Сильвиева борозда у плода что это такое
Сильвиева борозда у плода что это такое
а) Определения:
• Ростральный: краниальный (т.е. расположенный со стороны головного конца эмбриона)
• Каудальный: хвостовой (т.е. расположенный со стороны тазового конца эмбриона)
б) Основные этапы эмбриогенеза головного мозга плода:
1. Нейруляция:
• Из клеток эктодермы образуются дорсальная и срединная нервные пластинки:
о Развиваются и затем сливаются нервные валики → нервная трубка + нервный гребень
• Нервная трубка → головной мозг, спинной мозг
• Нервный гребень → периферические нервы, вегетативная нервная система
• Нарушения нейруляции:
о Анэнцефалия
о Цефалоцеле
о Миеломенингоцеле
о Мальформация Киари 2-го типа: нарушение нейруляции заднего мозга
2. Пролиферация нейронов:
• Нарушения пролиферации нейронов:
о Голопрозэнцефалия (ГПЭ)
о Агенезия мозолистого тела (АМТ)
о Нарушение развития гипофиза о Синдром Денди-Уокера (СДУ)
о Ромбэнцефалосинапсис
4. Миграция нейронов:
• После пролиферации нейроны перемещаются по специальному пути из волокон радиальной глии → организация слоев коры:
о Выворачивание 6 слоев, в ходе которого нейроны, мигрировавшие последними, располагаются снаружи от мигрировавших ранее
о Процесс регулируется несколькими генами и циркулирующими в крови факторами
• Нарушения процесса миграции:
о Микроцефалия
о Мегалэнцефалия
о Гетеротопия
о Дисплазия коры головного мозга
о Лиссэнцефалия: прекращение миграции нейронов
о Факоматоз
5. Миелинизация:
• Может выявляться с 20-й недели
• Происходит в определенном порядке:
о Каудальная → краниальная, глубокая → поверхностная, задняя → передняя
• Продолжается и у взрослых
6. Формирование покрышек (оперкулизация):
• Развитие островковой доли коры больших полушарий и новообразование складки сильвиевой борозды
• В период 11-28 нед.
• Нарушение оперкулизации:
о Дефекты речи и нарушение смыслового восприятия языка
7. Формирование извилин и борозд:
• In vivo происходит раньше, чем можно выявить с помощью методов лучевой диагностики:
о Методы лучевой диагностики позволяют обнаружить структуры спустя 4-6 нед.
• Продолжается до конца 35-й недели
в) Большие полушарий, мозжечок и желудочки головного мозга плода:
1. Большие полушария головного мозга:
• Развитие хорды:
о Двуслойный зародышевый диск развивается в трехслойный, состоящий из эктодермы, мезодермы и энтодермы
о Из мезодермы развиваются средняя линия, полость и центральная трубка: хордальный отросток
о Хордальный отросток превращается в сплошную хорду
о Хорда и мезодерма дают начало формированию нервной пластинки
о Нервная пластинка растет в длину и ширину до 21-го дня, до начала нейруляции
• Формирование нервной трубки (первичная нейруляция):
о Валики нервной пластинки поднимаются, за счет чего между ними образуется вдавление (нервная бороздка)
о Слияние нервных валиков → нервная трубка:
— Клетки нервного гребня (произошедшие из нейроэктодермы) отделяются от нервной трубки во время слияния
о Какое-то время оба конца нервной трубки остаются незаращенными; их отверстия называются невропорами:
— Ростральные 2/3 нервной трубки → головной мозг
— Каудальная 1/3 нервной трубки → спинной мозг, нервы о Двустороннее закрытие нервной трубки начинается с затылочно-шейной области:
— Ростральный/передний невропор закрывается на 24-й день
— Каудальный/задний невропор закрывается на 25-й день
• Первичные мозговые пузыри формируются к середине 4-й недели:
о Передний (prosencephalon)
о Средний (mesencephalon)
о Задний, или ромбовидный (rhombencephalon)
• Вторичные мозговые пузыри формируются на протяжении 5-й недели:
о Передний мозг (prosencephalon) → конечный мозг (спереди) + промежуточный мозг (сзади):
— Промежуточный мозг (diencephalon) → гипоталамус, таламус, задняя доля гипофиза, глаза
— Конечный мозг (telencephalon) → большие полушария головного мозга (разделенные сагиттальной бороздой), базальные ядра
о Ромбовидный мозг (rhombencephalon) → задний мозг (спереди) + продолговатый мозг (сзади)
— Задний мозг (metencephalon) → мост головного мозга + мозжечок
— Продолговатый мозг (myelencephalon) → собственно продолговатый мозг
• Полушария головного мозга формируются к 11-й неделе:
о Изначально образуются из латеральных выпячиваний конечного мозга
о Быстро растут, накрывая промежуточный и средний мозг
• Полушария головного мозга соединены терминальной пластинкой («застежка» переднего невропора):
о Утолщение рострального конца терминальной пластинки → соединяющая пластинка + большая спайка:
— Соединяющая пластинка → передняя спайка
— Большая спайка → мозолистое тело, гиппокампальная спайка
2. Мозжечок:
• Утолщение крыловидной пластинки ромбовидного мозга → ромбовидные губы
• Ромбовидные губы в ходе активной пролиферации нейронов образуют полушария мозжечка
• Слияние ромбовидных губ → спайки мозжечка, образующие крышу IV желудочка
• Слияние полушарий мозжечка начинается с краниального отдела, в ходе чего к 9-й неделе формируются клочки мозжечка и узелок червя:
о Пролиферация и слияние продолжаются в каудальном направлении, завершаясь к 15-й неделе
• Клочково-узелковая борозда отделяет клочки от полушарий и узелка червя мозжечка
3. Желудочки:
• Полости внутри мозговых пузырей → желудочки в период 4-12 нед.:
о Боковые желудочки развиваются как выпячивания первичного желудочка конечного мозга
о III желудочек развивается из полости промежуточного мозга
о IV желудочек развивается из полости ромбовидного мозга
• Монроево отверстие соединяет III желудочек с боковым
• Сильвиев водопровод соединяет III и IV желудочки:
о Он развивается из полости среднего мозга
• Сосуды промежуточного и продолговатого мозга проникают в стенки желудочков → сосудистое сплетение
• Крыша IV желудочка:
о Сложноорганизованная структура
о Гребень развивающегося сосудистого сплетения делит крышу → передняя и задняя мембранозные области:
— Верхняя передняя часть врастает в сосудистое сплетение
— Нижняя задняя часть сохраняется неизменной, разрежение по средней линии → отверстие Мажанди
г) Особенности лучевой диагностики головного мозга плода:
2. Ошибки лучевой диагностики:
• Структуры, присутствующие в норме и ошибочно принимаемые за патологические:
о Желчный мешок ошибочно принимается за цефалоцеле
о Пузырь ромбэнцефалона ошибочно принимается за кисту задней черепной ямки (ЗЧЯ)
о Угол полости желудочка ошибочно принимается за кисту сосудистого сплетения
о Свод ошибочно принимается за полость прозрачной перегородки (ППП)
• Без знания нормального процесса развития можно пропустить небольшие очаги поражения:
о Отсутствие ППП
о Гетеротопия
о Лиссэнцефалия
о Дисплазия коры головного мозга
• ЗЧЯ:
о Поворот червя может быть ошибочно принят за дисгенезию червя
о Ромбэнцефалосинапсис можно ошибочно принять за гипоплазию мозжечка
д) Список использованной литературы:
1. Pooh RK et al: Novel application of three-dimensional HDlive imaging in prenatal diagnosis from the first trimester. J Perinat Med. 43(2): 147—58, 2015
2. Blaas HG: Detection of structural abnormalities in the first trimester using ultrasound. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 28(3):341-53, 2014
3. Pooh RK et al: Imaging of the human embryo with magnetic resonance imaging microscopy and high-resolution transvaginal 3-dimensional sonography: human embryology in the 21 st century. Am J Obstet Gynecol. 204(l):77.el-16, 2011
4. Kim MS et al: Three-dimensional sonographic evaluations of embryonic brain development. J Ultrasound Med. 27(1): 119-24, 2008
СКРИНИНГОВАЯ НЕЙРОСОНОГРАФИЯ ПЛОДА ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ
Ультразвуковое исследование плода во втором триместре беременности является крайне важным методом обследования беременной женщины, так как одна из главных его целей – оценка анатомии плода, в том числе и головного мозга. Врожденные пороки развития центральной нервной системы у большинства детей приводят к формированию инвалидности [4], а у каждого третьего ребенка к смертности [5], поэтому их своевременная диагностика крайне важна.
Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской федерации № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» от 12 ноября 2012 г., скрининговое ультразвуковое исследование плода во втором триместре беременности в России должно проводиться в сроки 18-
21 недели беременности. Оценка структур головного мозга плода включена в протокол ультразвукового исследования как в нашей стране [3], так и в протокол Международного Общества Ультразвука в Акушерстве и Гинекологии ISUOG [9]. Но на сегодняшний день оценка структур головного мозга проводится без измерения их численных значений, только визуально. Так, на сегодняшний день рекомендована оценка полушарий мозжечка и червя без измерения поперечного диаметра мозжечка (ПДМ), а измерение ПДМ рекомендовано проводить только при необходимости [2]. Такая же ситуация с большой цистерной, а также боковыми желудочками мозга. При этом величина ПДМ позволяет нам судить о сроке беременности независимо от размеров плода, что особенно важно при задержке внутриутробного роста плода, когда его размеры не соответствуют гестационному сроку [7], а также при наличии у женщины сахарного диабета и риска развития крупного плода, так как величина ПДМ в этом случае соответствует сроку беременности [8]. Увеличение глубины большой цистерны (ГБЦ) характерно для таких аномалий развития головного мозга, как мальформация Денди-Уокера, арахноидальная киста задней черепной ямки. Также увеличение большой цистерны характерно как для нехромосомных синдромов (синдром Юберта) [13], так и для таких хромосомных синдромов как синдром Дауна, Эдвардса [15].
Расширение боковых желудочков характерно для различных врожденных пороков развития центральной нервной системы, таких как агенезия мозолистого тела, спинномозговая грыжа [10]. Также данный признак встречается у плодов с хромосомными аномалиями [11], в частности, у плодов с синдромом Дауна и синдромом Патау [6]. При этом чаще вентрикуломегалия встречается у плодов с синдромом Дауна [12]. Кроме того, вентрикуломегалия может быть одним из проявлений внутриутробной инфекции у плода, например, токсоплазмоза [14], цитомегаловирусной инфекции [6]. Поэтому целесообразно проводить измерение ширины боковых желудочков (ШБЖ).
Особо следует отметить оценку развития коры головного мозга. Несмотря на то, что Российской ассоциацией врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии давно предлагалось внести оценку сильвиевой борозды в протокол второго скринингового ультразвукового исследования [1], до настоящего времени далеко не везде оценка сильвиевой борозды проводится в скрининговом режиме. Хотя изменение сильвиевой борозды характерно для такой серьезной патологии как лиссэнцефалия, при которой наблюдается выраженная сглаженность контуров сильвиевой борозды, а также уменьшается глубина сильвиевой борозды (ГСБ) в сравнении с нормально развивающейся корой головного мозга. Лиссэнцефалия входит в комплекс различных хромосомных аномалий и нехромосомных синдромов, поэтому ее своевременное выявление является актуальной задачей.
На сегодняшний день необходимо внедрение измерения ПДМ, ГБЦ, ШБЖ, ГСБ в скрининговом режиме. Для этого необходима разработка процентильных нормативов этих структур.
Материалы и методы.
Для разработки нормативных процентильных значений этих структур были отобраны результаты обследования 292 беременных при сквозном эхографическом обследовании в сроки от 18 до 27 недель. Критериями отбора пациенток были известная дата последней менструации при 26-30 дневном цикле, неосложненное течение беременности. Для анализа были отобраны данные, полученные при обследовании пациенток с одноплодной беременностью, завершившейся срочными родами и рождением нормальных здоровых детей с массой при рождении и ростом в пределах нормативных значений. Возраст обследованных пациенток в среднем составил 28 лет.
Для оценки всех выше перечисленных структур использовали режим мультипланарной реконструкции головного мозга плода, получая аксиальные срезы с помощью объемной эхографии.
Оценку ПДМ и ГБЦ проводили в аксиальной плоскости, проходящей через заднюю черепную ямку и
мозжечок. Измерялось максимальное значение ПДМ от наружного края одного полушария мозжечка до наружного края другого полушария, калиперы устанавливались на максимально удаленные точки. Оценку ГБЦ проводили путем измерения от задней поверхности червя мозжечка до внутренней поверхности затылочной кости.
Измерения ШБЖ проводились на уровне зрительных бугров, при строго симметричном изображении обоих полушарий, напротив формирующейся парието-окципитальной борозды, перпендикулярно стенкам заднего рога бокового желудочка. Калиперы устанавливались на границе перехода эхогенной линии медиальной и латеральной стенок в анэхогенный просвет бокового желудочка.
Оценку ГСБ проводили в аксиальной плоскости, расположенной чуть ниже стандартной для оценки размеров головы. Измерялось максимальное значение ГСБ перпендикулярно к внутреннему контуру височной кости.
Измерения проводились ретроспективно после забора объемов изображения головного мозга плодов на ультразвуковом аппарате Voluson E8 (GE) с помощью специального трансдюсера объемного сканирования. Анализ объемных реконструкций осуществлялся на персональном компьютере при использовании специальной программы 4D View (GE). Статистический анализ проводился с использованием электронных таблиц Excel 2011.
Результаты исследования и их обсуждение.
При изучении ПДМ, ГБЦ, ШБЖ, ГСБ плода было установлено постепенное их увеличение в сроки от 18 до 27 недель беременности. Согласно нашим результатам, численные значения ПДМ плода в среднем составили 18 (16–20) мм в 18/0–18/6 недель и 30 (27–33) мм – в 26/0–26/6 недель беременности (Табл.1). Численные значения ГБЦ плода в среднем составили 4,4 (2,8–6,0) мм в 18/0–18/6 недель и 6,4 (4,4–8,4) мм – в 26/0–26/6 недель беременности (Табл.2). Численные значения ШБЖ плода в среднем составили 6,2 (4,9–7,5) мм в 18/0–18/6 недель и 7,2 (5,6–8,7) мм – в 26/0–26/6 недель беременности (Табл.3). Численные значения ГСБ плода в среднем составили 4,46 (3,46–5,46) мм в 18/0–18/6 недель и 11,94 (10,48–13,4) мм – в 26/0–26/6 недель беременности (Табл.4).
Таблица 1 Нормативные процентильные показатели (5-й, 50-й, 95-й) ПДМ плода во втором триместре беременности.
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
пороки плода на УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.