Как подготовиться к перинатальному скринингу

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник

Подготовка к скринингу при беременности

Итак, наступило счастливое время беременности, и теперь впереди вас ждут многие и многие исследования. Среди них – скрининг, который состоит из УЗИ и анализа крови. Но, к сожалению, не все женщины знают, как правильно подготовиться к скринингам, а это приводит к необоснованному волнению и переживаниям.

Из чего состоит подготовка к скринингу при беременности – рассказываем в этой статье!

Подготовка к первому скринингу при беременности

Для грамотной подготовки к 1 скринингу при беременности и получения самых точных результатов следуйте этим несложным рекомендациям:

Подготовка к второму скринингу при беременности

Подготовиться к скринингу 2 триместра несложно:

Подготовка к третьему скринингу при беременности

Третий скрининг, наверняка, для «бывалой», уже прошедшей через многие исследования женщины не будет слишком волнительным. Это обследование не требует никакой подготовки! Главное – приходите и будьте спокойны!

Подготовка к скринингам

Каждая женщина хочет быть уверенной в здоровье своего малыша, в нормальном течении беременности. Поэтому важно, чтобы исследование были максимально точным. Вы можете помочь в этом! Подготовившись к скринингам, вы повышаете их достоверность и информативность!

А далее – дело за врачами! Приходите в Клинику доктора Чубкина и пройдите все необходимые исследования на высшем уровне: к вашим услугам опытные, квалифицированные врачи, лучший УЗИ-аппарат для исследования беременных экспертного класса и доступные цены!

Источник

Первый скрининг

Услуги и цены

Первый скрининг фокусируется в основном на генетических аномалиях и наследственных заболеваниях. Не только хромосомные болезни можно заподозрить при первом большом обследовании, но и врожденные пороки сердца, диафрагмальные, пупочные грыжи.

Первый скрининг включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Скрининг первого триместра проводится в учреждениях экспертного уровня. Доктора ультразвуковой диагностики в таких лечебных учреждениях дополнительно проходят обучение для работы с врожденными патологиями, имеют большой опыт и, что немаловажно, аппараты УЗИ высокой разрешающей способности.

Анализ крови проводится с определением β-ХГЧ и плацентарного протеина А. Поговорим подробнее о каждом показателе.

Ультразвуковое исследование.

Плод в 12 недель уже имеет очертания маленького человечка. Следует оговорится, что УЗИ, вопреки распространенному мифу, безопасный метод обследования как для беременной, так и для будущего ребенка. УЗ-скрининг ничем не отличается от обычного УЗИ. Беременная ложится на кушетку, кожа живота смазывается гипоаллергенным гелем и, с помощью датчика, доктор визуализирует плод.

При исследовании врач ультразвуковой диагностики определяет несколько важных показателей: толщина воротникового пространства, теменно-копчиковой размер и размер костей носа.

На основании результатов УЗИ, анализа крови, возраста мамы, этнической принадлежности и дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО) рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с определенной хромосомной патологией. Например, соотношение 1:1200 говорит о том, что у 1 из 1200 беременных с аналогичными параметрами рождается ребенок с пороком развития. Если риск высокий (1:100 и выше) или на УЗИ выявлены серьезные аномалии развития, то беременная направляется в медико-генетический центр для консультации врача-генетика и проведения углубленного обследования инвазивными методами, о которых пойдет речь дальше.

Инвазивные методы.

Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.

Однако существуют и ограничения:

Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.

Что делать, если обнаружили порок развития плода?

В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).

Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!

Подготовка к первому скринингу.

Специальная подготовка не требуется. Забор крови производится утром, натощак, как и при любой сдаче крови, ограничений в потреблении чистой питьевой воды нет.

Источник

Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности

Об услуге

УЗИ в ходе скрининга 1-го триместра беременности позволяет оценить состояние плода, его размеры, характеристики развития частей тела, костей, кровеносной системы, которые дают возможность подтвердить соответствие развития плода по отношению к сроку гестации, а в сочетании с результатами анализа крови (биохимический скрининг), выявить риск генетической патологии (синдромов Дауна, Эдвардса или Патау). Возможны два варианта проведения процедуры: абдоминальный и трансвагинальный.

Сроки проведения УЗИ скрининга

Первое УЗИ беременные должны проходить на 11–14 неделе. Лучше всего, если УЗ скрининг при беременности будет проводиться в один день с забором крови из вены, перед ним. Обследование имеет ограниченный период проведения – начиная от 6 дня на 10 неделе гестации и до конца 13 недели. Хорошо, если женщина подберет один день в триместре, в середине этого диапазона (11–12 недель). Тогда вероятность ошибки и неверной интерпретации результатов будет минимальной.

Проведение УЗИ в этом триместре, возможно двумя способами:

Если противопоказаний нет, проводят трансвагинальное УЗИ: оно более информативное в этом триместре, но дороже относительно трансабдоминальной методики.

Какие болезни позволяет выявить скрининг 1 триместра?

Диагностика позволяет выявить ряд генетических заболеваний и пороков развития, таких как:

Первый скрининг для уточнения диагноза может дополняться другими исследованиями.

Преимущества исследования

К основным преимуществам генетического скрининга при беременности относятся:

Эти исследования не оплачиваются государством, поэтому женщине нужно быть готовой самостоятельной оплате обследования. Цена анализа крови на гормоны не самая низкая. Этих гормонов в крови очень мало, и они быстро разрушаются, поэтому для проведения реакций требуются качественные реактивы и особые условия хранения.

Показания к скринингу

Сейчас, после оплодотворения яйцеклетки, на ранних этапах развития эмбриона, можно проверить кариотип плода, присутствие в нем мутаций, которые приводят к развитию генетически обусловленных пороков, заболеваний. Но это возможно только во время протокола ЭКО с помощью ПГД. В остальных случаях обнаружит аномалии развития помогает первый скрининг. В начале беременности у плода формируются основные органы, и к концу триместра на УЗИ можно увидеть отклонения от нормы, признаки генетических патологий. Ультразвуковую диагностику проходят все без исключения женщины.

Первый скрининг может быть расширен, если пациентка или пара имеет такие факторы риска:

Всё необходимое в одной клинике

В «АльтраВита» ответственно подходят к ведению беременности. На каждом скрининге проводится полноценная оценка состояния здоровья малыша. Дополнительные консультации и исследования можно пройти так же в нашей клинике.

Наша клиника располагает собственным отделением ультразвуковой диагностики с сертифицированным оборудованием и современной лабораторией. Все необходимые процедуры скрининга можно провести в стенах нашей клиники в удобное время.

Динамический контроль — залог успешной беременности. Опытный акушер-гинеколог будет вести беременность от начала и до конца, при необходимости назначит обследования и лечение, ответит на все волнующие вопросы и будет консультировать вас в послеродовом периоде.

Стоимость услуг

Принимаются к оплате наличные и пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.

Услуги

Специалисты по УЗИ скринингу

Шин Светлана Моисеевна

Титаренко Дарья Владимировна

Луговцов Ярослав Витальевич

Что показывает скрининг в 1 триместре?

Скрининг при беременности позволяет оценить следующие важные параметры развития эмбриона присущие этому триместру беременности:

КТР — показывает соответствие эмбриона сроку гестации. Показатель увеличивается на протяжении беременности. Определение КТР обязательно проводится в скрининг 1 триместра, чтобы соответственно ему интерпретировать другие показатели.

Отклонения копчико-теменного размера от установленных норм — не всегда причина для паники. Если значение выходит за рамки установленных в большую сторону, это говорит о весе ребенка, который, скорее всего, на момент рождения будет превышать средние показатели (3–3,5 кг). В таком случае родителей подготавливают к кесареву сечению. Если показатели значительно ниже установленных норм, это сигнал о патологическом развитии. В таком случае требуется дополнительное обследование, расширение скрининга.

Основные причины низкого показателя в этом триместре:

Бипариетальный размер головы плода (БПР) – расстояние между теменными костями. Этот показатель характеризует развитие плода, и позволяет уже на этом сроке спланировать родоразрешение. Однако, окончательное решение по этому вопросу принимается при скрининге 3 триместра. Если БПР превышает норму, плод может не пройти по родовым путям.

Сильное отклонение показателей бипариетального размера головы от установленных норм при УЗ скрининге бывает при:

Лобно-затылочный размер является вспомогательным. Как и бипариетальный, он помогает оценить размеры головы и спланировать предстоящие роды. Конечно, в ходе первого скрининга об этом думать рано, поэтому показатели больше используются для сравнения с данными скрининга второго триместра. К концу первого триместра сердце и желудок малыша уже занимают типичное положение. Неправильная локализация желудка говорит о врожденных пороках сердца. В спорных случаях проводят повторное УЗИ через определенный срок, установленный врачом.

Сердцебиение — основной параметр, с помощью которого оценивают жизнеспособность плода. В норме частота сердечных сокращений — 140 – 160 уд/мин. Эти показатели сохраняются до самых родов. Резкое снижение сердцебиения до 100 уд/мин, как и повышение до 200 уд/мин является неблагоприятным прогностическим фактором. Кроме сердцебиения в ходе первого скрининга уже можно увидеть камеры сердца и крупные сосуды, оценить их количество, расположение. Таким образом, врач исключают грубые отклонения в развитии ребенка.

Обхват живота рассчитывается на основании диаметра. Слишком высокие или низкие показатели свидетельствуют об аномалиях развития. В таких случаях женщины нуждаются в дополнительном, повторном исследовании, консультации генетика.

ТВП — размер складки на задней части шеи эмбриона. Она образуется из-за скопления жидкости в подкожной клетчатке. При синдроме Дауна количество жидкости увеличивается, то есть размер складки при первом скрининге больше. Так как жидкость есть и в норме – изолированное увеличение ТВП не является критерием для постановки диагноза, том более 85-90% детей с повышенным ТВП рождаются здоровыми.

Носовая кость на УЗИ становится видна на 10-11 неделе триместра. По данным исследований аплазия (отсутствие) или гиперплазия (маленькие размеры) носовой кости обнаруживаются у эмбрионов с генетическими нарушениями более чем в 40-60% случаев. Обычно это указывает на трисомии 21, 18, или 13 хромосомы.

Нормы УЗИ при скрининге

Изменение одного показателя не является критерием патологии, только комплексная оценка данных скрининга может дать ответы на поставленные вопросы. При видимых, серьезных дефектах развития, замершей беременности, анэмбрионии, показано медицинское выскабливание. Если есть подозрения на формирование пороков, даже при отсутствии факторов риска, врачи рекомендуют расширить обследование. После него возможно паре придется принимать решение о целесообразности вынашивания.

Исследование крови

После УЗ скрининга желательно сдать кровь из вены для определения гормональных показателей. Важно соблюдать рекомендации врача перед анализом крови, если их не придерживаться – это может сказаться на результате.

Основные рекомендации таковы:

Обычно гормональные исследования в этом триместре проводят для определения бета-субъединицы ХГЧ и РАРР. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) продуцируется в первые часы после зачатия, а к 10–12 неделе беременности он повышается даже не в десятки, а в тысячи раз. После достижения пика уровень хорионического гонадотропина начинает постепенно снижаться, достигая фазы плато. На этом уровне показатели сохраняются до конца периода вынашивания.

Хорионический гонадотропин — биологически активное вещество, способное связываться с рецепторами к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам. То есть, ХГЧ способен проявлять эффекты и ФСГ, и ЛГ, но лютеинизирующая активность вещества значительно превалирует над фолликулостимулирующей. Кроме того, лютеинотропная активность хорионического гонадотропина значительно превосходит активность ЛГ, вырабатываемого гипоталамо-гипофизарной системой. Подтверждением этому служит желтое тело беременности, функционирующее первые 12 недель, тогда как желтое тело менструального цикла жизнеспособно только 2 недели. Под воздействием ХГЧ в организме беременных вырабатывается очень много гестагенов, что способствует вынашиванию ребенка, а в фолликулярном аппарате яичников продуцируются небольшие дозы эстрогенов и мужских половых гормонов.

Исследования показали, что хорионический гонадотропин обладает кортикотропным действием. Это подтверждается гиперплазией коры надпочечников у беременной. Возможно, это обеспечивает угнетение иммунной системы в первые недели и на протяжении всех триместров, что предупреждает негативную реакцию материнского организма на плод. Примечательно, что тропные гормоны половых желез, продуцируемые гипофизом, подобным действием не обладают.

Еще одно действие ХГЧ — плацентарное. Гормон улучшает питание плаценты, усиливает ее работу, способствует увеличению количества ворсинок хориона. Введение синтетического гормона женщине в середине цикла стимулирует овуляцию. Именно наличие ХГЧ в начале первого триместра окрашивает полоску теста при беременности. Показатель ХГЧ в анализе крови на протяжении всего периода вынашивания варьирует, но должен помещаться в нормативные рамки. Превышение ХГЧ указывает на многоплодную беременность, развитие эндокринной патологии у женщины (в частности – сахарного диабета), на токсикоз, синдром Дауна у плода. Низкий уровень ХГЧ при скрининге свидетельствует о плацентарной недостаточности, развитии синдрома Эдвардса, о риске самопроизвольного аборта.

Нормы бета ХГЧ

Для определения возможных генетических отклонений у плода в этом триместре исследуют концентрацию PAPP-А. Это гликопротеин с высокой молекулярной массой. Вещество продуцируется трофобластом и попадает в материнский кровоток. РАРР-А — фермент, который расщепляет белок, связанный с инсулиноподобным фактором роста — фактор, повышение биодоступности которого крайне важно для нормального развития плода. Кроме того, РАРР-А играет роль в регуляции иммунной реакции матери на плод. Определение уровня РАРР-А применяется как маркер скрининга хромосомных аномалий у плода в первые 12 недель внутриутробного развития.

При наличии синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показатель к концу триместра значительно снижается. Кроме того, низкие показатели в первую очередь говорят об угрозе выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Оценивая концентрацию РАРР-А в комплексе с проверкой уровня бета-субъединиц хорионического гонадотропина, врач делает выводы о вероятности рождения ребенка с аномалиями у конкретной пары. оптимальный срок для проведения скрининга – 11 – 13 недель. На 14 неделе информационная ценность анализа снижается.

Нормы РАРР-А

Низкие показатели РАРР-А указывают на хромосомные отклонения, регрессию беременности, существующий риск выкидыша.

Определение общего риска аномалий генетических аномалий

При оценке рисков первого скрининга и сопоставления их с общепопуляционными нужно учитывать возраст обоих родителей и данные ультразвукового осмотра и другие факторы.

Оценка производится с помощью компьютерных программ в которую вводят необходимые данные, среди них:

Вероятность точной постановки диагноза уже в этом триместре достигает 85 – 90%, ложноположительные результаты наблюдаются в 5% случаев.

Скрининг первого триместра в первую очередь нужен врачу, чтобы понять, как вести конкретную больную. При выявлении отклонений сразу паниковать не нужно. На УЗИ не всегда можно точно рассмотреть, измерить структуры. Хоть метод инструментальный, но плод может быть плохо виден, например, при ожирении, вздутии. Показатели бета-ХГЧ, РАРР-А могут отличаться при проверке в разных лабораториях, сильно зависят от подготовки. Поэтому их нужно рассматривать в комплексе.

Основываясь на результатах скрининга, врачи выделяют группу риска, чтобы понаблюдать, сделать через некоторое время повторное УЗИ. Беременной может понадобиться консультация генетика, чтобы выяснить нет ли предрасполагающих к генным мутациям факторов в анамнезе. Если при повторном обследовании остаются сомнения, для уточнения диагноза назначат генетический анализ (амниоцентез, биопсию ворсин хориона). Только после подтверждения диагноза, родителям предложат решить вопрос о сохранении беременности.

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Источник