Септооптическая дисплазия у детей что это
Септооптическая дисплазия у детей что это
Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) – это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки и дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.
Эпидемиология
Заболеваемость оценивается в 1/10000 новорожденных.
Клиническая картина
Степень тяжести варьирует, и только 30% пациентов демонстрируют полную клиническую триаду. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней (в 57 и 32% случаев соответственно), а у 23% пациентов наблюдается значительное нарушение зрения. Гипопитуитаризм присутствует у 62-80% пациентов, и хотя дефицит гормона роста (приводящий к низкому росту у детей) является наиболее частой эндокринной аномалией, могут развиваться дополнительные гормональные недостаточности (тиреостимулирующий, адренокортикотропный и дефицит гонадотропин-рилизинг гормона). Дефекты средней линии головного мозга включают агенезию Pellucidum Septum (60% случаев) и / или мозолистого тела. Также сообщалось о связанных пороках развития коры (иногда упоминается как синдром СОД-плюс). Интеллектуальный дефицит и неврологические проявления (задержка развития, судороги и церебральный паралич) могут присутствовать. Дополнительные результаты могут включать несахарный диабет, нарушения сна, аутизм, преждевременное половое созревание, ожирение, нарушения терморегуляции, аносмию, нейросенсорную тугоухость и сердечные и цифровые аномалии.
Этиология
Большинство случаев СОД являются спорадическими, но семейные случаи так же описаны. Наиболее часто встречаются как гомозиготные (аутосомно-рецессивный), так и гетерозиготные (аутосомно-доминантная) мутации в гене HESX1 (3p21.2-p21.1) которые были описаны в семейных случаях. Так же имеется связь с тремя дополнительными генами с ассоциированным фенотипом, которые могут рассматриваться как часть спектра СОД: мутации SOX2 (3q26.3-q27), связанные с анофтальмией / микрофтальмией и особенностями SOD; мутации / дупликации в гене SOX3 (Xq26.3), связанные с аномалиями мозга средней линии и гипопитуитаризмом (хотя глазные дефекты еще не были описаны); и мутации OTX2 (14q21-q22), связанные с гипопитуитаризмом и гипоплазией передней доли гипофиза, с дефектами глаза или без них. Мутации в этих генах обнаруживаются у
Септо-оптическая дисплазия
OMIM 182230
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Септо-оптическая дисплазия (синдром де Морсье) – клинически гетерогенное заболевание, определяющееся как гипоплазия зрительного нерва в свободном сочетании с гипоплазией гипофиза и аномалиями срединных структур головного мозга, такими как отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки. Диагноз этой редкой врожденной аномалии ставится в случае, если присутствует два признака из классической триады. Септо-оптическая дисплазия может манифестировать с косоглазия, нистагма, понижения остроты зрения или ухудшением зрения, совместно с эндокринной дисфункцией или в сочетании с умственной отсталостью, или церебральным параличом (ДЦП), задержкой развития и задержкой роста. Заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек.
Возраст матери может являться фактором риска рождения детей с гипоплазией зрительного нерва и септо-оптической дисплазией. Было обнаружено, что септо-оптическая дисплазия встречается с повышенной частотой у детей, рожденных от молодых матерей (средней и поздней юности), с зарегистрированной заболеваемостью 1 на 10 000 живорожденных.
Септо-оптическая дисплазия имеет либо мультифакторную этиологию, которая включает в себя повреждения во время беременности (вирусной этиологии, диабетическая нефропатия), или сосудистые нарушения (дизрупции), или же генетическую природу – мутации в гене HESX1.
Ген HESX1 расположен в хромосомном локусе 3p14, принадлежит к группе эмбриональных гомеобоксных генов, участвующих в раннем эмбриогенезе, в частности в осевой дифференцировке эмбриона, и играющих определяющую роль в развитии переднего мозга, срединных структур мозга и гипофиза.
В настоящее время описано четыре мутации в гене HESX1, ведущие к септо-оптической дисплазии, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене HESX1 методом прямого автоматического секвенирования.
Септооптическая дисплазия у детей что это
а) Терминология:
• Септооптическая дисплазия (СОД)
• Синдром де Морсье
б) Визуализация:
• Отсутствие прозрачной перегородки, малые размеры хиазмы зрительных нервов
• Зрительные нервы, гипофиз, прозрачная перегородка
• Корональные срезы
о Уплощение крыши желудочков
о Заострение книзу передних рогов боковых желудочков
• Исследование в трех взаимно перпендикулярных плоскостях имеет ключевое значение для выявления всех изменений:
о Отсутствие прозрачной перегородки, уплощение крыши передних рогов боковых желудочков, малые размеры хиазмы зрительных нервов
(а) На рисунке коронального среза изображено уплощение крыши передних рогов боковых желудочков, а также отсутствие прозрачной перегородки. Передние рога заострены книзу к своду мозга, хиазма зрительных нервов В имеет малые размеры.
(б) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: отсутствие прозрачной перегородки (обратите внимание на низко залегающий свод мозга) в сочетании с эктопией задней доли гипофиза, располагающейся в области срединного возвышения. Обратите внимание на малые размеры гипофиза у этого подростка, а также отсутствие его воронки. 
(а) МРТ, Т2-ВИ FSE, сагиттальный срез: отсутствие прозрачной перегородки и заострение В нижних краев передних рогов боковых желудочков, располагающихся на уровне ниже свода мозга. Обратите внимание, что хиазма зрительных нервов имеет нормальные размеры, что нередко наблюдается при септооптической дисплазии (СОД).
(б) МРТ, Т2-ВИ FSE, корональный срез на уровне интраорбитальных отделов зрительных нервов: у этою же пациента определяется односторонняя гипоплазия зрительного нерва. Правый зрительный нерв В имеет крошечные размеры и малый периневрий. Левый зрительный нерв В имеет нормальные размеры.
в) Клиническая картина септооптической дисплазии:
• Новорожденные: гипогликемические судороги, апноэ, цианоз, мышечная гипотония, длительная конъюгационная желтуха, а также микропенис (у мальчиков)
• Нарушение эндокринной функции (60%): выполните поиск множественной патологии гипофиза
• Нормальная эндокринная функция (40%): часто шизэнцефалия, судороги
• Ребенок низкого роста с эндокринной дисфункцией
• Нормальное цветовое зрение или дальтонизм, потеря зрения, нистагм, косоглазие
• ± умственная отсталость, мышечная спастичность, микроцефалия, аносмия
• У 75-90% отмечаются аномалии строения головного мозга; у 45% наблюдается гипофизарная недостаточность
• Двусторонняя гипоплазия зрительного нерва (70%)
г) Диагностическая памятка:
• Предполагайте септооптическую дисплазию (СОД) у детей малого роста с отсутствием прозрачной перегородки
• Малые размеры зрительных нервов в сочетании с эктопией задней доли гипофиза и отсутствием прозрачной перегородки
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.2.2019
Септооптическая дисплазия (СОД)
История и этимология:
Синонимы:
Эпидемиология.
Обычно обнаруживается у детей раннего возраста. Более часто наблюдается у детей молодых матерей и первенцев. Равнозначно встречается у мужчин и женщин. Встречаемость составляет 1:50000 (по всему миру).
Гипоплазия зрительных нервов
Септикооптическая дисплазия
Этиология
Теории:
Факторы риска:
Выявлен ряд факторов риска:
Патология
Ассоциированные аномалии
Септикооптическая дисплазия часто сочетается с другими аномалиями развития головного мозга
Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.
Стадирование и классификация:
Макроскопические и хирургические особенности
Особенности на микроскопическом уровне:
Клинические проявления:
Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.
Наиболее частые признаки и симптомы:
Общий осмотр и другие данные:
Медицинские интернет-конференции
Языки
Септооптическая дисплазия у ребенка 6 лет, клинический случай
Тефнанц Ш.А.,научный руководитель: к.м.н. Райгородская Н.Ю.
Септооптичесая дисплазия у ребенка 6 лет, клинический случай
Научный руководитель: ассистент, к.м.н. Райгородская Н.Ю.
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Минздрава РФ
Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии
Септооптичесая дисплазия у ребенка 6 лет, клинический случай
Научный руководитель: ассистент, к.м.н. Райгородская Н.Ю.
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Минздрава РФ
Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии
Обследована пациентка 6 лет. Методы исследования включали: антропометрию, расчет SDS роста, сбор анамнеза, гормональные показатели сыворотки крови, клофелиновая проба.
Из анамнеза известно, что ребенок родился на 42 неделе беременности. Роды на фоне высокой температуры у матери, пиелонефрита, стимуляции родовой деятельности. По экстренным показаниям было проведено кесарево сечение. Родилась с массой 3850 г и ростом 51 см, оценка по шкале Апгар 9 баллов. В неонатальном периоде – две кефалогематомы. После выписки из родильного дома находилась на грудном вскармливании, хорошо прибавляла в росте и массе.
Начиная с 3-х месяцев и в течение всего первого года жизни ребенка, мать отмечает плохую прибавку ребенка в росте и весе, появление косоглазия, по поводу чего девочка в 11 месяцев обследована в РДКБ, имела рост 71 см и массу 7200 г. При обследовании выявлена аплазия зрительного нерва, на МРТ – аплазия межжелудочковой перегородки. Выставлен диагноз: Септооптическая дисплазия. Церебрально-гипофизарный нанизм. С 2-х лет до настоящего времени девочка находится на заместительной терапии гормоном роста, на фоне которого отмечается положительная динамика, поскольку при обследовании в ноябре 2014 года в КПДБ выявлено, что рост девочки выше среднего (118 см), SDS роста + 1,1, Однако учитывая показатели нормального роста и отсутствие данных СТГ – дефицита, девочке проведена клофелиновая проба, где максимальный выброс гормона роста составил 0,12 нг/мл, что доказывает СТГ – дефицит. Данные гормонального профиля: Т4св — тироксин — 13,8 нмоль/л, ТТГ — 1,84 мкМЕ/л, кортизол — 290 нмоль/л, ФСГ — 1,4 мЕ/л, ЛГ — 0,02 мЕ/л.