.
Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Он позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена.
В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.
В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК).
Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры). Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения.
Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.
Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции).
Согласно данным молекулярных часов, эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 млн лет назад. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности (последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах) в некодирующей части, и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов.
Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу. Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объем «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов.
Кодирующие белок последовательности (множество последовательностей составляющих экзоны) составляют менее чем 1,5% генома. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена.
Эти объекты занимают до 97% всего объема человеческого генома. К таким объектам относятся:
Около 1% в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты.
Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.
Расшифровка генома неандертальца
Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5%.
Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета 38000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии. Используя последовательности митохондриальной ДНК шимпанзе и человека в качестве опорных точек, ученые рассчитали: дата расхождения между мтДНК человека и неандертальца составляет 660 000 ± 140 000 лет.
В геномах последних европейских неандертальцев из пещер Виндия, Мезмайская (Mezmaiskaya 2), Гойе и Ле-Котте, живших около 45–39 тыс. лет назад уже после прибытия сапиенсов в Европу, не найдено примеси генов кроманьонцев.
Сравнение геномов поздних неандертальцев с геномом более древнего неандертальца с Кавказа (Mezmaiskaya 1) показало, что концу истории неандертальцев, вероятно, произошел оборот неандертальского населения либо на Кавказе, либо по всей Европе.
Основная часть потока неандертальских генов в ранних Homo sapiens происходила из одной или нескольких исходных популяций неандертальцев, которые разошлись с последними неандертальцами не менее 90 тыс. лет назад, но после того, как они откололись от ранее секвенированного неандертальца из Сибири (Altai Neandertal) примерно 150 тыс. лет назад.
Чьи гены мы унаследовали?
Люди современного типа скрещивались с денисовскими людьми дважды, выяснили американские генетики, которые проанализировали ДНК 5639 жителей Евразии и Океании.
Как говорится в статье, опубликованной в журнале Cell, ученые обнаружили, что предки жителей современных Китая и Японии скрещивались с денисовцами из двух популяций — алтайской и неизвестной второй.
Неандертальцев и денисовцев считают отдельными видами (по другой версии — подвидами) древних людей. Неандертальцы жили в Европе и Центральной Азии и вымерли около 30 тыс. лет назад, оставив многочисленные останки и артефакты.
О денисовцах известно гораздо меньше. От них практически не осталось следов (до сих пор обнаружены только три коренных зуба и фаланга пальца), которые найдены в одном месте — Денисовой пещере на Алтае. Собственно, новый вид людей обнаружили генетики, отсеквенировав ДНК из фаланги пальца и обнаружив в митохондриальном и в ядерном геноме существенные отличия от геномов людей современного типа и неандертальцев.
Геном неандертальцев и современных людей отличается на 0,16%. С одной стороны, отличия невелики. С другой, можно увидеть, какие гены имеются у современных людей, но отсутствуют и у шимпанзе, и у неандертальцев.
Это гипотетические элементы, которые не унаследованы от общего предка и появились только после расхождения ветвей современного человека и неандертальца. Таких сугубо современных элементов — нуклеотидных замен в генах — нашлось 78. Некоторые из этих нуклеотидных замен могут быть нейтральными (они могли закрепиться в результате обычных демографических процессов, бутылочных горлышек и т. д.), другие же могут иметь и адаптивное значение.
Так вот, нашлось 5 таких генов, которые несли по несколько указанных нуклеотидных замен. Эти гены и, соответственно, эти мутации, очевидно, адаптивны для современных людей, иначе бы эволюция не обратила бы на них столь пристального внимания. Это гены, связанные с функциями кожи, мыслительной деятельностью, энергетическим обменом.
Как генофонд повлиял на человеческую популяцию?
Они пришли к выводу, что в генофонде современных европейских и азиатских популяций суммарно циркулирует около 20% неандертальского генома. Неандертальские последовательности в геноме современных людей довольно короткие — это объясняется тем, что со времени гибридизации с неандертальцами прошло достаточно много времени, и длинные последовательности оказались разбиты рекомбинациями (обмен участками между разными хромосомами).
26% всех кодирующих белков имеют в своем составе и неандертальские аллели.
Также оказались полезны гены в кератиноцитах ( клетках кожи): они нужны для улучшенной пигментации или приспособления. А участок на седьмой хромосоме, содержащий ген, помог развить человеческую речь.
Последние научные достижения
Ученые из генетической лаборатории Института истории человечества Макса Планка в Германии реконструировали древнейший геном европейца.
Для исследования был взят материал черепа возрастом около 45 тыс. лет, найденного в местечке Златы Кун в Чехии. Он принадлежал женщине.
Оказалось, что геном из Златы Кун содержит примерно такое же количество неандертальской ДНК, что и у других современных людей, около 2-3%, но сами сегменты неандертальских генов в нем намного длиннее, чем у всех.
По данным авторов работы, ДНК этой женщины не встречается у людей, живших позже на территории Европы или Азии. Это позволяет предположить, что современные люди встречались в Юго-Восточной Европе уже 47–43 тыс. лет назад.
Группа ученых из России изучила роль двухцепочечных фрагментов созревающей РНК и показала, что взаимодействие между ее удаленными частями может регулировать экспрессию генов.
У РНК есть две структуры — первичная и вторичная. Под первичной структурой нуклеиновых кислот понимают порядок, последовательность расположения мононуклеотидов в полинуклеотидной цепи РНК. Такая цепь стабилизируется 3′,5′-фосфодиэфирными связями. В свою очередь, вторичная структура — конформационное расположение главной цепи макромолекулы (например, полипептидная цепь белка или цепи нуклеиновых кислот), независимо от конформации боковых цепей или отношения к другим сегментам.
В описании вторичной структуры важным является определение водородных связей, которые стабилизируют отдельные фрагменты макромолекул.
Благодаря новой работе выяснилось, что вторичная структура играет важную роль в созревании молекул РНК, несущих информацию, и особенно в сплайсинге. Это процесс, в котором некодирующие области вырезаются, а кодирующие — сшиваются вместе (как в процессе созревания молекул РНК). Ученые показали, что вторичные структуры РНК могут регулировать сплайсинг и, таким образом, вносить большой вклад в регуляцию генов, чем считалось ранее.
Самым большим прорывом десятилетия стала система CRISPR/Cas9, за которую ее создательницы, Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье, в 2020 году получили Нобелевскую премию по химии.
CRISPR/Cas9 — это метод редактирования генома высокой точности, позволяющий изменять гены живых микроорганизмов, в том числе и человека. И с его помощью есть шансы создать методики борьбы с ВИЧ и другими заболеваниями, которые сегодня звучат как приговор.
В 2018 году на свет появились генно-модифицированные дети — девочки Лулу и Нана. Зигота была получена при помощи ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), генетически изменена посредством CRISPR/Cas9 и имплантирована в матку женщины, которая и родила девочек.
Интересные факты о ДНК
ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота — это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу и реализацию генетической программы развития и жизнедеятельности живых организмов. Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты содержит в себе биологическую информацию — генетический код, который состоит из нуклеотидов, расположенных в конкретном порядке. Именно благодаря генетическому коду учёным удалось установить, в частности, что у всей жизни на Земле есть «Последний универсальный общий предок» (англ. Last universal common ancestor, LUCA) — последняя популяция организмов, от которой произошли все организмы на планете.
Дезоксирибонуклеиновая кислота «роднит» нас со всеми живыми организмами на Земле. Известно, что ДНК человека в большинстве своём схожа с ДНК шимпанзе (более 98% схожести ДНК), что вполне естественно. В меньшей степени, но всё же велик процент схожести человека и мыши. А мнение о том, что ДНК свиньи сходна с человеческой — миф. Учёные установили неожиданный факт, что ближе всего к ДНК хрюшки — киты!
ДНК человека: до Марса и обратно
Каждая человеческая клетка содержит в себе 46 молекул ДНК (исключение: яйцеклетки и сперматозоиды содержат по 23 молекулы). Если бы мы захотели представить себе это более наглядно, то для этого можно умозрительно «вытянуть» молекулы в ряд — и получить цепочку длиной два метра.
По последним данным, человеческий организм состоит из 37,2 трлн клеток. Соответственно в этом случае наша воображаемая молекулярная цепочка достигнет потрясающей длины — 74 млрд километров. Такую величину представить гораздо сложнее, чем вышеупомянутые два метра, ведь это расстояние действительно огромно. Так, например, расстояние от Земли до Марса, в среднем, достигает 225 млн км. Следовательно, чтобы преодолеть расстояние, примерно равное цепочке молекул ДНК человека, нужно совершить полёт «Земля — Марс — Земля» 164 раза.
Растение vs Человек
ДНК состоит из особых строительных блоков — нуклеотидов. И, несмотря на то, что человек мнит себя венцом природы, это совершенно не значит, что у него и ДНК круче, и нуклеотидов больше. Например, растение вороний глаз (лат. Páris) легко обгонит любого из нас по количеству тех самых нуклеотидов. Если «мериться» парами нуклеотидов с человеком, то получается весьма впечатляющая разница: 150 миллиардов и 2,9 миллиарда пар нуклеотидов. Более того, опередив не только человека, но и прочие «создания» этого мира, вороний глаз долгое время прочно лидировал в списке растительных рекордсменов по размеру генома (комплекс наследственного материала, заключенного в клетке организма) — 132,5 пг.
Однако по количеству нуклеотидов нас «обогнали» не только растения, но и микроскопические одноклеточные простейшие — амёбы. Их ДНК намного массивнее. Так, например, геном амёбы Amoeba dubia состоит из 690 млрд пар нуклеотидов.
Стоит отметить, что величина нуклеотидов не наделяет хозяина суперспособностями. Тому же вороньему глазу, по сравнению с его «сородичами», необходимо более длительное время на рост, поскольку его репликация ДНК длится гораздо дольше других растений.
Удивительным живым созданием является один из типов многоклеточных животных, именующийся коловраткой. Своё название коловратки (лат. Rotifera) получили благодаря наличию так называемого коловращательного аппарата (ресничное образование на теле, использующееся для питания и движения). Но необычными существами их делает не это, а особый жизненный цикл — гетерогония (вид размножения, когда у животного два различных половых поколения чередуются между собой). У коловраток это чередование партеногенетического и полового размножения. Стандартным для человека – половым путём – коловратки размножаются только в неблагоприятных условиях (морозы, засуха), в благоприятные же периоды в популяции присутствуют только самки, производящие на свет также только самок.
Подкласс коловраток Bdelloidea (др.-греч. βδελλα — «пиявка») «пошёл» ещё дальше, и вовсе обходясь без самцов в критические моменты своего существования. Каждая самка класса несёт пару гонад (репродуктивные железы животных, продуцирующие половые клетки — гаметы). Особи обитают в пресной воде, влажном мхе и сырой почве. В случаях наступления засухи бделлоидные коловратки приостанавливают свою деятельность (в случае надобности — на долгие годы), а при улучшении ситуации — вновь возрождаются. Причём во время замедленного существования они «подбирают» ДНК растений, грибов и бактерий. Во время своего «пробуждения от сна» Bdelloidea восстанавливаются, встраивая чужие ДНК в собственный геном. За сорок миллионов лет существования, несмотря на отсутствие полового размножения и, соответственно, фактора изменчивости, бделлоидные коловратки смогли разделиться на триста шестьдесят видов. Возможным это стало именно благодаря «воровству» чужих ДНК.
Благодаря анализам ДНК произошла, а лучше сказать, «сконструировалась», интересная детективная история преступлений в Европе в 1993–2009 годах.
При расследовании преступлений сразу в трёх странах Европы (Франция, Австрия и Германия) экспертами-криминалистами был обнаружен один и тот же образец ДНК. В Германии тест ДНК не используется в качестве доказательства, однако с помощью него допускается определять пол преступника. После проведённых анализов стало ясно, что преступник — женщина. В Австрии эксперты установили, что таинственная преступница, по всей видимости, родом из России или Восточной Европы.
Между преступлениями никак не могли установить связь, ведь они совершались в разных странах и отличались «разнообразием»: среди преступлений были и убийства, и ограбления, и угон автомобилей. Такой «разброс» казался необычным и удивительным, а преступница была настолько неуловима, что ей дали прозвище «Woman Without а Face» («Женщина без лица»), или «Phantom of Heilbronn» — «Фантом из Хайльбронна» (в честь города Германии, где произошло убийство женщины-полицейского в 2007 году).
Расследование набирало обороты, и в январе 2009 года за информацию о таинственной преступнице назначили награду в триста тысяч евро.
Переломным моментом в расследовании стало взятие пробы с мужского тела во Франции. Каково было удивление полицейских, когда и эта последовательность ДНК указала на женщину, причём на ту же самую!
Стало понятно, что никакой таинственной женщины на самом деле нет, но в чём же тогда дело? После тщательной проверки выяснилось, что во всём виноваты ватные палочки, используемые для взятия проб ДНК с мест преступления. Такие палочки должны быть стерильными, однако несколько партий, приобретённых для экспертной работы при расследовании преступлений, подверглись загрязнению ещё на заводе. Следы ДНК принадлежали уроженке Восточной Европы на одной из фабрик в Баварии. После обнаружения этого факта сообщения о «женщине без лица» поступать перестали. Так и закончилась «смоделированная» анализами ДНК история про европейского серийного маньяка.
Ученые не нашли различий в генетическом разнообразии людей и животных
МОСКВА, 21 мая – РИА Новости. Генетики сравнили ДНК человека и пяти миллионов животных и не нашли различий в уровне генетического разнообразия между ними, что говорит о относительно недавнем появлении большинства «текущих» видов живых существ, говорится в статье, опубликованной в журнале Human Evolution.
В последние годы, благодаря появлению новых технологий расшифровки ДНК, среди ученых заново разгорелся спор о том, что следует считать «видом животных», как возникают новые виды и как могут быть устроены связи между ними. Они были связаны с тем, что анализ ДНК многих хорошо изученных животных показал, что они на самом деле представляют собой не один, а иногда пять и более отдельных видов. К примеру, недавно ученые обнаружили, что на острове Борнео живет не два, а три вида орангутангов.
Эти споры особенно ожесточенно ведутся вокруг природы человека – являемся ли мы «особыми» живыми существами, чья эволюция и генетическое разнообразие принципиально отличаются от того, как развиваются животные, и чем являются этнические и расовые группы людей. Многие из этих вопросов выходят за пределы науки и становятся частью политической дискуссии.
Стокле и его коллега Дэвид Талер (David Thaler) из университета Базеля (Швейцария) выяснили, что человек ничем не отличается от животных в этом отношении, что позволяет применять те же методы для изучения этих проблем, вычислив типичный уровень генетического разнообразия среди 100 тысяч видов животных, птиц и других живых существ.
В этом анализе генетике опирались на так называемую митохондриальную ДНК. Она представляет собой небольшую часть генома всех многоклеточных живых существ, которая содержится в митохондриях, энергостанциях клеток, и передается только по материнской линии. Мутации в мтДНК появляются медленно, что позволяет отслеживать родственные связи между видами и оценивать уровень разнообразия внутри них.
Как показало сравнение мтДНК людей, каждый человек в среднем отличается от другого на 0,1%, что является достаточно небольшой цифрой по меркам этой части генома. Что интересно, абсолютно такой же показатель характерен для большинства из 100 тысяч видов животных, которые были изучены Стокле и Талером.
Подобный результат, как отмечает Стокле, сильно удивил его – ученые считали, что большие размеры человеческой популяции должны были сделать нас более разнообразными с генетической точки зрения, чем животные. Этого не произошло, что говорит о том, что уровень разнообразия зависит лишь от времени существования вида и того, переживал ли он почти полное вымирание в недавнем прошлом.
Все это, в свою очередь, свидетельствует о том, что большинство современных видов животных «живет » на Земле почти столько же времени, как и человек – около 100-200 тысяч лет. Это, как подчеркивают ученые, не означает, что они возникли из ниоткуда – просто их предки пережили какое-то катастрофическое событие, резко уменьшившее размеры популяции и послужившее причиной формирования нового вида.
Подобный механизм рождения новых видов, по словам Стокле, позволяет ученым обойти две главных проблемы эволюции – вопрос существования «переходных форм», поставленный еще Дарвином, и гибридизации «новых» и «старых» видов.
«С точки зрения генетики, животных и человека с точки зрения генетики нельзя назвать чем-то «размазанным и нечетким». Наше исследование показывает, что каждый вид является своеобразным «островом в генетическом океане». Он имеет очень четкую и небольшую позицию на этой карте, подобно тому, как каждый город имеет свой код для набора телефона номера. Или же, если мы представим, что каждый индивид – это звезда, то галактики будут видами животных, зонами скопления огромного числа светил в пустом генетическом пространстве», — заключает Талер.